El grupo de consenso presentó el concepto de Beckwith-Wiedemann Spectrum (BWSp) que incluye a pacientes con un diagnóstico clínico de síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) con o sin un cambio genético (epi) en el locus BWS en el cromosoma 11p15; pacientes con "BWS atípicos" (definidos como menos características cardinales y sugestivas que las necesarias para un diagnóstico clínico de BWS) y un cambio genético (epi) en el locus de BWS; y pacientes con "crecimiento excesivo lateralizado aislado" y un cambio genético (epi) en el locus BWS. La línea de puntos indica que algunos pacientes con crecimiento lateralizado aparentemente aislado y sin anomalías de 11p15 podrían posteriormente tener una anomalía de 11p15 en las pruebas en tejido ó con una prueba más sensible. Los pacientes con BWS clínico y ninguna anomalía detectable de 11p15 pueden investigarse más a fondo con una evaluación clínica adicional y la consideración de otros síndromes que pueden tener características que se superponen con BWSp y que se justifiquen las pruebas apropiadas para esos síndromes.

Modificado de Brioude F, et al. 2018 (ref. 6).