Rev Esp Endocrinol Pediatr

Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013;4 Suppl(1):221-229 | Doi. 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Apr.191
Tiroides

Enviado a Revisar: 11 Abr. 2013 | Accepted: 11 Abr. 2013  | En Publicación: 2 May. 2013
Congreso SEEP
Correspondencia para Congreso SEEP
E-mail: seep@seep.es
Tabla - P2/d3-119
Tabla - P2/d3-125
Tabla - P2/d3-127
Figura - P2/d3-129

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EVALUACIÓN DE LA HIPERTIROTROPINEMIA EN UNA CONSULTA DE ENDOCRINOLOGÍA INFAN­TIL

M.J. Alcázar Villar, M.J. Rivero Martín, M. Sanz Fer­nández, C. Navarro Moreno

Hospital Universitario de Fuenlabrada. Servicio de Pediatría, Fuenlabrada. Madrid

Introducción:

La elevación de la TSH en los niños no siempre re­fleja la existencia de hipofunción tiroidea. En mu­chas ocasiones es un hecho aislado en sujetos asintomáticos o con síntomas inespecíficos, por lo que actualmente parece más adecuado el nombre de hipertirotropinemia.

Objetivo/métodos:

Determinar el tiempo de normalización de los va­lores de TSH, la evolución a hipotiroidismo, causa de solicitud de analítica y síntomas y tratamiento instaurado. Para ello llevamos a cabo un estudio retrospectivo de los pacientes entre 1 mes y 15 años derivados por elevación de TSH (5,5-10 μU/ ml), atendidos en consulta desde enero de 2010 a diciembre de 2012. Analizamos: edad, sexo, índice de masa corporal (IMC), síntomas que motivaron la consulta, valores de TSH y T4L al diagnóstico y en controles posteriores.

Resultados:

Se analizan datos de 80 pacientes. La relación va­rón: mujer fue 1:1. La edad media 7,5 años (rango 1-13.8a), siendo el 7,5% menores de 2 años. Cifra media de TSH al diagnóstico: 7μU/ml (DE: 0,88) con T4L media: 1,21ng/dl (DE: 0,05). El motivo de so­licitud del perfil tiroideo estuvo relacionado con el peso (bajo peso o sobrepeso) en el 30% de los ca­sos, siendo la sintomatología muy dispar en el resto (Tabla 1).

Al diagnóstico no se instauró tratamiento en ningún paciente. Se realizó analítica control entre 15 días y 11 meses (media 4,6 meses). En el 68,75% de los pacientes se normalizó la cifra de TSH en el primer control mientras que en el 31,25% persistía TSH elevada con T4L normal. De este 31,25% norma­lizaron valores posteriormente el 47%, se inició tra­tamiento con levotiroxina en 2 y el resto mantienen controles periódicos de TSH-T4L. Por tanto sólo el 13,75% de todos los pacientes estudiados conti­núan seguimiento.

Comentarios:

La hipertirotropinemia es frecuente en la población infantil, afectando en nuestro caso por igual a am­bos sexos.

La determinación rutinaria de hormonas tiroideas en el estudio de patologías no relacionadas con el hipotiroidismo puede poner de manifiesto una ele­vación de TSH con T4L normal no relacionada con patología tiroidea.

Importancia de seguimiento de pacientes con hi­pertirotropinemia para constatar normalización o la evolución a hipotiroidismo subclínico.

 

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DISFAGIA, SIN BOCIO COMPRESIVO, COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE HIPOTIROIDIS­MO

M. López Capape(1), M.J. Cusco Fernández(1), M.J. Tellez Kling(2), J. Lujan Martinez(3), I. Alonso Marti­nez(3), J. Jimenez Martinez(3)

(1) U. Endocrinología Pediátrica. Servicio de Pe­diatría Hospital La Moraleja, Sanchinarro. Madrid; (2) Centro Medico Milenium Alcobendas; (3) Servicio de Pediatría H. La Moraleja

Introduccion:

La tiroiditis linfocitaria crónica constituye la patologia tiroidea mas frecuente en el niño y adoles­cente. Puede cursar con hipotiroidismo, y en estos casos, las manifestaciones mas habituales son bo­cio y retraso en el crecimiento. Excepcionalmente hay dolor local o disfagia por mecanismo compresi­vo del tiroides aumentado de tamaño, pero se han descrito alteraciones en la peristalsis esofágica en pacientes con hipotirodismo grave, incluso en au­sencia de bocio.

Presentamos un caso de hipotiroidismo con disfa­gia como unica expresividad clinica.

Caso clinico:

Niña de 9 años sin antecedentes de interés, que presenta disfagia de un mes de evolucion. Refieren leve pérdida de peso, no cuantificada, por negarse a comer sólidos. No refieren desaceleración en cre­cimiento, cambios en ritmo intestinal, intolerancia al frío ni astenia. No nota molestias cervicales ni au­mento de tamaño del cuello. Valorada por ORL con faringoscópia y esofagograma normales se remite para estudio.

EF: Talla 145,5 cm (p89), TD: 170 cm (p84). Peso 33,6Kg. (p42). IMC 15,8 Kg/m2 (p21). TA 113/66. Fc 64lpm. BEG, piel seca, bocio grado I. ACP normal. Abdomen normal. GU Tanner 1.

