Rev Esp Endocrinol Pediatr

Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013;4 Suppl(1):194-198 | Doi. 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Apr.188
Gónadas

Enviado a Revisar: 11 Abr. 2013 | _ACCEPTED: 11 Abr. 2013  | En Publicación: 2 May. 2013
Congreso SEEP
Correspondencia para Congreso SEEP
E-mail: seep@seep.es
Tabla - P1/d3-078
Tabla - P1/d3-079

P1/d3-074

QUISTE DE OVARIO FUNCIONANTE CON IMPOR­TANTE REPERCUSIÓN CLÍNICA QUE PRECISA RESECCIÓN QUIRÚRGICA

A. Díaz Moro(1), S. Gautreaux Minaya(1), L. Regue­ras Santos(1), R. Quiroga González(1), G. Lorenzo(2), F. Manrique(1)

(1) Complejo Asistencial Universitario de León, León; (2) Complejo Asistencial Universitario de Burgos, Burgos

Introducción:

Los quistes ováricos son lesiones que se presentan más frecuentemente durante la edad pediátrica y forman parte de la etiología de la pubertad precoz periférica PPP. Las lesiones ováricas, aunque raras, abarcan un amplio espectro de patologías desde los quistes funcionales hasta tumores malignos.

Caso clínico:

Niña de 2 años y 5 meses remitida a la consulta de endocrinología infantil por telarquia bilateral de aparición a los 2 años que asocia sangrado vaginal en el último mes durante 4 días. Antecedente de te­larquia a los 6 meses que regresó espontáneamen­te en 1-2 meses. En la exploración física se objetiva Tanner II (T2, P1, Aa). Edad ósea de 2 años y 6 me­ses. En el hemograma se le detectó una discreta anemia ferropénica; un perfil hormonal (TSH, T4 Libre, Prolactina, DHEAS, Androstendiona, cortisol) normal, cariotipo 46 XX; Test de Procrin sin signos de activación del eje hipotálamo-hipofisario gona­dal (FSH a las 3 horas 0,603 miliU/ml, LH a las 3 horas: 0,304miliU/ml, 17 beta-estradiol a las 24 ho­ras: 44,7pcg/ml); en la ecografía abdomino-pélvica se objetiva una imagen quística en ovario derecho de 3,5 cm., marcadores tumorales negativos. Clí­nicamente presenta posteriormente persistencia de sangrados vaginales mensuales de 4 días de dura­ción, durante 6 meses, con incremento de telarquia (Tanner 3). Se le realizan ecografías seriadas obje­tivándose a los seis meses aumento de la lesión a 4,5 cm con aspecto hipoecoica bien delimitada. Por los hallazgos ecográficos y la clínica se decide tra­tamiento quirúrgico, en la que se conserva el ovario derecho; tras la intervención no vuelve a presentar nuevos episodios de sangrado.

Comentarios:

En general, el tratamiento de los quistes ováricos pediátricos no es quirúrgico, precisando controles ecográficos. Dentro de los posibles diagnósticos di­ferenciales estarían los tumores ováricos. En nues­tro caso, la repercusión clínica y el gran tamaño nos hizo inclinarnos por el tratamiento quirúrgico. Hay que hacer hincapié en lo importante que es la con­servación del ovario.

 

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REVISIÓN DEL MANEJO DEL QUISTE OVÁRICO EN UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL EN LOS ÚL­TIMOS 10 AÑOS

J. Bote Mohedano, O. Patiño Hernández, AC. Ba­rreda, MA. Molina, P. Olivares, I. González Casado

Hospital General Universitario La Paz, Madrid

 

Introducción:

Los quistes ováricos son lesiones mayoritariamente benignas. Ocasionalmente son hormonalmente ac­tivos. Su diagnóstico se realiza mediante ecografía. Su visualización requiere un diagnóstico diferencial con tumor ovárico para evitar ooforectomías inne­cesarias. Puede no visualizarse si realizamos el es­tudio fuera del momento oportuno.

