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Rev Esp Endocrinol Pediatr

Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013;4 Suppl(1):232-237 | Doi. 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Apr.193
Hipotálamo-Hipófisis

Enviado a Revisar: 11 Abr. 2013 | Accepted: 11 Abr. 2013  | En Publicación: 2 May. 2013
Congreso SEEP
Correspondencia para Congreso SEEP
E-mail: seep@seep.es
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Figura - P2/d3-142

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ESTUDIO PROSPECTIVO DE SECUELAS ENDO­CRINOLÓGICAS EN PACIENTES INGRESADOS POR TRAUMATISMO CRANEOENCEFÁLICO

A. Carcavilla Urquí, D. Arjona Villanueva, CM. Sego­viano Lorenzo, I. Ortiz Valentín, M. Herrera López, A. Aragonés Gallego

Hospital Virgen de la Salud / Servicio de Pediatría, Toledo

Introducción:

El traumatismo craneoencefálico (TCE) ha demos­trado ser una causa de alteración de la función hipofisaria en adultos y en niños. Sin embargo, se conoce poco acerca de la frecuencia y factores de riesgo de padecer consecuencias endocrinológi­cas tras un TCE en la infancia.

Objetivos:

Estudiar la función hipofisaria tras TCE en una muestra pediátrica, e intentar identificar factores de riesgo para su desarrollo.

Pacientes y métodos:

Estudio prospectivo de función hipofisaria en pa­cientes con TCE que requieren ingreso. La grave­dad del traumatismo se valora con la escala de Glasgow y con la clasificación de Marshall de lesio­nes neurotraumáticas (LED I-VI). Cada paciente es evaluado en el ingreso en las primeras 72h desde el TCE, a los 3 y a los 6 meses. En cada valoración se realiza anamnesis y exploración física completas, y determinación de cortisol basal, ACTH, T4L, TSH, iones, y prolactina. Se determina IGF1 y BP3 a los 0 y 6 meses. En aquellos pacientes con datos clí­nicos y bioquímicos compatibles se realiza test de hipoglucemia insulínica para valoración de reserva adrenal y función de GH.

Resultados:

Se analizan 33 pacientes (edad media de 5,7 años, rango 1 mes - 14 años). El Glasgow medio fue de 13, con 2 TCE graves, 4 moderados y el resto le­ves. De acuerdo a la clasificación de Marshall 17 pacientes no tenían lesión (2 de ellos con TCE mo­derados), 12 un LED II, 2 un LED V que precisó eva­cuación quirúrgica (los 2 leves), y en 2 casos no se realizó TAC craneal. La valoración endocrinológica basal fue anormal en un 39%, en un 12% a los 3 meses y en un 18% a los 6. Ninguno de los pacien­tes presentó síntomas que hicieran precisa la reali­zación de test dinámicos en el periodo de estudio, aunque aún están en seguimiento.

Comentarios:

En nuestra muestra se dan pocas alteraciones en­docrinológicas y de sentido incierto, si bien hay más a los 6 que a los 3 meses, por lo que es con­veniente continuar el seguimiento a 12 meses. Se precisa además mayor número de pacientes para identificar factores de riesgo para desarrollar se­cuelas endocrinológicas.

 

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CRANEOFARINGIOMA EN LA EDAD PEDIÁTRICA: EXPERIENCIA EN UN HOSPITAL TERCIARIO

F.J. Rodríguez Contreras(1), L. Salamanca Fresno(1), J. Guerrero Fernández(1), P. García Raya(2), F. Carce­ller Benito(3), I. González Casado(1)

Hospital Universitario La Paz (Madrid); (1) Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universita­rio La Paz, Madrid; (2) Servicio de Neurorradiología, Hospital Universitario La Paz, Madrid; (3) Servicio de Neurocirugía Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid

Introducción:

Presentamos la serie de pacientes pediátricos diagnosticados de craneofaringioma, tratados y se­guidos en nuestro centro entre 1997 y 2012.

