Rev Esp Endocrinol Pediatr

Rev Esp Endocrinol Pediatr 2012;3 Suppl(1):91-91 | Doi. 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2012.Apr.105
Premio FSEEP: BUENA RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON rhGH DE PACIENTES CON HIPOCRECIMIENTO POSTNATAL ASOCIADO A MUTACIÓN EN HETEROCIGOSIS DE IGFALS

Sent for review: 12 Apr. 2012 | Accepted: 12 Apr. 2012  | Published: 30 Apr. 2012
E. Gallego Gómez1, J. Sánchez del Pozo1, J. Cruz Rojo1, A. Gómez Núñez2, R. Gracia Bouthelier3, A. Campos Barros4
1Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
2INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular), IdiPAZ, UAM, Hosp. Univ. La Paz. Madrid
3Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hosp. Univ. La Paz. Madrid
4INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular), IdiPAZ, UAM, Hosp. Univ. La Paz; Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER, . Madrid
Correspondence:E. Gallego Gómez, Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
Tabla

Introducción: Estudios recientes han revelado que mutaciones de IGFALS  (16p13.3) representan el defecto molecular más frecuente en pacientes con déficit primario de IGF-I, sugiriendo asimismo, que la haploinsuficiencia de ALS puede representar un factor etiológico en el hipocrecimiento postnatal asociado a déficit moderado de IGFI.

Objetivo: Investigar si los pacientes con mutaciones en heterocigosis de IGFALS pueden beneficiarse del tratamiento con rhGH.

Sujetos de estudio: Se presenta el caso de 3 hermanos (2M+1V), que presentan la mutación p.R493H de IGFALS en heterocigosis, con déficit del crecimiento postnatal asociado a niveles disminuidos de IGF-I cuyos datos clínicos se resumen en la tabla adjunta.

Conclusión: El tratamiento con rhGH aumenta los niveles circulantes de IGF-I y ALS e incrementa la velocidad de crecimiento en los pacientes estudiados que presentan la mutación p.R493H de IGFALS. Estos datos iniciales sugieren que el tratamiento con rhGH puede compensar la haploinsuficiencia de ALS en pacientes con mutaciones de IGFALS en heterocigosis e hipocrecimiento postnatal.

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