Material y métodos:

Estudio descriptivo retrospectivo del manejo del quiste ovárico en un centro hospitalario de tercer ni­vel en lo últimos 10 años (N=9 pacientes con diag­nóstico confirmado).

Resultados:

De los 9 casos en 2 se realizó diagnóstico intraúte­ro, confirmándose al nacimiento. Ninguno presentó signos de pubertad precoz. Ambos tenían paráme­tros analíticos normales. Se realizó cirugía en uno de ellos con anatomía patológica (AP) de quiste simple (QS). Ambos casos tuvieron evolución favo­rable.

En los 7 casos restantes la edad media al diagnós­tico fué de 6.0 ± 3.83 años.

Motivo principal de consulta: telarquia II-III 71,5% (57,1% con hiperpigmentación areolar), 3/7 sangra­do vaginal, pubarquia II 3/7 y axilarquia positiva 1/7. El 71,5% tenía edad ósea adelantada.

Ningún caso presentaba síntomas de alteración del eje suprarrenal, ni manchas café con leche. Coagu­lación normal en el 100% de los casos.

Elevación del estradiol y marcadores tumorales (α-FP, beta-HCG) positivos en 5/7 casos.

Todos los casos presentaban valores prepuberales de LH-FSH y normalidad en Prolactina y perfil tiroi­deo.

ECO pélvica: útero puberal 5/7 y prepuberal 2/7; quistes sin signos de malignidad (QS) 3/7, quistes complicados (QC) 4/7.

De los QS se intervino 1 con resultado AP: quiste simple benigno. De los 4 QC se intervienen 2 con AP: 1 quiste simple benigno, el otro aún pendiente de resultado.

Los 2 QC manejados con actitud expectante: al mes negativizan marcadores tumorales si fueron positivos, normalizan estradiol y desaparece ima­gen en ECO.

Conclusiones:

Los QS son principalmente benignos. Los signos de malignidad ecográficos son: presencia de calcifica­ciones, septos, imagen de contenido heterogéneo y sin tendencia a la resolución. Ante un diagnóstico de certeza de QS, por su tendencia natural a la re­misión, el manejo debe ser conservador.

 

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CISTOADENOMA OVÁRICO CON CISTOADENO­MA HEPÁTICO EN LA EDAD PEDIÁTRICA

J.A. Nieto Cuartero, D. Azorín Cuadrillero, S. Galle­go Chacón, A. Castillo Robleda, J. Asensio Antón, S. Vila Duplá

Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Endocri­nología, Madrid;

Introducción:

Presentamos la coexistencia de un cistoadenoma hepático con un cistoadenoma del ovario derecho de 63 x 49 x 57 mm.

En una revisión de 240 casos recogidos en el Hos­pital de Niños de Philadelphia EE.UU. (Journal of Pediatric Surgery, Vol. 38, N.3, 2003. pp 331-335), 123 en 51,2% eran de naturaleza no neoplásica. Los pacientes con tumores epiteliales tenían una edad media 13,9 ± 4 años. El diagnóstico histopa­tológico incluía 9 cistoadenomas serosos (49%) y 3 cistoadenomas mucinosos (16%). Presentamos por su rareza en la edad pediátrica, una niña operada con 7 años de edad el 5 de Noviembre de 2007 de un cistoadenoma hepático

Materiales y métodos / Objetivos:

