Tabla 2 - Clasificacin de la osteognesis imperfecta por Van Dijk en 2010

Modificación de la clasificación de Sillence y Rauch (Van Dijk et al. 5). 1 No se ha diagnosticado ninguna OI tipo II-A debido a mutaciones de los genes LEPRE1, CRTAP o PPIB. 2 Los tipos II-B y  III, este último con mortalidad precoz, muestran solapamiento clínico y radiológico. 3 El tipo II-C es extremadamente raro, incluso se duda de su existencia. 4 No se ha descrito OI tipo IV debidas a mutaciones LEPRE1. 5  OI tipo VI aparece entre paréntesis porque su característica distintiva es histológica.