Materiales/métodos:

Revisión retrospectiva de la historia clínica y entre­vista con padres. Se evaluaron datos clínicos, ra­diológicos, histológicos y terapéuticos al diagnósti­co y en revisiones regulares. El grado de resección del tumor se evaluó según presencia de restos en RMN 3 meses tras cirugía.

Resultados:

Se incluyeron 7 pacientes (4 varones, 3 mujeres), con mediana de edad al diagnóstico 6,8 años (ran­go 2,8-16,3) y mediana de seguimiento 3,8 años (rango 5 meses–13 años). El síntoma inicial más frecuente fue cefalea (42,9%), seguido por poliuria-polidipsia (28,6%). La localización mayoritaria fue la intra-extraselar (57,1%), seguida de la extraselar exclusiva (42,9%). El 100% fue tipo adamantinoma­toso y con calcificaciones.

El tratamiento fue siempre cirugía exclusiva, con resección completa (RC) como intención de trata­miento, lográndose ésta en 3 (42,9%), y resultando resección incompleta (RI) en 4 (57,1%). Ninguno fa­lleció. Del grupo de RC recidivaron 2 (66,7%), mien­tras que todos aquellos con RI sufrieron progresión del tumor. La mediana de supervivencia libre de enfermedad en el grupo con RC fue de 11 meses (rango 11-13,5), frente a 7,5 meses (rango 5-9) en el grupo con RI.

Antes del tratamiento, 4 pacientes presentaban dia­betes insípida (DI), 3 hipotiroidismo, 3 hipocortiso­lismo y 2 déficit de GH. Hubo empeoramiento en­docrinológico en el 100%, siendo las secuelas más frecuentes DI, hipocortisolismo e hipotiroidismo, presentes en todos a largo plazo. 4 sufrieron déficit de GH. 3 pacientes recibieron tratamiento sustituti­vo con GH, presentando una tasa de recidiva tras el inicio del tratamiento del 67%, mientras la tasa de recidiva del grupo no tratado con GH, junto al grupo tratado antes de recibir tratamiento, fue del 85,7%. A los 6-12 meses tras cirugía, el IMC había aumen­tado una mediana de +1DS (rango 0,1-2,4). 4 pa­cientes presentaron obesidad (3 con IMC>+3DS), 6 desarrollaron dislipemia, 3 hiperinsulinismo.

Conclusión:

Las secuelas endocrinológicas en craneofaringio­mas en edad pediátrica son muy elevadas, como lo publicado en la literatura. El tratamiento con GH en nuestra serie no está relacionado con la recidiva del tumor.

 

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PUBERTAD PRECOZ CENTRAL CAUSADA POR HAMARTOMA HIPOTALÁMICO, TALLA ADULTA SEGÚN DIFERENTES ACTITUDES TERAPÉUTI­CAS

S. Ortigosa Gómez(1), M. Bonet Alcaina(1), M. Gus­sinyer Canadell(2), M. Clemente Leon(2), A. Carras­cosa Lezcano(2)

Hospital del Mar, Barcelona; Hospital Vall d’Hebron, Barcelona

Introducción:

Un objetivo del tratamiento de la pubertad precoz central (PPC) es mejorar la talla adulta, aconseján­dose tratar con aGnRH a niñas <6 años. La talla adulta se relaciona con: edad ósea (EO) al inicio del tratamiento, su duración, la talla al finalizarlo y la ganancia de talla tras interrumpirlo. No existe suficiente evidencia para apoyarnos en una única variable para decidir su finalización.

Presentamos 3 niñas diagnosticadas de PPC por hamartoma hipotalámico (HH) con diferentes acti­tudes terapéuticas.

Casos clínicos (tabla):

1.Niña 4,5 años diagnosticada de PPC por HH en Paquistán con 1,5 años. Inicia tratamiento con aG­nRH, que suspenden por motivos económicos, pre­sentando menstruaciones regulares el último año. Talla primera visita: 125,7cm. Tanner S4,P1,A1. EO: 11 años. Se decide no tratar con aGnRH dado el avance de la EO, administrando acetato de cipro­terona para suprimir las menstruaciones. A los 9,5 años, EO: 13 años 9 meses, talla adulta: 147,5cm (-2,8 DE), próxima a talla diana (151cm).