Niña en la actualidad de 11 años y 2 meses con talla de 1,576 m peso de 47,7 Kg edad ósea de 12 años y edad talla de 13 años y 6 meses. Tanner III, aún no menarquia. La paciente fue operada de cis­toadenoma hepático con extirpación de tumoración de la cara posterior del lóbulo hepático derecho de 10 x 10 x 12 cm, que presentaba tres pequeños quistes que fueron vaciados. En la actualidad pre­senta una tumoración en ovario derecho compatible con cistoadenoma ovárico derecho. Datos comple­mentarios: hemograma con vsg normal. Bioquímica sérica: normal. Orina: normal. Estudio hormonal: LH 089 mU/ml y 5,6 mU/ml. Estradiol 69 pg/dl. Estu­dio tiroideo: normal. Progesterona: 2,1 ng/ml. IGF I, IGFBP-3 , insulina y HOMA: Normal. Anticuerpos antitiroideos y marcadores de celiaquía: negativos. Marcadores tumorales βHGC α-fetoproteina, CEA y CA 19,9 fueron normales. No se realizó inhibina plasmática preoperatoria y pendiente resultados CA 125.

Resultados:

Destacar la buena evolución en nuestra paciente de su patrón de desarrollo así como la coexistencia de cistoadenoma hepático y ovárico en una pacien­te pediátrica.

Conclusiones:

1. La coexistencia en una paciente de cistoadeno­ma ovárico y cistoadenoma hepático es excepcio­nal en la edad pediátrica.

2. Se debe de vigilar la aparición de posibles cis­toadenomas de otra localización a lo largo de su existencia así como el riesgo de adenocarcinoma ovárico.

 

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PUBERTAD PRECOZ POR TUMOR DE CÉLULAS GERMINALES MEDIASTÍNICO EN UN PACIENTE CON SINDROME DE KLINEFELTER

E. Puerto Carranza, M. Caimari Jaume, D. de Sotto Esteban, J.A. Salinas Sanz, L. Solaeche Fernández

Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallor­ca

Introducción:

El síndrome de Klinefelter (SK) es una anomalía de la diferenciación sexual con una prevalencia esti­mada de 1/600 varones. La mayoría de pacientes presentan hipogonadismo, siendo la edad puberal la más frecuente al diagnóstico. La incidencia de tumores no está aumentada salvo el riesgo de tu­mor de células germinales mediastínico (TCGM), que es 50 veces mayor. Presentamos el caso de un paciente con SK y pubertad precoz de progreso rápido producida por TCG mediastínico.

Caso clínico:

Varón de 8 años y 10 meses que acude remitido por pubertad precoz de 4 meses de duración. Presen­ta antecedentes de rápido aumento del tamaño del pene y caracteres sexuales secundarios junto con la aparición de acné. A la exploración física destaca: 138 cm (+0,78DE), 32,5 kg(+0.04 DE) e IMC 17.07 (-0.26DE). A1P4G2 y volumen testicular 4 ml. En el estudio analítico se objetivan FSH y LH suprimidas con testosterona de 11,5 ng/ml y marcadores tumo­rales elevados: AFP 44,76 ng/ml y BHCG 25,2 mUI/ ml. Ante la sospecha de pubertad precoz de origen tumoral, se realizan RMN cerebral y ecografía abdo­minal, que son normales. La ecografía testicular evi­dencia microlitiasis y el TAC torácico una masa me­diastínica anterior de 54 mm por lo que se procede a toracoscopia y resección macroscópica completa del tumor. El estudio anatomopatológico confirma el diagnóstico de teratoma inmaduro grado I con un microfoco de tumor del seno endodérmico. Tras la resección, se normalizan los marcadores tumorales. Posteriormente, se realiza quimioterapia según pro­tocolo MAKEI 96 (PEI) y se encuentra en remisión completa a los 6 meses de finalizar el tratamiento.

Conclusiones:

La pubertad precoz en pacientes varones debe ha­cer sospechar origen tumoral. En nuestro paciente con SK, caracterizado por desarrollo puberal tardío y mayor riesgo de presentar TCGM, la sospecha debe ser aún mayor.

