ACTH: hormona adrenocorticótropa; ADS: anomalías de la diferenciación sexual; CGH: hibridación genómica comparada; DHEA: dehidroepiandrostenediona; DSD: desarrollo sexual diferente; FSH: hormona estimulante del folículo; HCG: gonadotropina coriónica humana; LH: hormona luteinizante; LHRH: hormona liberadora de hormona luteinizante; MLPA: amplificación de sondas tras ligación múltiple; NGS: secuenciación de nueva generación. a Si bien el término ‘ambigüedad genital’ parece el más apropiado en recién nacidos donde el aspecto de los genitales impide aclarar su sexo, en muchos DSD éstos no son realmente ambiguos, sino sencillamente ‘atípicos’, de ahí que se recomiende emplear esta etiqueta de ‘atípico’ en lugar de ‘ambiguo’.