O2d2-016

PATOLOGÍA ENDOCRINOLÓGICA EN PACIENTES CON DELECIÓN 22q11.2 : ESTUDIO DESCRIPTIVO DE UNA SERIE DE 40 CASOS

L. Sentchordi Montané (1), J. Guerrero Fernández (2), S. García-Miñaúr (3), L. Fernández García Moya(3), L. Salamanca Fresno (2), I. González Casado (2)
(1) Servicio de Pediatría, Hospital Infanta Leonor, Madrid, (2) S. Endocrinología Pediátrica Hospital Universitario La Paz, Madrd, (3) Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid

Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 presenta una amplia variabilidad fenotípica con anomalías que incluyen diversos tipos de cardiopatías congénitas, anomalías velopalatinas, hipoplasia tímica, trastornos inmunológicos, rasgos faciales característicos y trastornos neurológicos. La anomalía endocrinológica más típica es el hipoparatiroidismo primario, si bien, casuísticas recientes llaman la atención sobre otros trastornos endocrinos como la talla baja o la disfunción tiroidea.

Objetivos: Describir el porcentaje de endocrinopatías en una serie de casos de pacientes con síndrome de deleción 22q11.2

Pacientes y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de carácter retrospectivo de pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 en seguimiento por los servicios de Genética Médica y Endocrinología Infantil. El diagnóstico de confirmación había sido realizado mediante Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), salvo los pacientes más antiguos en quienes se realizó Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) con sondas de la región 22q11.2.

Se recogieron antecedentes personales, variables antropométricas así como valores analíticos de metabolismo fosfocálcico y función tiroidea.

Resultados:  Se analizaron datos de 40 pacientes, con edades comprendidas entre 1,17 y 44 años (37,5% mujeres y 62,5% varones). Todos ellos presentaban la deleción común de 3 Mb, excepto un paciente que presentaba una deleción atípica de 1.5 Mb.

El 70% padecían algún tipo de enfermedad endocrinológica: talla baja en el 42,5% de los casos (11,7% déficit de GH y 7,6% antecedente de CIR); disfunción tiroidea en el 15% (2.5% hipotiroidismo congénito por hemiagenesia tiroidea, 5% hipotiroidismo no filiado, 2.5% hipotiroidismo autoinmune, 2.5% tiroiditis con hipertiroidismo asintomático y 2.5% nódulo tiroideo). Encontramos un porcentaje global de alteración del metabolismo fosfocálcico de 45%: 15% hipocalcemia por hipoparatiroidismo, 15% hipoparatiroidismo subclínico y un caso de hiperparatiroidismo; un 15% del total presentaron hipocalcemia neonatal transitoria. Una paciente presentaba Diabetes Mellitus tipo 1, talla baja, hipotiroidismo e hipoparatirodismo subclínico. El 53.8% de los pacientes mayores de 14 años padecían sobrepeso u obesidad.

Conclusiones: Los pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 tienen un riesgo elevado de sufrir endocrinopatías, porcentaje que justifica un estudio y un seguimiento específico en busca de tales alteraciones en estos pacientes en el momento del diagnóstico y de forma evolutiva.