P. Complementarias: Se realiza analitica en la que destaca hipercolesterolemia de 258mg/dl y altera­cion de la funcion tiroidea: TSH 108,5 (0,7-5,7mU/L) , T4 6,1 (5,2-10ug/dl), T4L 0,8 (0,8-1,8ng/dl), T3 1 (0,8-2,1ug/L). Confirmandose el hipotiroidismo: TSH 89,9mU/l, T4L 0,8 ng/dl, T3L 2,62 (3-6ng/L ), con Ac anti-TG positivos (103,8UI/ml, CN<60). En la ecografia tiroidea se describe un tiroides de mor­fologia normal, LD: 16x14x28mm y LI 13x11x32mm, de contornos discretamente lobulados y ecogenici­dad algo disminuida y marcado aumento de vascu­larización.

Evolución:

se inicia tratamiento con levotiroxina a dosis habi­tuales, apreciando una clara mejoria clinica y anali­tica en controles posteriores.

Conclusiones:

La disfagia por alteracion de la peristalsis esofági­ca, puede aparecer como sintoma aislado en niños con hipotiroidismo, aun en ausencia de bocio.

 

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ENFERMEDAD DE GRAVES BASEDOW DE INICIO TEMPRANO EN PACIENTE CON SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH

M.V. Bovo, G. Bueno Lozano, A. Ayerza Casas, F. Ramos Fuentes, J.L. Olivares López, J.M. Garagorri Otero

Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, Zaragoza

Introducción:

El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, OMIM 301000) es una enfermedad rara con una inci­dencia 1:100.000 nacidos vivos. Se trata de una inmunodeficiencia primaria con herencia ligada al cromosoma X, debida a mutaciones en el gen que codifica la proteína (WASP) con manifestaciones clínicas diversas.

La incidencia de autoinmunidad en los pacientes con WAS es alta (40-72%), aunque su causa no está bien definida. Citas bibliográficas recientes han comunicado que los trastornos autoinmunes en edad pediátrica más frecuentemente asociados a WAS son: anemia hemolítica, vasculitis, artritis, neu­tropenia, enfermedad inflamatoria intestinal, glo­merulonefritis por IgA, entre otros.

Caso clínico:

Paciente diagnosticado de síndrome de Wiskott-Al­drich a los 17 meses de edad, (mutación missense (R86H) en el exon 2 del cromosoma Xp11). A los 20 meses recibe tratamiento curativo mediante trans­plante de médula ósea alogénico (procedente de hermano HLA-idéntico) con evolución clínica satis­factoria. A los 3 años y 3 meses inicia clínica suge­rente de hipertiroidismo (exoftalmos bilateral, bocio, taquicardia e insomnio), confirmándose diagnóstico de Enfermedad de Graves-Basedow (TSH: < 0,003 microU/mL (0,280-2,640 microU/mL), T3L: 28,2 pg/ mL (1,9–3,4 pg/mL), T4L: 5,28 ng/dL (0,9–1,7 ng/ dL), Anticuerpos antitiroides microsomal: 773 UI/

mL (0–28 U/mL), Anticuerpos antitiroglobulina: 994 UI/ml (0-70UI/mL), Anticuerpos antireceptor TSH (TBII): 335,7% (<0,7%). Ecografía tiroidea: Bocio difuso. Gammagrafia tiroidea: Tiroides aumentado de tamaño con distribución homogénea del traza­dor). Se inicia tratamiento con Metimazol (dosis: 0,5 mg/Kg/día) aumentandola progresivamente hasta la normalidad clínica y analítica; y posteriormente se disminuye hasta suspenderla por hipofunción ti­roidea. Desde los 12 años de edad hasta la actuali­dad (17 años) permanece en normofunción tiroidea bajo tratamiento con Levotiroxina (150 microgr/día). Los anticuerpos anti-tiroideos persisten muy eleva­dos (Anticuerpos antitiroides microsomal: > 3.000 UI/mL, Anticuerpos antitiroglobulina: > 9.000 UI/ml).

Comentarios:

En este caso llama la atención el inicio de la Enfer­medad de Graves-Basedow a una edad temprana (3 años, 3 meses), y 20 meses después del tras­plante de médula ósea, tratamiento que, para al­gunos autores, debería de haber sido curativo del trastorno inmunológico y evitado el desarrollo de enfermedad autoinmune.

 

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DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA DE GENÉTICA NO FILIADA EN FAMILIA CON TRES HERMANOS AFECTOS

E. Maqueda Castellote(1), J.C. Moreno Navarro(2), A. Iglesias Alvarez(3), J. Sáchez Pérez(4), D. Belver Gar­cia(4), R. Coripio Collado(4)

(1) Servicio de Pediatria. Hospital Sabadell.Corpo­ració Sanitaria Parc Taulí. Institut Universitari Parc Taulí-UAB, Sabadell. Bacelona; (2) Laboratorio Mo­lecular de Tiroides. Hospital Universitario La Paz. Madrid; (3) Laboratorio Molecular de Tiroides. Insti­tuto de Genética Médica y Molecular(INGEMM) del Hosital Universitario La Paz. Madrid; (4) Hospital Sa­badell.Corporació Sanitaria Parc Taulí. Institut Uni­versitari Parc Taulí-UAB. Sabadell. Barcelona

Introducción:

La dishormonogénesis tiroidea familiar es un tipo de hipotiroidismo congénito (HC) primario que con­siste en un bloqueo total o parcial de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. Constituye el 10-20% de la etiología global del HC. Suele presentar un patrón autosómico recesivo. Presentamos un caso de dis­hormonogénesis en una familia consaguínea.

