Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013;4 Suppl(1):232-237 | Doi. 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Apr.193 |
Hipotálamo-Hipófisis |
Sent for review: 11 Apr. 2013 | Accepted: 11 Apr. 2013 | Published: 2 May. 2013 |
Congreso SEEP |
Correspondence:Congreso SEEP E-mail: seep@seep.es |
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Figura - P2/d3-142 |
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ESTUDIO PROSPECTIVO DE SECUELAS ENDOCRINOLÓGICAS EN PACIENTES INGRESADOS POR TRAUMATISMO CRANEOENCEFÁLICO A. Carcavilla Urquí, D. Arjona Villanueva, CM. Segoviano Lorenzo, I. Ortiz Valentín, M. Herrera López, A. Aragonés Gallego Hospital Virgen de la Salud / Servicio de Pediatría, Toledo Introducción: El traumatismo craneoencefálico (TCE) ha demostrado ser una causa de alteración de la función hipofisaria en adultos y en niños. Sin embargo, se conoce poco acerca de la frecuencia y factores de riesgo de padecer consecuencias endocrinológicas tras un TCE en la infancia. Objetivos: Estudiar la función hipofisaria tras TCE en una muestra pediátrica, e intentar identificar factores de riesgo para su desarrollo. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo de función hipofisaria en pacientes con TCE que requieren ingreso. La gravedad del traumatismo se valora con la escala de Glasgow y con la clasificación de Marshall de lesiones neurotraumáticas (LED I-VI). Cada paciente es evaluado en el ingreso en las primeras 72h desde el TCE, a los 3 y a los 6 meses. En cada valoración se realiza anamnesis y exploración física completas, y determinación de cortisol basal, ACTH, T4L, TSH, iones, y prolactina. Se determina IGF1 y BP3 a los 0 y 6 meses. En aquellos pacientes con datos clínicos y bioquímicos compatibles se realiza test de hipoglucemia insulínica para valoración de reserva adrenal y función de GH. Resultados: Se analizan 33 pacientes (edad media de 5,7 años, rango 1 mes - 14 años). El Glasgow medio fue de 13, con 2 TCE graves, 4 moderados y el resto leves. De acuerdo a la clasificación de Marshall 17 pacientes no tenían lesión (2 de ellos con TCE moderados), 12 un LED II, 2 un LED V que precisó evacuación quirúrgica (los 2 leves), y en 2 casos no se realizó TAC craneal. La valoración endocrinológica basal fue anormal en un 39%, en un 12% a los 3 meses y en un 18% a los 6. Ninguno de los pacientes presentó síntomas que hicieran precisa la realización de test dinámicos en el periodo de estudio, aunque aún están en seguimiento. Comentarios: En nuestra muestra se dan pocas alteraciones endocrinológicas y de sentido incierto, si bien hay más a los 6 que a los 3 meses, por lo que es conveniente continuar el seguimiento a 12 meses. Se precisa además mayor número de pacientes para identificar factores de riesgo para desarrollar secuelas endocrinológicas.
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CRANEOFARINGIOMA EN LA EDAD PEDIÁTRICA: EXPERIENCIA EN UN HOSPITAL TERCIARIO F.J. Rodríguez Contreras(1), L. Salamanca Fresno(1), J. Guerrero Fernández(1), P. García Raya(2), F. Carceller Benito(3), I. González Casado(1) Hospital Universitario La Paz (Madrid); (1) Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid; (2) Servicio de Neurorradiología, Hospital Universitario La Paz, Madrid; (3) Servicio de Neurocirugía Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid Introducción: Presentamos la serie de pacientes pediátricos diagnosticados de craneofaringioma, tratados y seguidos en nuestro centro entre 1997 y 2012. Materiales/métodos: Revisión retrospectiva de la historia clínica y entrevista con padres. Se evaluaron datos clínicos, radiológicos, histológicos y terapéuticos al diagnóstico y en revisiones regulares. El grado de resección del tumor se evaluó según presencia de restos en RMN 3 meses tras cirugía. Resultados: Se incluyeron 7 pacientes (4 varones, 3 mujeres), con mediana de edad al diagnóstico 6,8 años (rango 2,8-16,3) y mediana de seguimiento 3,8 años (rango 5 meses–13 años). El síntoma inicial más frecuente fue cefalea (42,9%), seguido por poliuria-polidipsia (28,6%). La