2.Niña 5,5 años diagnosticada de PPC. Crisis ge­lásticas desde los 6 meses por HH. Talla al diag­nóstico: 126 cm. Tanner S2,P2,A1. EO: 8 años 10 meses. Inicia tratamiento con aGnRH con 6 años suspendiéndose tras 6 meses por avance de la EO (11 años), con talla 132 cm. Talla final: 161,2 cm (-0,5 DE), superior a talla diana (157 cm).

3.Niña 5 años 9 meses diagnosticada de PPC por HH. Talla al diagnóstico: 118 cm. Tanner S2,P1,A1. EO: 8 años. Inicia tratamiento con aGnRH que se suspende a los 9,5 años con una EO de 13 años y talla 139 cm. Talla adulta: 147 cm (-2,9 DE), inferior a talla diana (160,5 cm).

Conclusiones:

- Una edad cronológica <6 años al diagnóstico de PPC no debería ser la única variable a considerar para indicar tratamiento frenador con aGnRH.

- Para decidir el momento de retirada del tratamien­to es importante valorar el crecimiento residual me­diante EO. Una supresión inadecuada puede con­ducir a una pérdida del potencial de crecimiento.

- En nuestros casos la EO de 11 años, como indica­ción de no iniciar (caso nº1) o suspender tratamien­to (caso nº2) con aGnRH, condujo a alcanzar una talla adulta en su rango genético.

 

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DÉFICIT HORMONAL HIPOFISARIO MÚLTIPLE NO TRAUMÁTICO NI TUMORAL. NUESTRA CA­SUÍSTICA

M. Doyle Sánchez, M.Ll. Gonzalez Castillo, C.Sánchez Gonzalez, R. Ruíz Cano

Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete

Introducción:

El panhipopituitarismo es una patología infrecuente en la edad pediátrica, que se define como el resul­tado de la disminución en la secreción de varias o todas las hormonas hipofisarias, constituyendo una deficiencia selectiva, parcial o total respectivamen­te. La forma de presentación varía según la edad de aparición y de la etiología. En el 95 % de los ca­sos son causados por tumores (craneofaringioma), enfermedades inflamatorias o infecciosas, altera­ciones vasculares o procesos destructivos. Sólo en el 5% restante su origen es congénito. La inciden­cia de hipopituitarismo congénito es de 1 a 42 ca­sos nuevos por millón de habitantes y año, con una prevalencia de 300-455 por millón de habitantes.

Pacientes y método:

Estudio descriptivo retrospectivo observacional mediante revisión de historias clínicas. Presenta­mos 11 pacientes diagnosticados de panhipopitui­tarismo de origen no traumático desde 1991 a la actualidad.

Objetivo:

Describir las características, forma de presenta­ción, clínica, evolución y tratamiento recibido en el periodo descrito.

Resultados (Tabla 1):

9 varones y 2 mujeres. Tres de ellos con diagnós­tico en periodo neonatal. El estudio de los genes HESX1, PIT 1 y PROP1 fue realizado en 3 casos, encontrando mutación de HEX1 en un paciente.

Conclusiones:

1. El diagnóstico siempre debe basarse en los ha­llazgos clínico/radiológicos.

2. El déficit inicial más frecuentemente encontrado, fue el de la hormona de crecimiento (GH), pudiendo aso­ciarse a otros déficits hormonales bien desde el princi­pio o a lo largo de su evolución, por lo que es obligado estudiar el eje hormonal hipofisario completo.

3. Es importante administrar tratamiento hormonal sustitutivo a medida que se asocian nuevos déficits hormonales.

4. La RMN cerebral fue la técnica de elección tan­to para realizar el diagnóstico inicial como para el seguimiento.

5. La importancia del estudio genético radica en poder realizar un adecuado consejo genético.

 

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TUMORES HIPOFISARIOS Y PUBERTAD PRECOZ ¿CAUSA O CASUALIDAD?

