Los estudios publicados sobre la evolución y tratamiento de pacientes afectos de forma no clásica de déficit de 21-hidroxilasa (HSC-NC) muestran resultados variables.

En el estudio de Eyal O. (2013), en 122 pacientes con talla final (TF) alcanzada, encontraron que el SDS de TF y el SDS de la talla final corregida (SDS TFC = SDS TF – SDS talla media parental) eran significativamente menores en aquellos que presentaban edad ósea adelantada al diagnóstico frente a los que no, y en los portadores de genotipo leve + grave (L/G) frente a los que combinaban mutaciones leves (L/L).

Trapp C. (2012) publicaba que la mayoría de los pacientes alcanzan su TFC, siendo los que no lo logran aquellos con pubarquias muy precoces o edad ósea adelantada. En esta línea se ha reportado que tanto el momento de inicio de la pubertad como el pico de crecimiento puberal se adelantarían en los pacientes no tratados, afectando a su TFC.

En general podemos decir que, aunque el tratamiento es controvertido, un diagnóstico y comienzo precoces pueden tener implicaciones positivas en el crecimiento y ser relevantes para prevenir y reducir los síntomas que provoca el exceso de andrógenos mantenido a lo largo del tiempo (hirsutismo, acné, problemas de fertilidad, etc.).

Las últimas guías recomiendan tratar sólo a los niños con signos evidentes de hiperandrogenismo con edad ósea adelantada que afecte al pronóstico de talla final, utilizando dosis de estrés si su respuesta al test de ACTH es escasa (<14-18 mcg/dL) y suspender el tratamiento cuando alcanzan la talla final.  

En España disponemos de 3 estudios (aunque sólo uno de ellos publicado) que suman un número de pacientes con Talla Final alcanzada relevante (n=209), en los que no se han encontrado diferencias significativas en la TFC, independientemente del tratamiento con corticoides y cuál sea el genotipo de los pacientes.

Ante estos resultados y teniendo en cuenta que la frecuencia estimada de la HSC-NC en nuestro país es del 0,3%, parece conveniente disponer de un registro nacional que nos proporcione una visión más amplia de la evolución de los pacientes atendidos en nuestros hospitales. Se trataría de una base de datos estática en la que se incluirían pacientes con talla final alcanzada (velocidad de crecimiento <1cm/año) y genética confirmada de HSC-Forma No Clásica. Recogeríamos los siguientes datos:

• Al nacimiento:

     - Fecha de nacimiento, sexo, etnia, edad gestacional, somatometría neonatal (peso y longitud al nacimiento – PN y LRN), cribado neonatal si está disponible.

• Al Diagnóstico:

     - Fecha, edad cronológica, variables somatométricas (peso, talla, IMC), estadio de Tanner, velocidad de crecimiento (VC).

     - Antecedentes familiares de HSC, talla de los progenitores, talla media parental.

     - Clínica: motivo de consulta.

     - Genotipo.

     - Edad ósea.

     - Analítica: 17OHP y cortisol basales y tras estímulo, DHEAS, Δ4 androstenediona, testosterona, DHT.

• Pubertad: edad cronológica y ósea al inicio, edad de la menarquia, patrón de ciclos, signos clínicos de hiperandrogenismo en niñas postmenarquia (escala Ferriman-Gallwey).

• Tratamiento (sí/no):

     - Fecha de inicio: edad cronológica (EC), edad ósea (EO), estadio de Tanner, somatometría (peso, talla, IMC, VC), dosis y frecuencia.

     - Fecha de fin: EC, EO, estadio de Tanner, somatometría (peso, talla, IMC, VC).

     - Dosis máxima: EC y EO en ese momento, así como somatometría y estadio de Tanner.

     - Efectos secundarios.

     - Hospitalizaciones por descompensación en tratados.

• Otros tratamientos: Hormona de crecimiento (GH), análogos de GnRH, inhibidores de la aromatasa, antiandrógenos (flutamida, ciproterona), metformina, anticonceptivos orales….

• Al alcanzar talla final: EC, EO, peso, talla, VC (<1 cm/año), talla final corregida (TFC).

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