localización mayoritaria fue la intra-extraselar (57,1%), seguida de la extraselar exclusiva (42,9%). El 100% fue tipo adamantinomatoso y con calcificaciones. El tratamiento fue siempre cirugía exclusiva, con resección completa (RC) como intención de tratamiento, lográndose ésta en 3 (42,9%), y resultando resección incompleta (RI) en 4 (57,1%). Ninguno falleció. Del grupo de RC recidivaron 2 (66,7%), mientras que todos aquellos con RI sufrieron progresión del tumor. La mediana de supervivencia libre de enfermedad en el grupo con RC fue de 11 meses (rango 11-13,5), frente a 7,5 meses (rango 5-9) en el grupo con RI. Antes del tratamiento, 4 pacientes presentaban diabetes insípida (DI), 3 hipotiroidismo, 3 hipocortisolismo y 2 déficit de GH. Hubo empeoramiento endocrinológico en el 100%, siendo las secuelas más frecuentes DI, hipocortisolismo e hipotiroidismo, presentes en todos a largo plazo. 4 sufrieron déficit de GH. 3 pacientes recibieron tratamiento sustitutivo con GH, presentando una tasa de recidiva tras el inicio del tratamiento del 67%, mientras la tasa de recidiva del grupo no tratado con GH, junto al grupo tratado antes de recibir tratamiento, fue del 85,7%. A los 6-12 meses tras cirugía, el IMC había aumentado una mediana de +1DS (rango 0,1-2,4). 4 pacientes presentaron obesidad (3 con IMC>+3DS), 6 desarrollaron dislipemia, 3 hiperinsulinismo. Conclusión: Las secuelas endocrinológicas en craneofaringiomas en edad pediátrica son muy elevadas, como lo publicado en la literatura. El tratamiento con GH en nuestra serie no está relacionado con la recidiva del tumor.
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PUBERTAD PRECOZ CENTRAL CAUSADA POR HAMARTOMA HIPOTALÁMICO, TALLA ADULTA SEGÚN DIFERENTES ACTITUDES TERAPÉUTICAS S. Ortigosa Gómez(1), M. Bonet Alcaina(1), M. Gussinyer Canadell(2), M. Clemente Leon(2), A. Carrascosa Lezcano(2) Hospital del Mar, Barcelona; Hospital Vall d’Hebron, Barcelona Introducción: Un objetivo del tratamiento de la pubertad precoz central (PPC) es mejorar la talla adulta, aconsejándose tratar con aGnRH a niñas <6 años. La talla adulta se relaciona con: edad ósea (EO) al inicio del tratamiento, su duración, la talla al finalizarlo y la ganancia de talla tras interrumpirlo. No existe suficiente evidencia para apoyarnos en una única variable para decidir su finalización. Presentamos 3 niñas diagnosticadas de PPC por hamartoma hipotalámico (HH) con diferentes actitudes terapéuticas. Casos clínicos (tabla): 1.Niña 4,5 años diagnosticada de PPC por HH en Paquistán con 1,5 años. Inicia tratamiento con aGnRH, que suspenden por motivos económicos, presentando menstruaciones regulares el último año. Talla primera visita: 125,7cm. Tanner S4,P1,A1. EO: 11 años. Se decide no tratar con aGnRH dado el avance de la EO, administrando acetato de ciproterona para suprimir las menstruaciones. A los 9,5 años, EO: 13 años 9 meses, talla adulta: 147,5cm (-2,8 DE), próxima a talla diana (151cm). 2.Niña 5,5 años diagnosticada de PPC. Crisis gelásticas desde los 6 meses por HH. Talla al diagnóstico: 126 cm. Tanner S2,P2,A1. EO: 8 años 10 meses. Inicia tratamiento con aGnRH con 6 años suspendiéndose tras 6 meses por avance de la EO (11 años), con talla 132 cm. Talla final: 161,2 cm (-0,5 DE), superior a talla diana (157 cm). 3.Niña 5 años 9 meses diagnosticada de PPC por HH. Talla al diagnóstico: 118 cm. Tanner S2,P1,A1. EO: 8 años. Inicia tratamiento con aGnRH que se suspende a los 9,5 años con una EO de 13 años y talla 139 cm. Talla adulta: 147 cm (-2,9 DE), inferior a talla diana (160,5 cm). Conclusiones: - Una edad cronológica <6 años al diagnóstico de PPC no debería ser la única variable a considerar para indicar tratamiento frenador con aGnRH. - Para decidir el momento de retirada del tratamiento es importante valorar el crecimiento residual mediante EO. Una supresión inadecuada puede conducir a una pérdida del potencial de crecimiento. - En nuestros casos la EO de 11 años, como indicación de no iniciar (caso nº1) o suspender tratamiento (caso nº2) con aGnRH, condujo a alcanzar una talla adulta en su rango genético.
