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OSTEOPOROSIS EN PACIENTES CON MOVILI­DAD REDUCIDA: RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON ALENDRONATO

E. Palomo Atance⁽¹⁾, E. Martín Campagne⁽²⁾, M.J. Ballester Herrera⁽²⁾, M.J. Sánchez Fernández⁽²⁾, P. Giralt Muiña

(1) Hospital General Universitario de Ciudad Real / Servicio de Pediatría (Consulta de Endocrinología Pediátrica), Ciudad Real; (2) Hospital General Uni­versitario de Ciudad Real

Introduccion:

Las enfermedades neuromusculares son una causa conocida de osteoporosis. Aunque su etiología es multifactorial, la disminución de la movilidad es un factor determinante en su desarrollo.

Se ha observado que el tratamiento con alendrona­to produce un incremento de la densidad mineral osea (DMO) en estos pacientes, si bien existe poca experiencia en pacientes pediatricos.

Material, métodos y objetivos:

Se recogen 6 pacientes diagnosticados de distintas enfermedades neuromusculares que presentan mo­vilidad reducida y en los que se objetiva osteoporo­sis (DMO con Z-score inferior a -2) determinada por densitometría radiológica de doble energía (DXA-Hologic). En todos los casos existe antecedente de fracturas patologicas asociadas. Se utilizan como valores de referencia de DMO los de Yeste D et al aplicando el factor de corrección correspondiente. Se inicia tratamiento con alendronato oral a 10 mg/ día (previo consentimiento como medicamento de uso compasivo), observándose la respuesta clínica y densitométrica a lo largo del tiempo.

Resultados:

Durante la evolución ningun paciente presentó frac­turas óseas ni se observaron efectos adversos aso­ciados al tratamiento.

Conclusiones:

1- Se debe estudiar la presencia de osteoporosis en pacientes con enfermedades neuromusculares y movilidad reducida, dadas las complicaciones que conlleva en estos pacientes (fracturas patológicas y dolor óseo incapacitante).

2- El tratamiento con alendronato muestra una me­joría clínica en estos pacientes con un incremento variable de la DMO, sin presentar efectos adversos a corto plazo y con buena tolerancia. Asimismo, no precisa ingreso hospitalario a diferencia del trata­miento con bifosfonatos intravenosos.

3- Debido a su experiencia limitada, el tratamiento con alendronato debe restringirse a aquellos pa­cientes con osteoporosis y síntomas asociados.

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EFECTOS DE LOS CORTICOIDES INHALADOS (CI) SOBRE LA DENSIDAD MINERAL ÓSEA EN NI­ÑOS CON ASMA BRONQUIAL

A.K. Córdova Salas⁽¹⁾, I. Guallar Abadía⁽²⁾, C. Martín Vicente⁽²⁾, C. Rueda Caballero⁽³⁾, J. I. Labarta Aíz­pun⁽²⁾, A. Beisti Ortego⁽²⁾

(1) Hospital Miguel Servet/ Endocrinología Pediátri­ca, Zaragoza; Hospital Miguel Servet. Zaragoza; (2) Hospital Miguel Servet. Zaragoza; (3) Centro Andrea Prader, Gobierno de Aragón

Introducción y objetivos:

Los corrticoides inhalados (CI) son actualmente el tratamiento de primera línea en el asma. El obje­tivo del estudio fue valorar si existe afectación en la densidad mineral ósea en niños con tratamiento con CI continuos.

Pacientes y métodos:

Se realizó un estudio descriptivo-analítico, transver­sal, en niños con asma bronquial, sin otra patología crónica, en tratamiento con CI mayor de 1 año que acudieron a las consultas de Neumología y Alergo­logía Pediátrica en el periodo de 2011-12. Muestra: 36 niños con diagnóstico de asma bronquial, 28 fueron de sexo masculino (77,78%) y 8 de sexo fe­menino (22,22%), la edad media de estudio fue de 8,63 años, la edad media de inicio de tratamiento con CI fue de 4,77 años; con duración media del tratamiento de 3,8 años. Parámetros analizados: duración CI, tipo de CI, dosis recibidas, talla, edad, peso, IMC, estadío puberal, estudio de la densidad ósea utilizando los métodos de ultrasonido (US) y DXA (absortiometría dual de rayos X) lumbar con consentimiento de la familia. Resultados. No se en­contró diferencias en la talla y el peso con respecto a la media de edad. Con respecto a la densidad ósea, el z-score medio fue de -0,56 por el método de US y de -0,45 por el método de DXA. No encon­tramos diferencias significativas en cuanto al Z-sco­re entre el uso de budesonida y fluticasona inhalada y tampoco influyó el uso de corticoides orales inter­mitentes. Los valores de DXA mostraron una buena correlación (p=0,043) con los de US al comparar los valores de Z-score de US respecto al de DXA.