 

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MUTACIÓN EN EL GEN NR5A1 (SF1) EN 4 PA­CIENTES 46,XY. VARIABILIDAD EN FENOTIPO

A. Rodriguez Estévez(1), G. Pérez de Nanclares Leal(1), I. Costa Alcacer(2), J. Haro Mora(3), R. Fernández G-Salazar(3), L. Castaño González(4)

(1) Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo; (2) Hospital de Manises (Valencia); (3) UTIG-HRU Carlos Haya (Malaga); (4) Hospital Universitario de Cruces-UPV/EHU-CIBERER (Barakaldo)

Introducción:

SF-1/NR5A1/Ad4BP (MIM184757) es un receptor nuclear que regula multiples genes implicados en el desarrollo adrenal y gonadal, la esteroidogéne­sis y reproducción. Presenta un amplio espectro de fenotipos en 46XY, desde la disgenesia gonadal completa (DGC) con/sin insuficiencia adrenal al hi­pospadias escrotal.

Casos:

4 sujetos 46XY, 2 con asignación de sexo femenino y 2 masculino. Ninguno asocia insuficiencia adre­nal. Todos con mutación en heterocigosis. Diagnós­tico tardio en las mujeres (C1 y C2) por ausencia de pubertad y amenorrea primaria. Los 2 varones presentan cuadro de Alteración de la Diferencia­cion Sexual (ADS) con hipospadias escrotal y crip­torquidia asociado en uno de ellos a micropene. En el caso 2 con niveles de Beta hCG 57,68 mU/ml, no se objetiva gonadoblastoma. En las 2 mujeres el estudio del gen SRY fue normal.

Se realiza analisis mediante PCR y secuenciación directa el gen NR5A1. El potencial efecto patogé­nico de las mutaciones previamente no descritas se analizo in silico usando los software SIFT (http:// sift.jcvi.org/) y Polyphen-2 (http://genetics.bwh.har­vard.edu/pph2/).

Conclusiones:

Las mutaciones en NR5A1 son frecuentes en pa­cientes 46,XY con ADS de diferente severidad. La mayoria presenta mutaciones en heterocigosis, y no asocian insuficiencia adrenal.

 

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INDUCCIÓN DE LA PUBERTAD CON ESTROGE­NOTERAPIA TRANSDÉRMICA EN NIÑAS CON HI­POGONADISMO

J.L. Gómez Llorente, M.A. López Sánchez, J. Mom­blan de Cabo, A. Bonillo Perales

Hospital Torrecárdenas, Almería

Introducción:

Actualmente se está promoviendo el uso o ventajas del tratamiento con estrógenos transdérmicos para la indución de la pubertad en niñas con hipogona­dismo frente a la estrogenoterapia oral, debido a su eficacia comparable y a una menor aparición de efectos secundarios.

Objetivo:

Evaluar el desarrollo de caracteres sexuales secun­darios y crecimiento tras tratamiento de inducción con estrógenos transdérmicos en niñas con hipo­gonadismo.

Material y métodos:

Estudio retrospectivo descriptivo. Se incluyen todas las niñas con hipogonadismo que han iniciado el tratamiento de inducción de la pubertad con estró­genos transdérmicos, desde Junio de 1989 hasta diciembre de 2012.

Variables de estudio:

Edad, talla, peso, desarrollo puberal (estadios Tan­ner), dosis de estrogenoterapia, tratamiento con hormona de crecimiento, velocidad de crecimiento, Densidad mineral ósea, crecimiento uterino, altera­ción perfil hepático (transaminasas).

Resultados:

8 niñas fueron incluidas en el estudio (de ellas 7 completaron el tratamiento con estrógenos y pro­gesterona). Seis con síndrome de Turner, una con hipogonadismo postradioterapia y otra con hipogo­nadismo postquirúrgico tras ovariectomía.

La edad media de inicio del tratamiento con estra­diol en parches fue de 13,38 años con edad ósea media de 12,31 años. La media de meses de tra­tamiento con estradiol hasta alcanzar la telarquia completa fue de 27,14 meses.

La edad media de aparición de la menarquia fue a los 15,4 años habiendo transcurrido una media de 19,14 meses desde el inicio de la terapia con estrógenos.

La talla media en el síndrome de Turner fue de 147 cm y en el resto de las pacientes de 158 cm.