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DÉFICIT HORMONAL HIPOFISARIO MÚLTIPLE NO TRAUMÁTICO NI TUMORAL. NUESTRA CASUÍSTICA M. Doyle Sánchez, M.Ll. Gonzalez Castillo, C.Sánchez Gonzalez, R. Ruíz Cano Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete Introducción: El panhipopituitarismo es una patología infrecuente en la edad pediátrica, que se define como el resultado de la disminución en la secreción de varias o todas las hormonas hipofisarias, constituyendo una deficiencia selectiva, parcial o total respectivamente. La forma de presentación varía según la edad de aparición y de la etiología. En el 95 % de los casos son causados por tumores (craneofaringioma), enfermedades inflamatorias o infecciosas, alteraciones vasculares o procesos destructivos. Sólo en el 5% restante su origen es congénito. La incidencia de hipopituitarismo congénito es de 1 a 42 casos nuevos por millón de habitantes y año, con una prevalencia de 300-455 por millón de habitantes. Pacientes y método: Estudio descriptivo retrospectivo observacional mediante revisión de historias clínicas. Presentamos 11 pacientes diagnosticados de panhipopituitarismo de origen no traumático desde 1991 a la actualidad. Objetivo: Describir las características, forma de presentación, clínica, evolución y tratamiento recibido en el periodo descrito. Resultados (Tabla 1): 9 varones y 2 mujeres. Tres de ellos con diagnóstico en periodo neonatal. El estudio de los genes HESX1, PIT 1 y PROP1 fue realizado en 3 casos, encontrando mutación de HEX1 en un paciente. Conclusiones: 1. El diagnóstico siempre debe basarse en los hallazgos clínico/radiológicos. 2. El déficit inicial más frecuentemente encontrado, fue el de la hormona de crecimiento (GH), pudiendo asociarse a otros déficits hormonales bien desde el principio o a lo largo de su evolución, por lo que es obligado estudiar el eje hormonal hipofisario completo. 3. Es importante administrar tratamiento hormonal sustitutivo a medida que se asocian nuevos déficits hormonales. 4. La RMN cerebral fue la técnica de elección tanto para realizar el diagnóstico inicial como para el seguimiento. 5. La importancia del estudio genético radica en poder realizar un adecuado consejo genético.
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TUMORES HIPOFISARIOS Y PUBERTAD PRECOZ ¿CAUSA O CASUALIDAD? A. Faus Pérez(1), A. Navarro Ruiz(2), C. del Castillo Villaescusa(1), P. Codoñer Franch(1) (1) Hospital Dr Peset; (2) Hospital Quiron, Valencia Introducción: La pubertad precoz central se debe a la activación temprana del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal. La PPC en niñas es mayoritariamente de origen idiopático; en 27-30% casos se detecta lesión orgánica del SNC, siendo difícil en ocasiones establecer relación causal. Caso 1: Niña 7 años y 11 meses remitida por telarquia y pubarquia. Exploración física: Tanner II (S2, P2, A1), peso 26.7 Kg (+0.3 SDS) y talla 123,6 cm (-0.7SDS). Se observa aceleración de velocidad crecimiento en último año. P.Complementarias: Edad ósea 10 años. Test análogos GnRH: pico LH de 11.9UI/l. Ecografía pélvica: longitud uterina 34 mm. RM craneal: macroadenoma hipofisario 12x6x3 mm. Valoración por neurocirugía, actitud expectante y controles periódicos por imagen. Caso 2: Niña 8 años y 2 meses remitida por telarquia precoz y aceleración velocidad crecimiento. Inicia telarquia con 7 años. Tanner III (S3, P3, A1), peso 31 kg y talla 127 cm. No signos de HTIC. Edad ósea 10 años y 6 meses. Análisis basal: FSH 4.4 mUI/ml, LH 3.3mUI/ ml, estradiol 28 pg/ml, S-DHEA 85 mcg/dl, el resto hormonas rango normal. RM craneal: quiste pineal de 8mm. Marcadores tumorales (alfafetoproteína y beta-HCG) negativos. Tratamiento: frenación con análogos GnRH; buena evolución inicial y velocidad crecimiento 12 cm/año. Seguimiento periódico anual quiste pineal por RMN cerebral. Discusión: Mayoría de adenomas hipofisarios son asintomáticos (incidentalomas) detectados como hallazgo casual. Descritos raros casos de adenomas hipofisarios inductores de pubertad precoz como los productores de ACTH o GH. Microadenomas funcionantes que aumentan de tamaño, posibles síntomas visuales o disfunciones endocrinológicas, en éstos tratamiento de elección cirugía transesfenoidal, sólo 10-15% responden a bromocriptina. En los asintomáticos, recomendado seguimiento clínico y por imagen. Mayoría de quistes de glándula pineal son hallazgos casuales en pacientes asintomáticos, pueden considerarse variante de la normalidad. Algunos pueden dar clínica de hipertensión intracraneal o síntomas visuales. La asociación causal entre quistes de glándula pineal y aparición de PPC no está establecida. El tratamiento quirúrgico del quiste pineal reservado para casos sintomáticos, suelen tener tamaño mayor de 1 cm. Pacientes con quistes menores de 1cm y asintomáticos se recomienda seguimiento periódico.