Caso clínico:

Recién nacido varón de 7 días remitido por sospe­cha de hipotiroidismo congénito.

Antecedentes familiares: Padres sanos marroquíes y consanguíneos (primos hermanos), hermanos de 17 y 11 años diagnosticados a los 8 meses y 2 me­ses de edad respectivamente de HC en Marruecos. El mayor presenta retraso mental. Ambos presentan nódulos <1cm en la ecografía de tiroides. No an­tecedentes de bocio. Familia consumidora de sal marina.

Evolución:

A las 48 horas de vida se cursa analítica sérica coincidiendo con el cribaje neonatal que muestra TSH 881, T4 libre de 0,15 (1,8-4,1). Se inicia trata­miento con levotiroxina a 30 mcg/día. Previo al inicio de tratamiento se extrae muestra para ampliar estu­dio: Tiroglobulina>300ng/mL( 0,83-68), anticuerpos antiperoxidasa tiroidea y tiroglobulina negativos. La ecografía de tiroides muestra tiroides ortotópico y algo aumentado de tamaño. Radiografía de rodilla normal. La gammagrafía con I123 y el test de perclo­rato es positivo (descenso de captación del 12,61%) indicando alteración de la organificación de yodo. Paciente asintomático. Se ajusta tratamiento según niveles de TSH y T4 libre. Yoduria baja en todos los familiares (72-178 mcg/g creatinina (N: 825-2950 mcg/g creatinina).

Estudio genético:

Cursado ante la sospecha de dishormonogénesis tiroidea familiar en los genes DUOX2, DUOXA2 y DEHAL1 a la familia. En DEHAL1 se identificó un cambio en heterozigosis en el hermano mayor, menor y el padre (p.Arg246Gln =c.737A/G) que 2/4 programas de predicción de patogenicidad clasifican de posiblemente dañino. En el estudio de DUOX2 se identificaron varios SNP (p.H678R, p.R701Q y p.S.1067L) que no cosegregan con el fenotipo hipotiroideo.

Conclusiones:

El estudio genético tiroideo, en ausencia de defec­tos bialélicos en los pacientes sugiere el estudio de otros genes que participen en la biosíntesis tiroidea o de técnicas más complejas (Array-CGH) para completar la filiación genética a este caso.

 

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ALOPECIA AREATA COMO POSIBLE MANIFES­TACIÓN NO ENDOCRINA DE LA ENFERMEDAD DE GRAVES-BASEDOW

P. Romero García, C. Villalba Castaño, M.J. González Iglesias, E. Arrontes Caballero

Hospital San Rafael, Madrid

Introducción:

La enfermedad de Graves-Basedow (EGB) es la causa más frecuente de hipertiroidismo en la po­blación pediátrica aunque su prevalencia es baja 0.02%. Se caracteriza por clínica de hipertiroidis­mo, bocio difuso y oftalmopatía. Puede asociarse a otras enfermedades de etiología autoinmune, como es en nuestro caso clínico la alopecia areata (AA).

La AA es una enfermedad del cabello no cicatricial de etiología autoinmune.

Caso clínico:

Niña de 6 años y 11 meses que acude por clínica compatible con hipertiroidismo (pérdida de peso, hipersudoración, hiperdefecación, hiperactividad, mal rendimiento escolar, problemas de atención) de 2 meses de evolución asociado a exoftalmos bila­teral y bocio. AF. Padre: DM tipo I. Rama materna y hermano: hipotiroidismo autoinmune. AP: Derma­titis atópica. EF: Peso: 23.5 kg(p41). Talla: 129.8 cm(p93). IMC: 13%(p14). TA: 91/70 mmHg. Fc 123 lpm. Bocio II. Exoftalmos bilateral con movilidad ocu­lar normal en todas las posiciones de la mirada. Tan­ner I. Pruebas complementarias: Laboratorio: TSH <0,03 uUI/ml, T4libre: 4,25 ng/dl. T3libre: 23.6 ng/ dl. Ac anti-tiroideos: anti TG: 765 UI/ml; anti TPO 724 UI/ml; anti TSI 4,38 UI/l. Ecografía tiroidea: tiroides de tamaño difusamente aumentado sin identificar nódulos predominantes. Hipervascularización. Eco­cardiografía: sin alteraciones. Edad ósea: 8 años. Evolución: Se inicia tratamiento con propanolol a 1,5 mg/kg/día las 3 primeras semanas y metimazol a 0,5 mg/kg/día. Al 1,5 meses se añade levotiroxina. Nor­malización de la función tiroidea y negativización de los Ac anti TSI a los 3 meses. A los 3 meses presenta placas de alopecia redondeadas, asintomáticas, de aparición brusca en la región parieto-occipital bila­teral compatibles AA. Actualmente, a los 6 meses de evolución, persiste bocio Ib y exoftalmos bilate­ral. En tratamiento con metimazol a 0,15 mg/kg/día. Las placas de AA han ido en aumento con mala res­puesta al tratamiento convencional.

Discusión:

La AA es una patología infrecuente en la edad es­colar, siendo su incidencia asociada a la EGB muy rara, no encontrando apenas casos descritos en la literatura. Está asociada a otras enfermedades au­toinmunes. Son factores de mal pronóstico el inicio a edad prepuberal, la asociación a alteraciones ti­roideas, la forma clínica ofiásica así como su pre­sencia en pacientes con dermatitis atópica.