Se realizó ecografía pelvica en el 71,4% de las pa­cientes, presentando todas ellas estrogenización completa. La densitometría ósea se lleva a cabo en el 62,5% de las pacientes, presentando cifras os­teopénicas una de ellas.

En ninguna de nuestras pacientes aparecen altera­ciones de las transaminasas.

Conclusiones:

La pauta de estrogenoterapia transdérmica en nuestro centro ha conseguido una evolución del desarrollo puberal adecuada con aparición de la menarquia en tiempo esperable, datos compara­bles en eficacia a los estudios realizados con estro­genoterapia oral.

No se han producido alteraciones en el perfil he­pático y se ha alcanzado una mineralización ósea normal.

 

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QUISTES OVÁRICOS PERINATALES : ACTITUD TERAPÉUTICA

P. Terradez Marco(1), I. Güemes Heras(1), R. Fornes Vivas(1), A. Cuñat Romero(2), A. Plasencia Couchud(3), M. Sanchis Plasencia(4)

(1) Hospital Casa de Salud / Servicio de Pediatria, Valencia; (2) Hospital Casa de Salud. Valencia; (3) Hospital Casa de Salud Radiodiagnóstico. Valen­cia; Hospital Virgen del Consuelo. Valencia; (4) Cen­tro de Salud de Cheste. Cheste

Introduccion:

Los quistes ováricos (NOC), aparecen en el 0,039% recién nacidos vivos (RNV), representando el tumor abdominal más frecuente a esta edad (30%).

Su etiopatogénia no está definida, pudiendo estar implicada la estimulación hormonal.

Se clasifican, según Nussbaum en simples (anecoi­cos, homogéneos y de paredes finas) y complejos (con ecos en su interior, septos, restos hemorrági­cos, detritus). Según su tamaño en pequeños (< 20 mm) o grandes (>20 mm).

La mayoría son unilaterales, benignos e involucio­nan antes de los 24 meses. Suelen ser asintomá­ticos. La complicación mas frecuente es la torsión ovárica.

Material y métodos:

Análisis de estudio retrospectivo de historias clíni­cas de recién nacidos, dados de alta con el diag­nóstico de NOC (CIE-9: 620.2) en la última década.

Resultados:

Se diagnosticaron 9 NOC, incidencia 1/2.728 RNV (0,036%)

Detección prenatal entre la semana 28 y 34 de ges­tación en todos los casos.

Ninguna gestación cursó con diabetes materna, toxemia, hidramnios o isoinmunización Rh y los fe­tos no presentaron malformaciones asociadas.

Nacidos entre la semana 37 y 40 de gestación, por cesárea en el 33%, siendo sólo una electiva por pe­rímetro abdominal fetal aumentado.

Del total de NOC, 4 fueron simples y 5 complejos. Solo hubo un caso bilateral. El ovario más afectado fue el izquierdo (62,5%).

Todos los casos simples y 2 complejos se resolvieron espontáneamente antes del segundo año de vida.

De los tres NOC complejos tratados, en 2 se hizo ooforectomia tras torsión ovárica y en uno quistec­tomia laparoscópica por crecimiento progresivo (mayor a 5 cm), pudiéndose preservar el ovario.

El estudio anatomopatológico confirmó el diagnósti­co descartando signos histológicos de malignidad.

Conclusiones:

La tendencia natural de los NOC es la involución es­pontánea, sobre todo si son simples. La complica­ción más frecuente es la torsión ovárica, sobre todo en los complejos, que conlleva la ooforectomia. En los NOC mayores de 5 cm, existe controversia entre establecer tratamiento conservador o quirúrgico de entrada para evitar la torsión ovárica. Consideramos como primera opción el seguimiento clínico y eco­gráfico, indicando la quistectomía laparoscópica en los casos que presenten complicaciones o excesivo crecimiento, con el fin de preservar el ovario.

Referencias Bibliográficas


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