Conclusión:

Nuestros hallazgos indican que el uso prolongado de dosis leves a moderadas de CI en niños asmáti­cos no influye en la densidad mineral ósea.

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OSTEOPOROSIS IDIOPÁTICA JUVENIL, UN RETO DIAGNÓSTICO

M.A. Guagnelli Martínez, D. Yeste Fernández, M. Clemente León, A. Campos Martorell, M.A. Albisu Aparicio, A. Carrascosa Lezcano

Hospital Vall d’Hebron, Barcelona; Hospital Vall d Hebron, Barcelona

Introducción:

La osteoporosis es una enfermedad esquelética ca­racterizada por la disminución de la masa ósea y deterioro de la arquitectura microscópica que incre­menta la fragilidad y la susceptibilidad a padecer fracturas. Osteoporosis juvenil idiopática (OIJ) es el término descriptivo aplicado a la osteoporosis de etiología desconocida en los niños.

Presentación:

Paciente de 8 años de edad que presentó de forma súbita dolor en tobillo y pie derechos, exacerbado con la deambulación y sin relación a traumatismo. Recibió tratamiento sintomático inicialmente pero dos semanas después, ante la persistencia de la sintomatología, se efectuó una radiografía que puso de manifiesto una fractura ósea en la metáfisis dis­tal tibial derecha. Se inmovilizó y se practicó una densitometría ósea (DEXA) que mostró una den­sidad mineral ósea (DMO) de 0.541 g/cm2 a nivel lumbar (z-score de -1.7 DE).

Se realizaron estudios básicos sin hallar una causa específica. Durante las siguientes semanas mani­festó dolor dorso-lumbar discapacitante para man­tener la bipedestación e iniciar la marcha.

Se llevaron a cabo estudios básicos en sangre in­cluyendo hormonales y reumatológicos sin altera­ciones notables, sólo 25(OH)VitD baja y fosfatasa alcalina ósea elevada. La serie esquelética mostró platispondilia lumbar, una fractura no desplazada en radio distal izquierdo y cráneo con imagen en “sal y pimienta”. La DMO (6 meses después) fue de 0,448 g/cm2 (valor z-score -2,8 DE). La gam­magrafía ósea mostró un incremento de la capta­ción en las lesiones óseas conocidas. Aspirado de médula ósea sin alteraciones. Biopsia de hue­so con disminución en el número y grosor de las trabéculas óseas, celularidad normal de todas las series.

Una vez descartadas otras causas, se determinó la presencia de OIJ. Recibió tratamiento con pami­dronato endovenoso, las densitometrías de segui­miento a los 4 y 8 meses mostraron un incremento en los valores de z-score a -2,4 y a -1,5 DE respec­tivamente.

Conclusiones:

La OIJ es una entidad de baja prevalencia y etiopa­togenia desconocida. Su diagnóstico es de exclu­sión una vez descartadas las formas secundarias de osteoporosis. Evoluciona hacia la mejoría de forma espontánea y aunque su pronóstico es en general favorable, el curso clínico puede verse be­neficiado por el uso de bifosfonatos.

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COMPLEJO CARNEY Y VARIABILIDAD CLÍNICA

J. Guerrero Fernández, L. Salamanca Fresno, K. Heath, M.A. Molina Rodriguez, R. Gracia Bouthelier, I. González Casado

Hospital Infantil La Paz, Madrid

Introducción:

El Complejo de Carney (CC) representa un gru­po dentro de las neoplasias endocrinas múltiples descrito como el complejo mixomas, manchas pigmentadas e hiperactividad endocrina. Sigue una herencia autosómica dominante e implica la aparición de tumores endocrinos (corteza adrenal, hipófisis, testículo y tiroides) y muchos otros no en­docrinos.

Caso 1:

Valoración de tumor testicular bilateral en varón de 12 años y 10 meses. A los 2 años orquiectomía derecha por tumor de células de Sertoli; a los 10 años tumorectomía izquierda (mismo diagnóstico). Recientemente diagnosticado de lesión cutánea en espalda compatible con fibromixoma cutáneo. Ambos datos clínicos permiten la sospecha de complejo Carney. Exploración física: Peso, talla e IMC en p50-75. Genitales: teste izquierdo único de 12 ml. Tanner III. Exploraciones complementarias. Eje hipófiso-gonadal: puberal normal. Eje hipófiso-tiroideo y adrenal normales. Ecografía-doppler tes­ticular: múltiples microcalcificaciones de distribu­ción difusa. Ecocardiografía, ecografía abdominal y tiroidea normales. Estudio genético: deleción de novo en heterocigosis en el exón 5 de PRKAR1A (c.492delTG, proteína truncada).

