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HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO: TAMBIÉN EXISTE EN PEDIATRÍA

C. Navarro Moreno⁽¹⁾, M. Sanz Fernández⁽¹⁾, J.I.Martínez Pueyo⁽²⁾, M.J. Alcázar Villar⁽¹⁾, M.J. Rive­ro Martín⁽¹⁾, A. García Vázquez⁽³⁾

(1) Hospital Universitario de Fuenlabrada / Sección de Endocrinología Pediátrica, Fuenlabrada / Ma­drid; (2) Servicio de Cirugía General. Hospital Univer­sitario 12 de Octubre. Madrid.; (3) Servicio de Ciru­gía Pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

Introducción:

El hiperparatiroidismo primario (HP) es infrecuente en la infancia. Se presenta con hipercalcemia in­termitente y clínica inespecífica, sin embargo, la morbilidad es importante, por lo que el diagnósti­co constituye un reto. El tratamiento quirúrgico es efectivo, pero no resuelve la osteoporosis en caso de que esté establecida.

Casos clínicos:

- Niño de 14 años diagnosticado de hipercalce­mia (1,56 mmol/l) a los 13 años, detectada casual­mente en un estudio de epigastralgia. Se confirma hiperparatiroidismo: 232 pg/ml. La gammagrafía muestra dudoso AP retrotiroideo en el istmo, y la ecografía tumoración paratiroidea derecha. Se rea­liza paratiroidectomía derecha que confirma ade­noma paratiroideo. Los controles postintervención son normales. El estudio de MEN1 es negativo, y el de MEN2 está pendiente.

- Niña de 12 años controlada desde los 10 años por presentar mutación en el gen MEN1. A los 9 años se detecta hipercalcemia (1,44 mmol/l). Los contro­les actuales muestran hipercalcemia persistente e hiperparatiroidismo (69 pg/ml). Se realiza ecografía cervical: nódulo en lóbulo tiroideo superior dere­cho, e imágenes de adenomas paratiroideos infe­riores bilaterales y probable superior izquierdo. La gammagrafía paratiroidea y RMN cervical son nor­males. La densitometría ósea muestra osteoporosis grave (T-score -49, Z-score -1). Se procede a pa­ratiroidectomía de las glándulas superiores, siendo imposible encontrar las inferiores, y autotrasplan­te en antebrazo derecho. La anatomía patológica diagnostica hiperplasia. Postintervención persiste con hipercalcemia (1,44 mmol/l) e hiperparatiroidis­mo (108 pg/ml). Se repiten gammagrafía: normal, y ecografía: nódulos tiroideos en ambos lóbulos infe­riores. Ante sospecha de glándulas paratiroideas inferiores localizadas intratiroideas se realiza PAAF, que confirma dicho sospecha. Está pendiente de ser reevaluada por cirugía.

Conclusiones:

Presentamos dos casos de especial interés en Pe­diatría:

El primero muestra la inespecificidad clínica de la hipercalcemia. Por lo que es importante tener un alto nivel de sospecha para detectarla, y establecer un diagnóstico y tratamiento adecuados.

El segundo es un caso inusual de localización intra­tiroidea de las glándulas paratiroideas, con la difi­cultad añadida de no captación en la gammagrafía, lo que complica la paratiroidectomía incluso en ma­nos expertas. Ante hiperparatiroidismo persitente tras paratiroidectomía es crucial continuar el estu­dio en busca de localizaciones ectópicas de las glándulas paratiroideas.