 

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OVARIOS MULTIQUÍSTICOS EN NIÑA CON HIPO­TIROIDISMO PRIMARIO

V. Cancela Muñiz, E. Artola Aizalde, N. Pacho Be­ristain

Hospital Universitario Donostia/Pediatría, Gipuzkoa

Motivo de consulta:

Paciente mujer de 12 años que consulta en Urgen­cias por dolor abdominal continuo de 2 días de evo­lución. Cefaleas intensas desde hace dos semanas. Ausencia de reglas en los dos meses previos.

Antecedentes personales: Valorada a los 10 años en Consulta de Neurología Pediátrica por cefaleas, dada de alta con TC craneal normal. Menarquia con 10 años. Antecedentes familia­res: Madre y tía hipotiroidismo primario. Explo­ración física: Peso: 60 Kg (P>97). Talla: 150 cm (P50-75). IMC: 26,6%. Distensión abdominal. Dolor en hemiabdomen derecho a la palpación. Resto normal. Pruebas complementarias: Ecogra­fía doppler abdominal: ocupando abdomen tumo­raciones quísticas multilobuladas, bien definidas, pared y tabiques regulares. Tamaño 15 -18 cm cada una, muy probable origen ovárico. Sugieren carácter benigno. Analítica: Hemograma, bioquími­ca, coagulación normal. Metabolismo del hierro y transaminasas normal. Ca125: 145,7 U/ml (0-35). Alfafetoproteína y Ca 19,9 normal. RM abdominal: gran masa abdominal bilobulada de 20X10X21 cm, con tabiques finos en su interior y pequeñas áreas focales con líquido. Epicentro en abdomen sin po­der descartar origen ovárico o peritoneal.

Se realiza una RM cerebral para descartar tumor cerebral con resultado de hiperplasia hipofisaria (15,5 mm de diámetro mayor cráneo caudal). Resto sin alteraciones.

Se completa analítica: T4L 0,10 ng/dl, TSH > 500 mU/L. FSH: 7,4 U/L, LH: 0,1 U/L, Estradiol: 1.307 pg/ml, prolactina 109,4 ng/ml. Ca 125: 137 U/ml.

Diagnóstico:

Tras el resultado analítico se diagnostica de ovarios multiquísticos debido a hiperestimulación por hipo­tiroidismo primario.

Tratamiento:

Inicia tratamiento con Levotiroxina: 25 mcg/día y gestodeno+etinilestradiol.

Evolución:

Normalización de la función tiroidea, de niveles de LH y estradiol , del tamaño ovárico y uterino y del tamaño hipófisiario.

Conclusiones:

Existe una similitud entre FSH, TSH y sus recepto­res. Grandes cantidades de TSH pueden estimular el R de FSH. Además existe mayor sensibilidad a FSH de los ovarios pre o peripuberales. Debido al aumento de TSH se produce una hiperplasia hipofi­saria que puede confundirse con patología tumoral.

Ante la presencia de ovarios con múltiples quistes es importante una valoración endocrinológica para evitar posibles tratamientos incorrectos.

 

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HIPERTIROIDISMO EN PACIENTES PREPUBERA­LES ¿QUÉ SABEMOS?

A. González Vergaz(1), B. García Cuartero(1), J.L. Ruibal Francisco(2), R. Ruiz Cano(3), J. Ramirez Fernández(4), M.J. Ceñal González- Fierro(5), P. Gutierrez Díez(6)

(1) Hospital Universitario Severo Ochoa. Endocrino­logía pediátrica., Leganés/Madrid; (2) Hospital Uni­versitario Infanta Cristina. Parla; (3) Hospital Gene­ral Universitario. Albacete; (4) Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares; (5) Hospital Universitario Móstoles.Móstoles; (6) Hospital Univer­sitario de Getafe. Getafe

Introducción:

El hipertiroidismo es infrecuente en la edad pediátrica,la sintomatología es insidiosa, frecuen­temente neuropsiquiátrica, con peor pronóstico a edades tempranas.

Objetivo:

Describir las características clínicas, bioquímicas y la respuesta al tratamiento en una población de pa­cientes prepuberales con hipertiroidismo.

Material y métodos:

Estudio retrospectivo, descriptivo, multicéntrico de pacientes diagnosticados entre 1993-2007. Se re­cogieron datos clínicos y bioquímicos al diagnósti­co y durante la evolución. Los resultados se anali­zaron con SPSS.15

Resultados:

Veintidos pacientes, 16 niñas (72,7 %) , edad media 8,79 (2,08) años , entre 4 y 12,1 años, tres menores de cinco años, todas ellas niñas. Inician síntomas con 8,39 (2,29) años. Las características clínicas y bioquímicas están reflejadas en la Tabla 1.

Presentaron reacciones adversas leves el 22,7 % (40 % menores de 5 años). Catorce recaídas en nueve pacientes, que continuan tratamiento hasta 5,58 (3,2) años . Nueve pacientes (77,7 % niñas) remiten, pero sólo una de las que prolongó trata­miento; cinco precisan tratamiento quirúrgico, dos tratamiento con Yodo, cuatro continuan metimazol y dos abandonan.

Conclusiones:

-El diagnóstico se realizó precozmente.

-La distribución por sexos, la sintomatología y la po­sitividad de los anticuerpos es similar a lo descrito en puberales.

-La edad ósea es superior a la cronológica.