A. Faus Pérez(1), A. Navarro Ruiz(2), C. del Castillo Villaescusa(1), P. Codoñer Franch(1)

(1) Hospital Dr Peset; (2) Hospital Quiron, Valencia

Introducción:

La pubertad precoz central se debe a la activación temprana del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal. La PPC en niñas es mayoritariamente de origen idiopático; en 27-30% casos se detecta lesión orgá­nica del SNC, siendo difícil en ocasiones establecer relación causal.

Caso 1:

Niña 7 años y 11 meses remitida por telarquia y pubarquia. Exploración física: Tanner II (S2, P2, A1), peso 26.7 Kg (+0.3 SDS) y talla 123,6 cm (-0.7SDS). Se observa aceleración de velocidad crecimiento en último año. P.Complementarias: Edad ósea 10 años. Test análogos GnRH: pico LH de 11.9UI/l. Ecografía pélvica: longitud uterina 34 mm. RM cra­neal: macroadenoma hipofisario 12x6x3 mm. Valo­ración por neurocirugía, actitud expectante y con­troles periódicos por imagen.

Caso 2:

Niña 8 años y 2 meses remitida por telarquia precoz y aceleración velocidad crecimiento. Inicia telarquia con 7 años. Tanner III (S3, P3, A1), peso 31 kg y talla 127 cm. No signos de HTIC. Edad ósea 10 años y 6 meses. Análisis basal: FSH 4.4 mUI/ml, LH 3.3mUI/ ml, estradiol 28 pg/ml, S-DHEA 85 mcg/dl, el resto hormonas rango normal. RM craneal: quiste pineal de 8mm. Marcadores tumorales (alfafetoproteína y beta-HCG) negativos. Tratamiento: frenación con análogos GnRH; buena evolución inicial y veloci­dad crecimiento 12 cm/año. Seguimiento periódico anual quiste pineal por RMN cerebral.

Discusión:

Mayoría de adenomas hipofisarios son asintomá­ticos (incidentalomas) detectados como hallazgo casual. Descritos raros casos de adenomas hipo­fisarios inductores de pubertad precoz como los productores de ACTH o GH. Microadenomas fun­cionantes que aumentan de tamaño, posibles sín­tomas visuales o disfunciones endocrinológicas, en éstos tratamiento de elección cirugía transesfenoi­dal, sólo 10-15% responden a bromocriptina. En los asintomáticos, recomendado seguimiento clínico y por imagen.

Mayoría de quistes de glándula pineal son hallaz­gos casuales en pacientes asintomáticos, pueden considerarse variante de la normalidad. Algunos pueden dar clínica de hipertensión intracraneal o síntomas visuales. La asociación causal entre quis­tes de glándula pineal y aparición de PPC no está establecida. El tratamiento quirúrgico del quiste pineal reservado para casos sintomáticos, suelen tener tamaño mayor de 1 cm. Pacientes con quistes menores de 1cm y asintomáticos se recomienda se­guimiento periódico.

 

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MIRE USTED LA MANÍA, ¡NO PARA DE BEBER AGUA!

M. López García, J.L. Castellano Pérez, M. Antón Martín, M.C. Ontoria Betancort, R. López Almaraz, J.P. González Díaz

Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de la Laguna / Santa Cruz de Tene­rife

Introducción:

Son numerosas las causas que pueden subyacer a una misma presentación clínica. Éste es el caso, entre otras muchas, de la polidipsia. Es importante una completa historia clínica para evitar que agen­tes confusores postpongan el diagnóstico definiti­vo.