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MIRE USTED LA MANÍA, ¡NO PARA DE BEBER AGUA! M. López García, J.L. Castellano Pérez, M. Antón Martín, M.C. Ontoria Betancort, R. López Almaraz, J.P. González Díaz Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de la Laguna / Santa Cruz de Tenerife Introducción: Son numerosas las causas que pueden subyacer a una misma presentación clínica. Éste es el caso, entre otras muchas, de la polidipsia. Es importante una completa historia clínica para evitar que agentes confusores postpongan el diagnóstico definitivo. Caso clínico: Varón de 5 años en estudio y seguimiento por fallo de medro y talla baja, esteatorrea e hipercolesterolemia. Refiere cuadro de aproximadamente 1 año de evolución consistente en polidipsia (5-7 l/día) y poliuria (>2 L/m2/24 horas). Una vez descartado un debut diabético y sumado a su aversión por la comida, es catalogado inicialmente de potomanía, lo cual alarga el seguimiento. ANTECEDENTES PERSONALES: dermatitis seborreica e ingreso por GEA a partir del cual desarrolló hiporexia, por lo que era seguido en psiquiatría. EXPLORACIÓN FÍSICA: Peso: 15,3 Kg (P8, -1,44 DS). Talla: 100,5 cm (P<1, -2,62 DS), IMC 15,15 Kg/m2 (P34, -0,42 DS). Talla baja simétrica. Fenotipo normal. Mácula café con leche de 2,5x2,5 cm de diámetro en rodilla derecha. Lesiones de dermatitis seborreica en cuero cabelludo. Resto de exploración normal. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Analítica sanguínea: Na 139 mmol/L, osmolaridad 267 mosm/L; IGF-1 79 ng/mL, IGF-BP3 2,5 mcgr/mL; GH basal 0,5 ng/ mL. Perfil tiroideo, ACTH, cortisol basal, CLU 24 h, prolactina, testosterona, LH y FSH: normales. Orina: densidad 1005 g/L, osmolaridad basal 66 mosm/L. Test de deprivación acuosa + desmopresina: osmolaridad urinaria máxima tras desmopresina 521 mosm/L. BetaHGC y Alfafetoproteína: negativas. Mapa óseo: imagen lítica frontal. Edad ósea: 3 años y 6 meses. iRM craneal: engrosamiento nodular del tallo hipofisario (> 2 mm) e imagen lítica ósea frontal. EVOLUCIÓN: ante el diagnóstico de DIC se inicia tratamiento con desmopresina (8 mg/Kg/día), evidenciándose una clara mejoría clínica. Ante la sospecha etiológica de histiocitosis de células de Langherhans se recoge muestra de LCR, sin confirmación histológica. Conclusiones: Ante la triada de poliuria, polidipsia e hipostenuria, resulta importante descartar el déficit de ADH (Diabetes Insípida). En la Diabetes Insípida Central es importante completar el estudio y descartar causas expansivas o enfermedades inflitrativas, hecho que ejemplifica el caso expuesto. Resulta primordial su tratamiento y atender la enfermedad de base en caso de detectarse.