-Las reacciones adversas son más frecuentes a menor edad.

-La remisión con tratamientos prolongados es simi­lar a otras edades, pero si hay recaídas, mantenerlo no mejora el pronóstico y deberíamos plantear otros tratamientos.

 

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HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO EN EL PERÍODO NEONATAL

M. González Fernández-Palacios, M.D. Palomar, A.C. García-Martínez, T. Gallegos, F. Camacho, E. García-García

Hospital Virgen del Rocio / Endocrinología Pediátri­ca, Sevilla

Introducción:

No todos los hipotiroidismos que se presentan en el periodo neonatal son de origen congénito. Hay al­gunas circunstancias que producen déficit adquirido de la función tiroidea y, por tanto, no son detectados por el despistaje universal. Los hemangiomas son tumores benignos que producen hipotiroidismo de consumo debido al incremento de la actividad de la enzima iodotironina deidodinasa tipo 3. Esta enzima cataliza la conversión de tiroxina (T4) a triyodotironi­na inversa (T3r), sustancia inactiva, e inhibe la pro­ducción de triyodotironina (T3), la hormona activa.

Caso clínico:

Lactante de 1 mes remitido desde oncología por valores elevados de hormona tirotropa (TSH) (86 mcU/ml) tras estudio por hemangiomatosis hepáti­ca y cutánea. Inicia tratamiento sustitutivo con levo­tiroxina y para los hemangiomas recibe propranolol. A los dos meses presenta una disminución del ta­maño de los hemangiomas a la vez que se puede bajar la dosis de levotiroxina hasta suspender a los cinco meses de tratamiento.

Conclusión:

El hipotiroidismo de consumo es una manifestación paraneoplásica de los hemangiomas que debemos diagnosticar y tratar precozmente para preservar el desarrollo neurológico. El paralelismo entre la ex­tensión tumoral y la actividad inhibitoria sobre las hormonas tiroideas permite ir retirando el tratamien­to sustitutivo cuando se constata regresión tumoral.

 

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HIPERTIROIDISMO NEONATAL EN HIJOS DE MA­DRE CON ENFERMEDAD DE GRAVES TRATADAS CON RADIOYODO

A.C. García Martínez, F. Camacho, T. Gallegos, M. González Fernández-Palacios, M.D. Palomar, E. García-García

Hospital Virgen del Rocio / Endocrinología Pediátri­ca, Sevilla

Introducción:

Fetos y neonatos de madres con enfermedad de Graves pueden sufrir hiper o hipotiroidismo según el balance entre anticuerpos estimuladores e inhibi­dores frente al receptor de la tirotropina (Ac RTSH) y fármacos antitiroideos que reciben a través de la placenta. Aunque el hipertiroidismo es autolimitado, puede comprometer la vida o dejar secuelas, por lo que debe diagnosticarse precozmente y tratarse de forma adecuada.

Casos clínicos:

Presentamos dos recién nacidos que fueron diag­nosticados tardíamente de hipertiroidismo neona­tal, en la tercera semana de vida. En ambos casos la clínica estaba presente desde el nacimiento pero el antecedente materno había pasado desapercibi­do. Se trataba de mujeres con enfermedad de Gra­ves tratadas con ablación tiroidea con radioyodo años atrás, constando únicamente en sus historias clínicas que eran hipotiroideas en tratamiento sus­titutivo con levotiroxina. Los dos niños habían sido prematuros y presentaban desde el nacimiento irri­tabilidad, insomnio y escasa ganancia de peso. El caso número 1 incluso fue hospitalizado desde el 5º día de vida hasta el día 16º por hipertermia y deshi­dratación hipernatrémica, constatándose una taqui­cardia sinusal persistente sin filiar tras estudio car­diológico. El diagnóstico de hipertiroidismo no llegó hasta el día 18º de vida al conocerse los resultados del cribado universal de hipotiroidismo (TSH supri­mida). El caso 2 fue diagnosticado por un familiar médico. La Tabla presenta más datos de los casos.

Comentarios:

Las mujeres embarazadas con enfermedad de Gra­ves en actividad, así como las tratadas previamente mediante tiroidectomía o radioyodo, deben some­terse al menos a una determinación de Ac RTSH entre las semanas 22ª y 26ª de gestación y si estos niveles están por encima del triple de los normales, ser advertidas del riesgo de hipertiroidismo neona­tal transitorio y adecuadamente dirigidas. En cir­cunstancias ideales, otra determinación anterior, en el primer trimestre del embarazo, sería recomenda­ble para vigilar la posible afectación fetal. El obste­tra, el pediatra y la matrona también deben conocer esta enfermedad y diagnosticarla precozmente en el hijo para evitar sus potenciales secuelas. En los casos en los que no se disponga de determinación de Ac RTSH maternos se debe actuar como si estos fueran elevados.

 

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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO ASOCIADO A CARDIOPATÍA CONGÉNITA

A. Herranz Cecilia(1), J.M. Lezana Rosales(1), B. Cano Gutierrez(2), J.C. Moreno Navarro(1)

(1) Instituto de Genética Médica y Molecular (IN­GEMM). Hospital Universitario la Paz, Madrid; (2) Hospital Ramón y Cajal. Madrid

Introducción:

El hipotiroidismo congénito (HC) se ha asociado a la presencia de otros defectos congénitos, entre los que destacan las anomalías cardíacas. Esta relación puede estar debida a la proximidad en el desarrollo embrionario del corazón y el tiroides y a que ambas estructuras expresan genes comunes, como NKX2-5, TBX5 o TBX1.