Caso clínico:

Varón de 5 años en estudio y seguimiento por fallo de medro y talla baja, esteatorrea e hipercolestero­lemia. Refiere cuadro de aproximadamente 1 año de evolución consistente en polidipsia (5-7 l/día) y poliuria (>2 L/m2/24 horas). Una vez descartado un debut diabético y sumado a su aversión por la comida, es catalogado inicialmente de potomanía, lo cual alarga el seguimiento. ANTECEDENTES PERSONALES: dermatitis seborreica e ingreso por GEA a partir del cual desarrolló hiporexia, por lo que era seguido en psiquiatría. EXPLORACIÓN FÍSICA: Peso: 15,3 Kg (P8, -1,44 DS). Talla: 100,5 cm (P<1, -2,62 DS), IMC 15,15 Kg/m2 (P34, -0,42 DS). Talla baja simétrica. Fenotipo normal. Mácula café con leche de 2,5x2,5 cm de diámetro en rodilla derecha. Lesiones de dermatitis seborreica en cue­ro cabelludo. Resto de exploración normal. PRUE­BAS COMPLEMENTARIAS: Analítica sanguínea: Na 139 mmol/L, osmolaridad 267 mosm/L; IGF-1 79 ng/mL, IGF-BP3 2,5 mcgr/mL; GH basal 0,5 ng/ mL. Perfil tiroideo, ACTH, cortisol basal, CLU 24 h, prolactina, testosterona, LH y FSH: normales. Orina: densidad 1005 g/L, osmolaridad basal 66 mosm/L. Test de deprivación acuosa + desmopresina: os­molaridad urinaria máxima tras desmopresina 521 mosm/L. BetaHGC y Alfafetoproteína: negativas. Mapa óseo: imagen lítica frontal. Edad ósea: 3 años y 6 meses. iRM craneal: engrosamiento nodular del tallo hipofisario (> 2 mm) e imagen lítica ósea frontal. EVOLUCIÓN: ante el diagnóstico de DIC se inicia tratamiento con desmopresina (8 mg/Kg/día), evidenciándose una clara mejoría clínica. Ante la sospecha etiológica de histiocitosis de células de Langherhans se recoge muestra de LCR, sin confir­mación histológica.

Conclusiones:

Ante la triada de poliuria, polidipsia e hipostenuria, resulta importante descartar el déficit de ADH (Dia­betes Insípida).

En la Diabetes Insípida Central es importante com­pletar el estudio y descartar causas expansivas o enfermedades inflitrativas, hecho que ejemplifica el caso expuesto.

Resulta primordial su tratamiento y atender la enfer­medad de base en caso de detectarse.

 

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HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO. SEIS FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN

M.J. Ballester Herrera, E. Palomo Atance, L. Santi­llana Ferrer, E. Martin Campagne, P. Giralt Muiña, F.M. Anaya Barea

Hospital General Universitario Ciudad Real, Ciudad Real

Introducción:

Las manifestaciones del hipopituitarismo congénito pueden ser muy inespecíficas y aparecer en el pe­riodo neonatal o de forma tardía. Describimos los casos de seis niños, con muy variada presentación en cuanto a clínica, edad, deficiencias hormonales y alteraciones en la neuroimagen.

Casos clínicos (C):

C1: Varón, fallo del medro desde los 2 meses. Con 10 meses diagnóstico deficiencia de GH (IGF-1< 25 ng/ml). RNM: hipoplasia del hipotálamo, del tallo hipofisario y de la adenohipófisis.

C2: Recién nacida, hipotonía, hipoglucemia e icteri­cia. Deficiencia de TSH: 2,7 mcU/ml, con T4L: 0,47 ng/dl; ACTH <5 pg/ml, con cortisol <27 nmol/L; GH <0.05 ng /ml con IGF-1 <25 ng/ml. RNM: agenesia del cuerpo calloso, meningocele por defecto de lá­mina cribosa y etmoides, hipotálamo normal, age­nesia severa del tallo hipofisario y de la hipófisis. Estudio de genética molecular negativo para PIT-1, PROP1

Pendiente resto de los genes implicados en diferen­ciación y desarrollo de hipofisis.

