CASO CLÍNICO 1

Motivo de consulta: niño de 8 años y 4 meses en seguimiento  por antecedente de hipotiroidismo transitorio.

Anamnesis y examen físico: paciente varón nacido fruto de un embarazo no controlado, cesárea judicial a las 36 semanas, madre biológica HIV y hepatitis B positiva, adicta a heroína en tratamiento con metadona y probablemente consumidora crónica de alcohol durante el embarazo. Adoptado a los 16 meses de vida. Controlado esporádicamente en el Servicio de Endocrinología Pediátrica por el antecedente de hipotiroidismo neonatal transitorio motivo por el que recibió tratamiento con L-tiroxina hasta los 5 años. Talla estable sobre percentil 3 (talla genética desconocida). A los 8 años y 4 meses comienza con los primeros signos de desarrollo puberal (testículos de 4 ml de Prader, P2, Aa), altura de 122 cm (-2 SDS), IMC 21 (+1,3 SDS) y una velocidad de crecimiento de 4,2 cm/año (-1,8 SDS), sin otros hallazgos de interés.

CASO CLÍNICO 2

Motivo de consulta: niño de 9 años remitido a la consulta por estancamiento estatural e inicio de caracteres sexuales secundarios.

Anamnesis y examen físico: recién nacido a término, peso adecuado para edad gestacional producto de un embarazo controlado. Hijo de madre diabética y padre sano con talla genética de 190,7 cm (> p97). Acude al Servicio de Endocrinología Pediátrica a los 9 años por presentar estancamiento estatural desde los 7 años de edad, habiendo mantenido un crecimiento en p50 de talla hasta los 6 años de edad. Por otra parte,  refiere inicio de caracteres sexuales secundarios. Niño con función cognitiva normal y muy buen rendimiento escolar. Al examen físico se observan signos de inicio de desarrollo puberal (testes en bolsas de 4 ml de Prader, P2, Aa)  altura de 126 cm (-1,8 SDS), IMC 19 (0,4 SDS), velocidad de crecimiento de 0,6 cm/año (-6,8 SDS).

CASO CLÍNICO 3

Motivo de consulta: niña de 6 años y 3 meses remitida a la consulta por pubarquia de un año de evolución.

Anamnesis y examen físico:  recién nacida pretérmino (36 semanas), pequeña para edad gestacional, con peso al nacer 1.560 g (-2,4 SDS) y longitud al nacer de 41 cm (-2,7 SDS), producto de un embarazo controlado. Hijo de padres sanos con talla genética de 164 cm (p50-75). Acude al Servicio de Endocrinología Pediátrica a los 6 años y 3 meses por presentar pubarquia desde los 5 años y medio de edad, sin axilarquia ni incremento del olor corporal. Talla estable sobre p25 hasta el momento de la primera consulta. Al examen físico se observa pubarquia (P2), no se evidencia telarquia (S1), altura de 115 cm (-0,6 SDS), IMC 15 (-0,5 SDS), velocidad de crecimiento de 4 cm/año (-2,5 SDS).

CASO CLÍNICO 4

Motivo de consulta: niño de 5 años que consulta por aumento de velocidad de crecimiento.  

Anamnesis y examen físico: hijo de padres sanos no consanguíneos. Talla diana de 186,5 cm (> p97). Fruto de un embarazo controlado, con sospecha por ecografía de cuadro malformativo (agenesia de cuerpo calloso y ectasia piélica detectados prenatalmente). Parto a término y eutócico. PRN: 3.380 g; LRN: 54,5 cm; PC: 35,5 cm. Ingreso en Unidad Neonatal para estudio de cuadro sindrómico. Cariotipo: 47,XY +8[16]/46,XY [34]. Crisis convulsivas en periodo neonatal con buena evolución posterior. Opacidad corneal congénita, siringomielia y escoliosis. Intervenido a los 3 años y medio de hernia inguinal derecha asociada a criptorquidia ipsilateral y galactocele derecho. Intervenido unos meses después de galactocele izquierdo. En un control clínico realizado a los 5 años y 3 meses de edad se aprecia aumento notable de velocidad de crecimiento. Su talla es de 117,7 cm (+1,16 SDS) y su velocidad de crecimiento desde el anterior control clínico de 10,8 cm/año (+4,17 SDS). 

CASO CLÍNICO 5

Motivo de consulta: niña de siete meses que consulta por telarquia y episodio de sangrado vaginal.

Anamnesis y examen físico: lactante de sexo femenino de 7 meses y 25 días, hija de padres sanos. Abuela paterna afecta de enfermedad de Graves Basedow. Fruto de una gestación controlada. Parto inducido a las 40 semanas por sospecha de pérdida de bienestar fetal. PRN 2.760 g (-1,4 SDS), LRN 48 cm (-1,09 SDS). APGAR 8/9. Periodo perinatal normal. Sin otros antecedentes de interés. En la revisión de los 7 meses de edad refieren aparición reciente de telarquia y presencia de vello pubiano incipiente junto con un episodio de sangrado vaginal aislado. Longitud de 72,5 cm (+1,43 SDS) y velocidad de crecimiento  de 30,6  cm/año (+ 12,8 SDS). Presenta a la inspección telarquia bilateral, sin signos de sangrado vaginal activo.

CASO CLÍNICO 6

Motivo de consulta: adolescente de 17 años que consulta por retraso en la aparición de caracteres sexuales secundarios. 

Anamnesis y examen físico: hijo de padres sanos. Talla diana de 173,9 cm (-0,55 SDS). Padre madurador tardío. Resto de antecedentes familiares sin interés clínico. Gestación de curso normal. Parto a término con presentación de nalgas, sin otras incidencias perinatales. Mastoiditis que requirió cirugía al año de edad. Su médico de cabecera lo remite a la consulta por ausencia de desarrollo puberal. En la primera evaluación, con una edad de 17 años 2 meses, presenta una talla de 165,5 cm (-1,39 SDS), un peso de 48,4 kg (- 1,76 SDS) y un IMC de 17,7 (-1,5 SDS). No presenta dismorfias, no se evidencia bocio y se objetiva un estadio puberal Tanner I: testículos en bolsas de 3 ml de Prader, P2, Aa.  

CONSENTIMIENTO

Los padres o tutores de los pacientes han dado su consentimiento informado para la presentación de los casos como publicaciones y actividad docente.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran que no presentan ningún conflicto de intereses en relación con esta presentación.