Objetivos:

Identificar la presencia de cardiopatía congénita en una cohorte de pacientes con HC, subclasificar en grupos en base a características fenotípicas y ana­lizar su base molecular.

Pacientes y Métodos:

Caracterización del fenotipo cardiológico y tiroideo en una cohorte de 50 pacientes con HC. Búsque­da de mutaciones en los genes de NKX2-5, TBX5 o TBX1 por amplificación y secuenciación.

Resultados:

Hasta el momento se han podido fenotipar comple­tamente alteraciones tiroideas y cardiológicas en 16 pacientes.

El HC en el grupo estudiado era debido a disgene­sia tiroidea en un 43,3% de los casos (hipoplasia tiroidea: 37% y hemiagenesia: 6,3%). El 50,4% de los pacientes presentaron dishormonogénesis y un 6,3% HC central.

Entre las alteraciones cardiológicas destacan los defectos septales, en un 68,75% (comunicación interventricular y/o interauricular). Los defectos truncales y de la aorta correspondieron al 25% de los casos, obstrucción del tracto de salida: 12,5%, bloqueo auriculo-ventricular: 12,5%, miocardio­patía: 6,3% e hipoplasia del ventrículo izquierdo: 6,3%. Ningún paciente mostró anomalías derecha-izquierda.

De los 16 casos, 6 se pudieron encuadrar dentro de un síndrome concreto (S.Williams, S.Holt-Oram, S.Down y CATCH22), los 10 restantes no se encua­draron en ningún síndrome conocido. Uno de los pacientes con HC bociogéno por dishomonogéne­sis muestra la mutación heterozigota IVS4-2A

Conclusión:

El tipo de cardiopatía más frecuente asociada a HC fueron los defectos septales, concretamente un 52% de comunicación interventricular. Es esencial realizar un correcto y completo estudio fenotípico en pacientes con HC, ya que esto permite orientar el estudio genético dirigiéndolo a genes candida­tos a mostrar alteraciones (NKX2.5, GATA4, TBX5, TBX1).

 

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE MASA A NIVEL DE LA LENGUA

J.J. Momblán De Cabo, Jl. Gomez Llorente, A. Bo­nillo Perales

Hospital Torrecardenas, Almeria

Introducción:

Una masa a nivel de la base de la lengua puede estar motivada por una multitud de causas como son hemangiomas, adenoides, amigdala lingual, li­pomas , carcinomas y el tiroides lingual.

El tiroides lingual es un alteración poco común, de origen embrionario, generada por una falta del des­censo normal de la glándula tiroides. Su incidencia es de una de cada 100.000 personas y es más fre­cuente en mujeres.

Caso clínico:

Presentamos el caso de un niño de 5 años que es derivado desde urgencias a la que acudió por mo­lestias en la garganta, sin otra sintomatología. En la exploración destaca una masa en la base de la lengua de unos 3x3 cm2 roja que ocluye parcial­mente la arcada faringea. Se realizó analitica basal con perfil tiroideo siendo estos resultados norma­les y se solicitó una Gammagrafia que confirmó la existencia de dicho tiroides. Debido al tamaño de la masa se inició tratamiento con hormona tiroidea consiguiendo una reducción significativa de dicha masa tiroidea.

Discusión:

Este transtorno raro ocurre más en mujeres con una proporción de 1:4, el 70% de los casos cursa con diversos grados de hipotiroidismo, que no presen­ta nuestro caso y hasta en un 10% se encuentra de forma casual en personas sanas. El diagnósti­co diferencial incluye hemangiomas, adenoides, amigdala lingual, lipomas y carcinomas. Los exa­menes complementarios como TAC, ecografía y la gammagrafía hacen un diagnóstico relativamente fácil en la mayoría de los casos. El tratamiento debe individualizarse en casos asintomáticos se puede realizar tratamiento conservador expectante con estudio de función tiroidea periódica. En caso de tamaño moderado (como es nuestro caso), se ha descrito tratamiento con hormona tiroidea para re­ducir dicho tamaño y en caso de originar alguna complicación (obstrucción vía aérea, sangrado... etc) tratamiento quirúrgico si no ha respondido al médico.

 

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EVOLUCIÓN NATURAL DE LA HIPERTIROTROPI­NEMIA AISLADA EN ESTUDIO RETROSPECTIVO DE 2 AÑOS DE DURACIÓN

G. Roca Gardeñas, J. Pérez Sánchez, M. González Moreno, J. Rivera Luján, R. Corripio Collado

Unidad de Endocrinología Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital de Sabadell. Corporació Sani­tària Parc Taulí. Institut Universitari Parc Taulí-UAB, Sabadell/Barcelona

Introducción:

La hipertirotropinemia se caracteriza por elevación de la hormona estimulante del tiroides (TSH) con niveles normales de hormonas tiroideas (T4l). Se desconoce con exactitud el riesgo de desarrollar hipotiroidismo en estos pacientes.

Objetivo:

Describir la evolución natural de los pacientes con hipertirotropinemia diagnosticados y controlados en nuestro centro durante 2 años.