C3: Niña, displasia septo-óptica (diagnóstico con dos meses). Con 6 años hipocrecimiento por defi­ciencia de GH (1,69 ng/ml con hipoglucemia; 1,71 ng/ml tras clonidina). RNM: ausencia del septum pellucidum, hipoplasia de adenohipófisis y de neu­rohipofisis, disminución de calibre de nervios ópti­cos y cintillas ópticas. Presenta mutación del gen POU1F1 asociada a deficiencia combinada de hor­monas hipofisarias. No mutación del gen HESX1.

C4: Recién nacido, hipoglucemia precoz y persis­tente e ictericia colestática progresiva. Deficiencia aislada de ACTH con niveles basales/en hipogluce­mia: cortisol 2/4,3(mcg/dl) ;ACTH 13,3/38,7(pg/ml). RNM: hipoplasia del hipotálamo y del tallo hipofisa­rio, glándula hipofisária normal.

C5: Varón 18 meses, hipoglucemias graves y recu­rrentes con procesos intercurrentes más estanca­miento pondero-estatural. Deficiencia de TSH:0,06 mcU/ml con T4L 0,7 ng/ml) y GH (1,25 ng/ml con hipoglucemia;3,22 ng/ml tras clonidina). RNM: ade­nohipófisis hipoplasica, tallo hipofisario adelgaza­do, neurohipófisis normal.

C6: Varón, síndrome de Möebius (diagnóstico neo­natal). Con 14 años talla baja, obesidad, criptorqui­dia bilateral y micropene. Presenta deficiencia de TSH, GH y del eje gonadotropo. RNM: normal.

Conclusiones:

1. La variabilidad clínica del hipopituitarismo con­génito requiere alto nivel de sospecha para hacer diagnostico precoz

2. La alteración en la neuroimagen del área hipota­lámica-hipofisaria confirma el diagnostico

3. El estudio genético molecular aporta información adicional.

 

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DEFICIENCIA AISLADA DE ACTH COMO PRI­MERA MANIFESTACIÓN DE HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO

M.J. Ballester Herrera, E. Martin Campagne, E. Pa­lomo Atance, L.A. Santillana Ferrer, P. Sanchez Mi­randa, P. Giralt Muiña

Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciu­dad Real

Introducción:

La deficiencia aislada de ACTH es muy poco fre­cuente como primera manifestación de hipopitui­tarismo congénito. Existen muy pocos casos des­critos en la literatura, en los que ésta, sea la única manifestación de deficiencia hipofisaria.

Material y métodos:

Describimos el caso de un varón con hipoplasia hipotalámica y del tallo hipofisario que presentó un hipocortisolismo primario como primera y úni­ca, hasta la fecha, deficiencia hormonal. Antece­dentes prenatales de preeclampsia y retraso del crecimiento intrauterino. Cesárea (36 semanas), peso: 15.30 g (-3,1 DE), longitud: 40 cm (-3,9 DE). Exploración neonatal normal, genitales masculinos normoconfigurados. En periodo neonatal presentó hipoglucemias precoces y persistentes a pesar de aportes altos de glucosa parenteral. Continuó con hipoglucemias tras periodos cortos de ayuno, aún con elevados aportes de glucosa enteral (leche ma­terna fortificada con dextrinomaltosa). Desarrolló progresivamente colestasis clínica (ictericia y aco­lia) y analítica: Bilirrubina total 9,7 mg/dl y directa 4 mg/dl, GOT: 81 UI/ml, GPT: 66 UI/L, GGT: 687 UI/L, Fosfatasa Alcalina: 1068 UI/ml.

En las determinaciones hormonales basales desta­caban bajos niveles de cortisol (2 mcg/dl) y ACTH (13,3 pg /ml). A los 45 días de vida, coincidiendo con hipoglucemia (31 mg/dl), se encuentra escasa respuesta del eje córtico-suprarrenal: ACTH 38,7 pg/ml, Cortisol: 4,35 mcg/dl (respuesta normal a la hipoglucemia ACTH> 100 pg /dl, cortisol >18 mcg /dl) y con determinaciones de GH, TSH, FSH, LH, Prolactina e Insulina normales.

