Tabla 3 - Pacientes y familiares cuyo diagnóstico molecular permitió reorientar/realizar el diagnóstico clínico (datos recogidos en Ezquieta et al)

CFC, syndrome cardio-faceo-cutáneo; MCH, miocardiopatía hipertrófica. a Solo se incluyen aquí los casos en que se documentó el cambio en el diagnostic clínico, la selección puede por tanto no ser exhaustiva. bElestudio molecular se realizá sobrenecropsia, tejido renal y hepático. cDos pacientes no relacionados de distintos hospitales con sospecha de síndrome de Costello mostraron lamutación RAF1.