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YATROGENIA EN EL TRATAMIENTO DE UNA CRI­SIS DE TETANIA GRAVE EN UN NIÑO CON HIPO­PARATIROIDISMO POSTIROIDECTOMÍA

T. Gallegos, F. Camacho, A.C. García-Martínez, M. González Fernández-Palacios, M.D. Palomar, E. García-García

Hospital Virgen del Rocio / Endocrinología Pediátri­ca, Sevilla

Introducción:

La administración intravenosa de gluconato cálci­co puede producir flebitis y calcinosis de la piel y partes blandas cincundantes de las zonas de ad­ministración. Esta complicación debe prevenirse con la administración diluida de las sales de cal­cio, preferiblemente por vías centrales o de grue­so calibre, y con el tratamiento concomitante de la hiperfosforemia que presentan los pacientes hipo­paratiroideos.

Caso clínico:

Niño de 6 tiroidectomizado de forma profiláctica para no desarrollar el carcinoma medular de ti­roides por ser portador de una mutación del pro­tooncogén RET que predispone a la neoplasia en­docrina múltiple IIA tras estudio genético familiar. Presenta crisis hipocalcémica (calcio iónico 0,71. mmol/L) con pérdida de consciencia, trismus man­dibular y espasmo laríngeo precisando varios bolos y perfusión intravenosa de gluconato cálcico para recuperarse. Dos semanas más tarde consulta por dolor e imposibilidad para extender los codos. A la exploración se palpaban cristales en los trayectos de las venas periféricas empleadas en ambos bra­zos. Se prescribió tratamiento oral con corticoides y posteriormente tópico con tiosulfato sódico consi­guiendo la fragmentación de los cristales y su des­aparición total.

Conclusión:

El tiosulfato sódico en presencia de sales cálcicas tiene una gran avidez para formar tiosulfato cálcico, que es muy soluble. Se ha descrito su utilización por vía tópica en calcinosis localizadas y por vía intravenosa en otras más extensas y en casos de calcifilaxia generalizada.

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HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO: ENDOCRI­NOPATÍA SILENTE

J. Sánchez Zahonero, S. Coronado Ferrer, D. Espa­das Maciá, M.J. López García

Hospital Clínico Universitario de Valencia / Servicio de Pediatría, Paterna / Valencia

Introducción:

El hiperparatiroidismo primario (HPP) en la edad pediátrica es extremadamente infrecuente. Su in­cidencia exacta es desconocida. Esto probable­mente se deba a que la mayoría de los casos se descubren de forma accidental, al detectar una hi­percalcemia en el contexto de algún cuadro clínico que inicialmente no hacía sospechar esta entidad.

Objetivo:

Exponer los dos casos de HPP pediátrico que he­mos tenido en nuestro centro en los últimos 10 años para contribuir a un mejor conocimiento en este problema.

Caso 1:

Niña (14 años) que consulta en Urgencias por cólico nefrítico, descubriéndose litiasis ureteral derecha. No antecedentes de interés. Se estudia detectándose: Hipercalcemia (12,1 mg/dL), hipo­fosfatemia (3,1 mg/dL), hipercalciuria (Ca/Cr 0,5 mg/g) y PTHi (165 pg/mL). Tras diagnosticar HPP se realizan: 2 gammagrafías Tc99m-sestamibi (sin ha­llazgos), ecografía y RMN cervical (nódulo de 1x1 cm sospechoso de adenoma paratiroideo), densi­tometría ósea (osteopenia), estudio de NEM (nega­tivo). Tratamiento: exéresis quirúrgica de adenoma paratiroideo, con normalización de los niveles de calcio, fósforo, PTH y de densidad ósea. No nuevos problemas urológicos.

Caso 2:

Niña (11 años) remitida a Endocrinología Pediátrica por obesidad. No antecedentes de interés. Aportan análisis objetivándose hipercalcemia (13,8 mg/dL) e hipofosfatemia (3,2 mg/dL), por lo que se solicita PTHi (329 pg/mL). A pesar de la grave hipercalce­mia está asintomática. Se completa rápidamente el estudio para tratar cuanto antes por la posibilidad de complicaciones con riesgo vital (arritimias). Ori­na (Ca/Cr 0,7 mg/g), gammagrafía Tc99m-sestamibi (sin hallazgos), 2 ecografías cervicales (normales), ecografía abdominal-urológica (normal), estudio de NEM (pendiente). Sospecha: hiperplasia paratiroi­dea. Tratamiento quirúrgico pendiente.