Se descartaron previamente otras causas de coles­tasis y estaba recibiendo tratamiento con fenobarbi­tal y ácido ursodesoxicólico con escasa respuesta.

La RNM confirmó la hipoplasia del hipotálamo y del tallo hipofisario, con glándula hipofisaria de tamaño y morfología normales.

Se inició tratamiento con hidrocortisona (12 mg / m2sc/día) resolviendo las hipoglucemias de forma precoz y disminuyendo progresivamente los pará­metros de colestasis, con completa resolución a los dos meses de tratamiento sustitutivo. No ha desa­rrollado otras deficiencias hormonales hasta la ac­tualidad con 7 meses de edad.

Conclusiones:

1. Ante hipoglucemia y colestasis neonatal debe descartarse hipopituitarismo congénito; 2.El tra­tamiento sustitutivo con hidrocortisona resolvió de forma completa la colestasis, como describe la lite­ratura; 3. Se debe realizar un estrecho seguimiento ante la posibilidad de desarrollo de otras deficien­cias hormonales.

 

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¿HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO PAR­CIAL O TALLA ALTA EN UN DÉFICIT DE GH?

P.J. Agón Banzo, J. Villagómez Hidalgo, F. Hermoso López

Hospital Clínico Universitario Valladolid, Valladolid

Introducción:

Se considera en un varón la presencia de un hipo­gonadismo-hipogonadotropo cuando no se ha ini­ciado aumento del testículo, o es inferior a 4 cc. a los 14 años. Se valora un desarrollo incompleto de la pubertad, cuando transcurren 5 años entre los primeros signos puberales y el desarrollo genital no completado.

Caso clínico:

Varón de 14 años y 8 meses, diagnosticado a los 5 años de déficit de GH por hipoplasia de tallo y glán­dula hipofisaria, con neurohipófisis ectópica.

Presentaba una talla en -2,5DS, velocidad de cre­cimiento -2,5DS, maduración ósea 2 años 9 meses (-2a 4m), talla parental 176,5 cm (MDS)

Estimulo de GH con Insulina: pico 0,53 ng/ml, estí­mulo con Clonidina: pico 0,59 ng/ml, IGF-1:16 ng/ ml. Hormonas tiroideas y TSH normales.

Exploración física normal, genitales normales (testí­culos en bolsa: 3cc).

Inició tratamiento con rhGH a los 5 años 9 meses, con excelente respuesta. Tras 9 años de tratamien­to presenta una talla de 180 cm (+1,66DS), peso 76,5 kg, IMC de 23,61 kg/m2 (p 90-97). Maduración ósea de 14 años 1 mes (Met. TWRUS). Cariotipo normal (46XY). Volumen testicular 8 cc, Vello pubia­no III. Obesidad con distribución ginoide, fenotipo sugerente de hipogonadismo, proporciones esque­léticas eunucoides. Test de LHRH, realizado en dos ocasiones: con maduración ósea de 13 años 6 me­ses y 14 años 1 mes, (con un año cronológico de intervalo), normales. Velocidad de crecimiento de 13,68-14,65 años: 5,66 cm/año (-1,19DS).

En los últimos 6 meses no modifica el volumen tes­ticular. Inicio de caracteres sexuales secundarios a los 11 años 8 meses. Últimos valores LH, FSH ba­sales normales. Testosterona total patológica (0,46 ng/ml VN 1-5,72).

Planteamiento diagnóstico-terapéutico:

Déficit de GH por alteración anatómica eje hipota­lamo-hipofisis, que no ha repercutido en otras hor­monas hipofisarias. Presenta un hábito eunucoide, con respuesta gonadotropa concordante a la ma­duración ósea, desarrollo genital frenado, niveles de testosterona patológica. Ha superado el patrón parental de talla. Aunque no han transcurrido 5 años de evolución puberal, el fenotipo, la detención del desarrollo testicular y los valores de testostero­na, nos plantea el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotropo parcial y la necesidad de realizar tratamiento hormonal para facilitar su desarrollo pu­beral.

Referencias Bibliográficas