Figura 1 - Diagrama esquemático de la vía de señalización RAS/MAPK y los diferentes genes afectados en los trastornos neuro-facio-cardio-cutáneos.

Adaptado de Tartaglia M and Gelb BD. Disorders of disregulated signal traffic through the RAS/MAPK pathway: phenotypic spectrum and molecular mechanism. Ann N Y Acad Sci 2010;1214:114.