Material y métodos:

Identificación de los pacientes derivados entre 2010 y 2011 por hipertirotropinemia con anticuer­pos tiroideos (AT) negativos. Obtención de valores séricos de TSH, T4l y AT al diagnóstico y durante su seguimiento. Según evolución analítica, clasifica­ción de los pacientes en: hipertirotropinemia transi­toria (TSH<5 mUI/l), hipertirotropinemia persistente (TSH>5 mUI/l) o desarrollo de tiroiditis (AT positi­vos). Análisis de resultados de ecografía tiroidea y necesidad de tratamiento.

Resultados:

Se reclutó una muestra de 46 pacientes (27 niños) con una edad media 7,65±4,13 DE años (rango 10 meses-15,5 años). El valor medio inicial de TSH y T4l fueron 7,29±1,88 DE mUI/l y 1,20±0,15 DE nmol/l respectivamente. Ningún paciente presen­taba AT positivos al diagnóstico. 28/46 pacientes (60,9%) presentaron normalización de los niveles de TSH en una media de 9,8±6,4 meses. Ésta se evidenció en el 36% de casos en los primeros 6 meses de seguimiento, y en el 83,3% en los prime­ros 12 meses. 16/46 pacientes (34,8%) persistie­ron con elevación de TSH durante un seguimiento de entre 8 y 43 meses. Dos de ellos recibieron tra­tamiento substitutivo por TSH >10 mUI/l. Por último 2/46 (4,3%) desarrollaron una tiroiditis con función tiroidea normal. En 15 pacientes se realizó eco­grafía tiroidea con resultado normal. Los valores iniciales de TSH en los pacientes con normaliza­ción final fue 6,54±1,4 DE y en los que persiste elevación 7,89±1,67 DE mUI/l, sin observarse di­ferencias estadísticamente significativas, así como tampoco se observan en edad o IMC entre los dos grupos.

Conclusión:

Más de la mitad de los pacientes de la muestra de estudio presentaron una normalización de los ni­veles de TSH. La normalización se produjo en los primeros 12 meses en casi todos ellos. Los valores iniciales de TSH no parecen ser un factor predictivo de la evolución posterior.

 

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LEUCOPENIA, UN EFECTO ADVERSO POCO CO­MUN EN EL TRATAMIENTO CON ANTITIROIDEOS EN LA ENFERMEDAD DE GRAVES, A PROPÓSITO DE UN CASO

A.D. Alcalde de Alvare, M. Magdalena Hawkins So­lis, J. Yebra Yebra, M. Pacheco Cumani, A. Cañete Diaz

Hospital Infanta Sofia, San Sebastián de los Reyes Madrid

Introducción:

La Enfermedad de Graves es una entidad poco fre­cuente en la infancia. Su incidencia no está bien descrita, la prevalencia es de 0,02% con una rela­ción mujer/varón 6:1 y suele ser la responsable del 90-95% de los casos de hipertiroidismo en la infan­cia. El tratamiento inicial se basa fundamentalmen­te en antitiroideos, pero el índice de remisiones de estos fármacos en general es bajo y no están exen­tos de efectos adversos, así que es frecuente que los pacientes precisen evolutivamente tratamiento ablativo con cirugía o radioyodo.

Materiales y métodos:

Presentamos el caso de una niña de 10 años que consulta por un cuadro de hipertiroidismo (TSH <0.004 UI/L, T4l 3.49 ng/dl y T3l 13,17ng/dl), de­tectado en analítica solicitada por su pediatra de atención primaria, por pérdida de peso, nerviosis­mo e insomnio.

Se inició tratamiento antitiroideo con tiamazol, pre­cisa dosis máximas de 0.31 mg/kg/día y se logra eutiroidismo que asocia mejoría de los síntomas asociados a las 10 semanas de tratamiento. Evolu­tivamente se confirman anticuerpos antitiroideos, y antitiroglobulina y TSI positivos, con ecografía tiroi­dea compatible con tiroiditis.

La evolución clínica y analítica permiten ir bajando progresivamente la dosis de antitiroideo hasta 0,1 mg/kg/día al séptimo mes de tratamiento, momento en el que se evidencia leucopenia (4.000 leucoci­tos/microL) y leucopenia (1.200 neutrófilos/microL). Se suspende el tratamiento y se repite control ana­lítico tres semanas más tarde comprobándose la resolución de la citopenia, pero con reaparición del hipertiroidismo tanto clínico cómo analítico.

Resultados:

después de evaluar la posible evolución de los efectos adversos del tiamazol, frente a otros anti­tiroideos o un tratamiento ablativo se decide una actitud expectante reiniciándose el tratamiento con tiamazol a la dosis previa con controles clínicos y analíticos seriados.

Conclusiones:

El escaso número de casos registrados en la litera­tura de los efectos secundarios de los antitiroideos en niños, obliga a que las decisiones terapéuticas en la enfermedad de Graves deban basarse, con frecuencia, en la valoración clínica junto con estu­dios realizados en población adulta.

 

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HIPERTIROIDISMO CONGÉNITO POR ENFERME­DAD DE GRAVES-BASEDOW (EGB). EXPERIEN­CIA CON MONOTERAPIA CON LUGOL

G. Membrillo Lucena(2), J. Cayrol Cancela(1), N. Na­varro Patiño(3), B. Hernández Rupérez(3), M.D. Rodrí­guez Arnao(1), M.D. Rodríguez Sánchez(1)

(1) Unidad de Metabolismo y Endocrinología Infantil. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid; (2) Hospital Materno-Infantil de Badajoz. CHU Badajoz; (3) Hospital General Universitario Gre­gorio Marañón. Madrid

Introducción:

El hipertiroidismo congénito es una entidad in­frecuente en Pediatría (1/50.000 niños). La causa habitual es el paso de autoanticuerpos trasplacen­tarios de una madre con enfermedad de Graves- Basedow con gran actividad estimulatoria (1-2% de gestantes con EGB), y suele corresponder a una situación transitoria en el niño.

