02/d1-015 ADS

VALORACIÓN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON SÍNDROME DE KLINEFELTER

Hernández Suyo, Andrea Alexandra¹; Martín Costa, Ana²; Martínez García, José Andrés²; Ruiz Colodrero, Alejandra²; Labarta Aizpún, José Ignacio²; De Arriba Muñoz, Antonio².

¹Hospital de Santa Bárbara, Soria, España; ²Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.

Introducción

El síndrome de Klinefelter suele ser poco diagnosticado debido a su heterogeneidad clínica. Por ello, un diagnóstico temprano mejoraría el seguimiento de estos pacientes.

Objetivos

Describir las características antropométricas y del desarrollo puberal de pacientes con síndrome de Klinefelter durante el seguimiento en la infancia y adolescencia.

Material y métodos

Estudio longitudinal, retrospectivo y observacional. Se revisaron las historias clínicas de pacientes con síndrome de Klinefelter controlados en la Unidad de Endocrinología Pediátrica de un hospital terciario entre 1980-2023. De 80 pacientes, se excluyeron 18 (por pérdida en el seguimiento, no datos en la historia clínica); obteniendo una muestra de 62 pacientes. Se registró el motivo del estudio genético, cariotipo y si el diagnóstico fue antenatal o perinatal, o posterior al nacimiento. Las variables antropométricas fueron recogidas de forma anual, desde el momento del diagnóstico hasta los 18 años. Se incluyó el peso, longitud/talla, índice de masa corporal (IMC), velocidad de crecimiento (VC). Se realizó el análisis estadístico mediante SPSS Statistics. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de la Investigación.

Resultados

El 80% presenta un cariotipo 47,XXY (n = 50), seguido por mosaicismos (n = 8) y variantes (n = 4). De los pacientes diagnosticados de forma precoz (n = 41), el 66% fue mediante el cribado de recién nacidos varones por el estudio de la cromatina de Barr (n = 27). El 34% fue diagnosticado posterior al nacimiento (media de 5,84 ± 4,57 años). El retraso psicomotor y/o del lenguaje fueron los principales motivos que orientaron al estudio genético. La antropometría perinatal fue similar a la media poblacional (peso: -0,75 ± 1,18 DE; longitud: -0,61 ± 1,29 DE; perímetro cefálico: -0,27 ± 0,93 DE). La media de talla alcanzada a los 18 años fue 178,66 ± 7,44 cm (0,35 ± 1,19 DE; n = 24). El 77% alcanzó su talla genética en la revisión de los 18 años. La edad de inicio del desarrollo puberal en la muestra fue a los 12,87 ± 1,43 años. El volumen testicular máximo que alcanzaron fue 6,58 ± 5,90 cc. El 29% recibió tratamiento con testosterona (n = 18). La edad al inicio del tratamiento fue a los 14,03 ± 3,78 años (diagnóstico prenatal: 14,44 ± 2,40 años; posnatal: 13,61 ± 4,92 años). No hubo diferencias significativas en las variables antropométricas entre el grupo de pacientes tratados o no con testosterona. En las revisiones anuales de los pacientes, la talla fue en aumento progresivo, siendo los de mayor cambio de los 2 a 3 años (-0,47 ± 1,07 DE a -0,09 ± 0,97 DE; p = 0,008), de 3 a 4 años (-0,09 ± 0,97 DE a 0,20 ± 1,17 DE; p = 0,001) y de 4 a 5 años (0,20 ± 1,17 DE a 0,53 ± 1,38 DE; p = 0,001). A partir de los 17 años, hubo un descenso de talla respecto del control a los 16 años (0,69 ± 1,01 DE a 0,58 ± 1,07 DE; p = 0,001), así como de los 18 a los 17 años (0,58 ± 1,07 DE a 0,35 ± 1,19 DE; p = 0,001). Se observó un descenso de VC de la revisión a los 13 años frente a los 12 años (-0,91 ± 2,27 DE vs 0,61 ± 2,59 DE; p = 0,007). Posteriormente, la VC presentó un aumento de 0,96 ± 2,63 DE a los 15 años comparado con los 14 años (-1,06 ± 2,37 DE a -0,10 ± 2,62 DE; p = 0,025), y de 0,93 ± 1,99 DE a los 16 años comparado con los 15 años (-0,10 ± 2,62 DE a 1,03 ± 2,59 DE; p = 0,068).

Conclusiones

La mayoría de pacientes con síndrome de Klinefelter alcanzaron su talla genética a los 18 años. La edad de inicio del desarrollo puberal fue alrededor de los 12 años. A lo largo del seguimiento, la mayor ganancia ponderoestatural se observa durante los primeros 5 años y posteriormente desde los 14 hasta los 16 años.