Comentarios:

El diagnóstico del HPP suele ser casual. Debemos pensar en él ante una hipercalcemia. Los casos ex­puestos demuestran que valores elevados de cal­cio pueden ser completamente asintomáticos hasta dar complicaciones, como sucede en la primera paciente (litiasis renal). Queremos enfatizar la im­portancia de determinar la calcemia en cualquier análisis general, o ante clínicas banales sospecho­sas de HPP (no presentes en los casos descritos). El peligro es que puedan surgir complicaciones graves (fundamentalmente renales y cardiacas).

Señalar la escasa información que nos aportó la gammagrafía, a pesar de la importancia que se le concede en la literatura.

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HALLAZGO ACCIDENTAL DE GANGLIONEURO­MA ABDOMINAL EN EL SEGUIMIENTO DE UNA PACIENTE CON PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO Ia

M. Ferrer Lozano, J.I. Labarta Aizpún, E. Mayayo Dehesa, A. Saínz Samitier, S. Abió Albero, A. de Arriba Muñoz

Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zara­goza

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un cuadro de resistencia a la PTH causado por una mutación en el gen de la subunidad α de la proteína G estimu­ladora (GNAS). Requiere tratamiento con calcio y calcitriol, evitando la hipercalciuria que puede dar lugar a un daño renal irreversible. En el seguimiento se aconseja la realización de ecografías abdomina­les para descartar nefrocalcinosis.

Caso Clínico:

Niña controlada en la consulta de endocrinología pediátrica desde el periodo neonatal por hipotiroi­dismo primario congénito en tratamiento con tiroxi­na. A los 2 años de vida comenzó con calcificacio­nes subcutáneas. La analítica, con disminución de los niveles de calcio (7,6 mg/dl) y calcio iónico (3,68 mg/dl) y elevación de la PTH (839 pg/ml) y del fós­foro (6,9 mg/dl), y posteriormente el estudio genéti­co (mutación Asn264LysfsX35 en el exón 9 del gen GNAS en heterozigosis) confirmaron el diagnóstico de PHP tipo IA. En el estudio familiar se detectó la misma mutación en la madre y la hermana de 15 meses, que presentaba un cuadro clínico y bioquí­mico similar. Al tratamiento con tiroxina se añadió carbonato cálcico y calcitriol. En el seguimiento clínico se aprecia fenotipo Albright con crecimiento en P25 y tendencia al sobrepeso y retraso motor con coeficiente intelectual normal. A los 9,9 años, presenta talla: 133,7cms (-0,86 SDS), peso:33,7 kgs (+0,18 SDS), IMC 20 kg/m2 (+0,77 SDS), TA: 115/70 mm. Fenotipo Albright. Calcificaciones sub­cutáneas en espalda y extremidades. Estadio pu­beral infantil, sin signos de virilización. Palpación abdominal normal. Clínicamente asintomática. Ana­lítica con niveles plasmáticos de TSH, T4, calcio, fósforo y calciuria normales. En la ecografía abdo­minal se detecta tumoración suprarrenal izquierda de 66x38x44 mm, sin calcificaciones, que desplaza el riñón izquierdo. Las catecolaminas en orina y los marcadores tumorales son negativos. Se procede a su extirpación quirúrgica completa, con estudio anatomopatológico acorde con ganglioneuroma.

Comentario:

Los pacientes con PHP Ia no presentan un riesgo tumoral elevado, ni se ha descrito previamente su asociación con la aparición de ganglioneuromas. El hallazgo en una ecografía abdominal de control permitió el tratamiento precoz de dicho tumor, de carácter benigno pero que puede alcanzar grandes dimensiones comprometiendo estructuras vecinas.