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HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO. SEIS FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN M.J. Ballester Herrera, E. Palomo Atance, L. Santillana Ferrer, E. Martin Campagne, P. Giralt Muiña, F.M. Anaya Barea Hospital General Universitario Ciudad Real, Ciudad Real Introducción: Las manifestaciones del hipopituitarismo congénito pueden ser muy inespecíficas y aparecer en el periodo neonatal o de forma tardía. Describimos los casos de seis niños, con muy variada presentación en cuanto a clínica, edad, deficiencias hormonales y alteraciones en la neuroimagen. Casos clínicos (C): C1: Varón, fallo del medro desde los 2 meses. Con 10 meses diagnóstico deficiencia de GH (IGF-1< 25 ng/ml). RNM: hipoplasia del hipotálamo, del tallo hipofisario y de la adenohipófisis. C2: Recién nacida, hipotonía, hipoglucemia e ictericia. Deficiencia de TSH: 2,7 mcU/ml, con T4L: 0,47 ng/dl; ACTH <5 pg/ml, con cortisol <27 nmol/L; GH <0.05 ng /ml con IGF-1 <25 ng/ml. RNM: agenesia del cuerpo calloso, meningocele por defecto de lámina cribosa y etmoides, hipotálamo normal, agenesia severa del tallo hipofisario y de la hipófisis. Estudio de genética molecular negativo para PIT-1, PROP1 Pendiente resto de los genes implicados en diferenciación y desarrollo de hipofisis. C3: Niña, displasia septo-óptica (diagnóstico con dos meses). Con 6 años hipocrecimiento por deficiencia de GH (1,69 ng/ml con hipoglucemia; 1,71 ng/ml tras clonidina). RNM: ausencia del septum pellucidum, hipoplasia de adenohipófisis y de neurohipofisis, disminución de calibre de nervios ópticos y cintillas ópticas. Presenta mutación del gen POU1F1 asociada a deficiencia combinada de hormonas hipofisarias. No mutación del gen HESX1. C4: Recién nacido, hipoglucemia precoz y persistente e ictericia colestática progresiva. Deficiencia aislada de ACTH con niveles basales/en hipoglucemia: cortisol 2/4,3(mcg/dl) ;ACTH 13,3/38,7(pg/ml). RNM: hipoplasia del hipotálamo y del tallo hipofisario, glándula hipofisária normal. C5: Varón 18 meses, hipoglucemias graves y recurrentes con procesos intercurrentes más estancamiento pondero-estatural. Deficiencia de TSH:0,06 mcU/ml con T4L 0,7 ng/ml) y GH (1,25 ng/ml con hipoglucemia;3,22 ng/ml tras clonidina). RNM: adenohipófisis hipoplasica, tallo hipofisario adelgazado, neurohipófisis normal. C6: Varón, síndrome de Möebius (diagnóstico neonatal). Con 14 años talla baja, obesidad, criptorquidia bilateral y micropene. Presenta deficiencia de TSH, GH y del eje gonadotropo. RNM: normal. Conclusiones: 1. La variabilidad clínica del hipopituitarismo congénito requiere alto nivel de sospecha para hacer diagnostico precoz 2. La alteración en la neuroimagen del área hipotalámica-hipofisaria confirma el diagnostico 3. El estudio genético molecular aporta información adicional.
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DEFICIENCIA AISLADA DE ACTH COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN DE HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO M.J. Ballester Herrera, E. Martin Campagne, E. Palomo Atance, L.A. Santillana Ferrer, P. Sanchez Miranda, P. Giralt Muiña Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real Introducción: La deficiencia aislada de ACTH es muy poco frecuente como primera manifestación de hipopituitarismo congénito. Existen muy pocos casos descritos en la literatura, en los que ésta, sea la única manifestación de deficiencia hipofisaria. Material y métodos: Describimos el caso de un varón con hipoplasia hipotalámica y del tallo hipofisario que presentó un hipocortisolismo primario como primera y única, hasta la fecha, deficiencia hormonal. Antecedentes prenatales de preeclampsia y retraso del crecimiento intrauterino. Cesárea (36 semanas), peso: 15.30 g (-3,1 DE), longitud: 40 cm (-3,9 DE). Exploración neonatal normal, genitales masculinos normoconfigurados. En periodo neonatal presentó hipoglucemias precoces y persistentes a pesar de aportes altos de glucosa parenteral. Continuó con hipoglucemias tras periodos cortos de ayuno, aún con elevados aportes de glucosa enteral (leche materna fortificada con dextrinomaltosa). Desarrolló progresivamente