Casos clínicos:

Caso 1: RN de 31+5 semanas de edad gestacio­nal (EG). Antecedentes prenatales: madre diag­nosticada de EGB, tiroidectomizada y levotiroxina sustitutiva posterior. Ecografías prenatales:CIR, hipertensión pulmonar y taquicardia fetal. Explora­ción: PRN:1660 gr (P50), LRN:43 cm (P75), aspecto desnutrido, exantema macular violáceo, patrón co­lestásico (ictericia, hipertransaminasemia e hiperbi­lirrubinemia conjugada), taquicardia sinusal, bocio, hiperexcitabilidad y aumento del apetito. Pruebas complementarias: TSH: 061 mU/L (N:05-45), T4li­bre: 46 ng/dL (N:06-14), anticuerpos antitiroideos: negativos,ecografía cervical: aumento tiroideo. Sos-pechándose infección congénita por citomegalo­virus se inicia tratamiento con ganciclovir (suspen­dido tras serología negativa) y se diagnosticó de hipertiroidismo congénito por EGB materna, ini­ciándose tratamiento con lugol por contraindicar la hepatopatía el uso de tionamidas. Actualmente asintomática y con normofunción tiroidea.

Caso 2: RN de 34+4 semanas de EG. Anteceden­tes prenatales: madre diagnosticada de EGB, tra­tada con I131 y actualmente metimazol y levotiroxi­na. Anticuerpos estimulantes para receptor TSH positivos. Ecografías prenatales: taquicardia y bocio fetal. Exploración: PRN:2320 gr (P50), LRN: 49 cm (P97). Al 8º día de vida:taquicardia sinusal, irritabilidad, deposiciones semilíquidas, febrícula y bocio. Pruebas complementarias: TSH: 04mUI/dl (N:5-45), T4 libre:56 ng/dL (N:6-14), anticuerpos antitiroideos:positivos. Ecografía cervical: aumento tiroideo. Se diagnostica de Hipertiroidismo Congé­nito por EGB materna e inicia tratamiento con lugol. Continúa con el mismo, permaneciendo asintomáti­co y controles hormonales normales.

Conclusiones:

• El hipertiroidismo congénito es un desorden in­frecuente con importantes repercusiones influ­yentes en el desarrollo postnatal (alteraciones hemodinámicas y del crecimiento).

• La presentación clínica puede ser similar a la de infecciones virales connatales.

• Supone una urgencia, requiriendo un diagnós­tico y tratamiento precoz, siendo imperativo una sospecha clínica e identificación prenatal de factores de riesgo.

• El tratamiento precoz suele remitir la clínica en pocas semanas o meses.

• La monoterapia con lugol, poco descrita hasta ahora, resultó eficaz en ambos casos, sin pre­sentar fenómeno de escape, planteando una nueva estrategia terapéutica.

 

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SÍNDROME DE RESISTENCIA A HORMONAS TI­ROIDEAS: A PROPÓSITO DE UN CASO

D. Calvo Martínez, J.M. Martos Tello, A. Escribano Muñoz, A. Gutiérrez Macías

Endocrinología Infantil-Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia)

Introducción:

La resistencia a hormonas tiroideas es un grupo de síndromes de causa genética caracterizados por la disminución de la sensibilidad tisular a estas hor­monas por mutaciones en el gen THRB.

Caso clínico:

Lactante de 7 meses remitida a nuestra consulta por elevación de T4 libre con ausencia de supre­sión de TSH: TSH 1,55µUI/ml; T4 libre 37pmol/l. Antecedentes familiares: abuela paterna, padre y tío paterno con alteración tiroidea similar, todos ellos asintomáticos y sin tratamiento. Antecedentes personales: embarazo, parto y período neonatal sin incidencias. Acude a Estimulación temprana por re­traso psicomotor: sonrisa social a los 5 meses; no sostén cefálico ni sedestación a los 7 meses. Resto no relevante. Exploración física: Peso en p7, longi­tud en p26, PC en p98. No bocio. Hipotonía axial. No sostén cefálico, no sedestación. Exploracio­nes complementarias: se solicita estudio genético de gen THRB, con alteración genética c.728G>A (p.Arg243Gln) en heterozigosis en el exón 7, con­firmando el diagnóstico clínico de resistencia a hormonas tiroideas. Ecografía tiroidea normal. Evo­lución: se inicia tratamiento con levotiroxina, con im­portante mejoría clínica, comprobando al mes del inicio adquisición de sostén cefálico y sedestación estables junto a mejoría del tono muscular.

Discusión:

La resistencia a hormonas tiroideas es una enferme­dad genética autosómica dominante que se ha de sospechar ante concentraciones altas de hormonas tiroideas en suero junto a TSH normal o elevada. Una misma mutación puede dar lugar a distintas formas clínicas entre familias o incluso en pacientes pertenecientes a la misma familia. Aunque la ma­yoría de pacientes no requieren tratamiento, en los casos con signos de hipotiroidismo tisular (como retraso de desarrollo en niños) es necesario el trata­miento con levotiroxina incluso a dosis altas.


Referencias Bibliográficas


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