Caso 2:

Niña de 8 años y 10 meses que derivan a nuestra consulta para estudio endocrinológico por múltiples lesiones cutáneas de aparición progresiva y diag­nosticadas, mediante biopsia, de fibromixomas cutáneos, asi como mixoma auricular intervenido. Exploración física: Peso, talla e IMC en p75-90. Ci­catrices múltiples (cara, cuello, tronco y extremida­des superiores) correspondientes a la extirpación de las lesiones cutáneas anteriormente mencio­nadas. Resto de exploración física normal, prepú­ber. Exploraciones complementarias. Estudio hor­monal y ecográficos normales. Estudio genético: c.383delT en PRKAR1A (proteína truncada).

Discusión:

El responsable último del 45-75% del complejo car­ney es una alteración a nivel del gen de la protein kinasa A (PRKAR1A, 17q21). La casuística presen­tada se corresponde con una deleción de novo de PRKAR1A en exón 5 que provoca una proteina no funcionante. Artículos recientes han establecido que dicha alteración molecular determina mayor riesgo de lentiginosis, mixomas cardiacos y tumo­res tiroideos, si bien, nuestros casos no se corres­ponden en su totalidad, y por el momento, con di­cha observación. Esto permite concluir, como bien se sabe, la escasa correlación genotipo-fenotipo del complejo Carney.

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ESTUDIO DESCRIPTIVO DE 10 PACIENTES AFECTOS DE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTI­PLE TIPO 2A

E.A. Núñez Mejía, M. Gussinye Canadell, M. Cle­mente Leon, A. Campos Martorell, D. Yeste Frenan­dez, A. Carrascosa Lezcano

Hospital Vall d’Hebron, Barcelona

Objetivo:

Estudiar las características clínicas y mutaciones de los pacientes entre los 0 y 18 años en seguimiento por neoplasia endocrina múltiple Tipo 2A(NEM 2A).

Pacientes y métodos:

Se estudiaron 10 pacientes portadores de muta­ciónes en el proto-oncogen RET, derivados a nues­tra consulta por antecedentes familiares de NEM. Son 5 mujeres y 5 varones a quienes se les realizó evaluación clínica, análisis bioquímico, estudios ecográfico y genético previo a decidir la conducta terapéutica.

Resultados:

Se encontró la mutación Cys634Tyr en 9 pacientes y la mutación Cys609Phe en el paciente restante. La edad promedio al diagnóstico fue 3,9 años entre el rango 0,5-8,9 años.

La ecografía previa en nueve de ellos no se encon­tró masa, nódulo o alteración en su ecogenicidad excepto en uno que reportó la presencia de un nó­dulo posterior, confirmándose post tiroidectomía como timo ectópico adherido a la paratiroides.

De los cinco pacientes con niveles de calcitonina previos a la tiroidectomía, tres presentaron niveles superiores a lo normal (9,4, 15,9 y 25,4 pg/ml). Se realizo tiroidectomía profiláctica en nueve de los pa­cientes entre las edades de 1,9 años y 9,2 años.

El estudio anatomopatológico reportó en 4 pacien­tes hiperplasia de células C. Fueron intervenidos a los 2.5 , 5, 5.2 y 9,2 años, 3 portadores de la muta­ción Cys634Tyr y la intervenida a los 5.2 años co­rresponde a la mutación Cys609Phe. La paciente tiroidectomizada a los 1.9 años ya presentaba mi­croadenoma medular derecho mas hiperplasia de células C en lóbulo izquierdo y portadora de la mu­tación Cys634Tyr. Su hermana menor de 6 meses portadora de la misma mutación esta pendiente de cirugia. Dos pacientes presentan hipoparatiroidis­mo permanente post-tiroidectomía.

Conclusión:

Se observa en esta serie la mutación Cys634Tyr en el exón 11 presente en el 90% de los pacientes correspondiendo a un porcentaje más elevado que el reportado en la literatura . De igual manera los portadores de esta primera mutación son los que presentan alto riesgo de enfermedad maligna en células C como lo podemos observar en esta serie lo cual sugiere una conducta temprana en cuanto a la tiroidectomía profiláctica.