colestasis clínica (ictericia y acolia) y analítica: Bilirrubina total 9,7 mg/dl y directa 4 mg/dl, GOT: 81 UI/ml, GPT: 66 UI/L, GGT: 687 UI/L, Fosfatasa Alcalina: 1068 UI/ml. En las determinaciones hormonales basales destacaban bajos niveles de cortisol (2 mcg/dl) y ACTH (13,3 pg /ml). A los 45 días de vida, coincidiendo con hipoglucemia (31 mg/dl), se encuentra escasa respuesta del eje córtico-suprarrenal: ACTH 38,7 pg/ml, Cortisol: 4,35 mcg/dl (respuesta normal a la hipoglucemia ACTH> 100 pg /dl, cortisol >18 mcg /dl) y con determinaciones de GH, TSH, FSH, LH, Prolactina e Insulina normales. Se descartaron previamente otras causas de colestasis y estaba recibiendo tratamiento con fenobarbital y ácido ursodesoxicólico con escasa respuesta. La RNM confirmó la hipoplasia del hipotálamo y del tallo hipofisario, con glándula hipofisaria de tamaño y morfología normales. Se inició tratamiento con hidrocortisona (12 mg / m2sc/día) resolviendo las hipoglucemias de forma precoz y disminuyendo progresivamente los parámetros de colestasis, con completa resolución a los dos meses de tratamiento sustitutivo. No ha desarrollado otras deficiencias hormonales hasta la actualidad con 7 meses de edad. Conclusiones: 1. Ante hipoglucemia y colestasis neonatal debe descartarse hipopituitarismo congénito; 2.El tratamiento sustitutivo con hidrocortisona resolvió de forma completa la colestasis, como describe la literatura; 3. Se debe realizar un estrecho seguimiento ante la posibilidad de desarrollo de otras deficiencias hormonales.
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¿HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO PARCIAL O TALLA ALTA EN UN DÉFICIT DE GH? P.J. Agón Banzo, J. Villagómez Hidalgo, F. Hermoso López
Hospital Clínico Universitario Valladolid, Valladolid Introducción: Se considera en un varón la presencia de un hipogonadismo-hipogonadotropo cuando no se ha iniciado aumento del testículo, o es inferior a 4 cc. a los 14 años. Se valora un desarrollo incompleto de la pubertad, cuando transcurren 5 años entre los primeros signos puberales y el desarrollo genital no completado. Caso clínico: Varón de 14 años y 8 meses, diagnosticado a los 5 años de déficit de GH por hipoplasia de tallo y glándula hipofisaria, con neurohipófisis ectópica. Presentaba una talla en -2,5DS, velocidad de crecimiento -2,5DS, maduración ósea 2 años 9 meses (-2a 4m), talla parental 176,5 cm (MDS) Estimulo de GH con Insulina: pico 0,53 ng/ml, estímulo con Clonidina: pico 0,59 ng/ml, IGF-1:16 ng/ ml. Hormonas tiroideas y TSH normales. Exploración física normal, genitales normales (testículos en bolsa: 3cc). Inició tratamiento con rhGH a los 5 años 9 meses, con excelente respuesta. Tras 9 años de tratamiento presenta una talla de 180 cm (+1,66DS), peso 76,5 kg, IMC de 23,61 kg/m2 (p 90-97). Maduración ósea de 14 años 1 mes (Met. TWRUS). Cariotipo normal (46XY). Volumen testicular 8 cc, Vello pubiano III. Obesidad con distribución ginoide, fenotipo sugerente de hipogonadismo, proporciones esqueléticas eunucoides. Test de LHRH, realizado en dos ocasiones: con maduración ósea de 13 años 6 meses y 14 años 1 mes, (con un año cronológico de intervalo), normales. Velocidad de crecimiento de 13,68-14,65 años: 5,66 cm/año (-1,19DS). En los últimos 6 meses no modifica el volumen testicular. Inicio de caracteres sexuales secundarios a los 11 años 8 meses. Últimos valores LH, FSH basales normales. Testosterona total patológica (0,46 ng/ml VN 1-5,72). Planteamiento diagnóstico-terapéutico: Déficit de GH por alteración anatómica eje hipotalamo-hipofisis, que no ha repercutido en otras hormonas hipofisarias. Presenta un hábito eunucoide, con respuesta gonadotropa concordante a la maduración ósea, desarrollo genital frenado, niveles de testosterona patológica. Ha superado el patrón parental de talla. Aunque no han transcurrido 5 años de evolución puberal, el fenotipo, la detención del desarrollo testicular y los valores de testosterona, nos plantea el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotropo parcial y la necesidad de realizar tratamiento hormonal para facilitar su desarrollo puberal. |
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