Rev Esp Endocrinol Pediatr

Rev Esp Endocrinol Pediatr 2020;11 Suppl(1):48-53 | Doi. 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2020.Sep.602
Síndrome de Turner: transición y calidad de vida en la edad adulta
Turner syndrome: transition and quality of life in adulthood

Enviado a Revisar: 9 Sep. 2020 | Accepted: 9 Sep. 2020  | En Publicación: 8 Oct. 2020
Juan Pedro López-Siguero
Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Regional Universitario de Málaga. Málaga
Correspondencia para Juan Pedro López-Siguero, Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga
E-mail: lopez.siguero@gmail.com
Tabla 1 - Estudios internacionales de la calidad de vida en síndrome de Turner
Tabla 2 - Frecuencia de alteraciones clínicas
Tabla 3 - Nivel de formación y situación general comparado con el de la población general
Tabla 4 - Seguimiento médico en diferentes especialidades
Figura 1 - Seguimiento multidisciplinar de la mujer afecta de síndrome de Turner

Introducción

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que afecta a la mujer por ausencia total o parcial de un cromosoma X, en asociación de manifestaciones clínicas en número variable. Tiene una prevalencia baja y se caracteriza por un hipogonadismo hipergonadotrófico con infertilidad, talla baja, alteraciones endocrinas y metabólicas, aumento de riesgo de enfermedades autoinmunes, malformaciones cardiovasculares y otras alteraciones en diferentes órganos. Su prevalencia es de una cada 2000-2500 mujeres, aunque en la actualidad es inferior ante la posibilidad de interrupción voluntaria de embarazo y diagnóstico prenatal. Sin embargo, la edad media de diagnóstico continúa siendo elevada, alrededor de 15 años y muchas mujeres no son diagnosticadas hasta la edad adulta [1].

La afectación de múltiples órganos en estas pacientes obliga a que sean atendidas por un equipo pluridisciplinar (Figura 1) en un centro con experiencia y coordinados por un endocrinólogo pediatra durante la infancia y adolescencia [2].

Durante la niñez, los endocrinólogos pediátricos son responsables de su seguimiento y habitualmente coordinan a los otros especialistas implicados. En la vida adulta, el papel coordinador se suele perder, por lo que es muy importante crear unidades especializadas o al menos servicios de referencia que permitan una correcta transición desde la edad pediátrica y un seguimiento en la vida adulta.

En el caso de las adolescentes con ST, la situación es algo más complicada de lo habitual. Sus características son semejantes a las que presenta una adolescente sin ST. Sin embargo, hay que tener en cuenta que en estas chicas las relaciones con su grupo etario son más difíciles, debido a cierta sobreprotección añadida a un aislamiento social que les crea ansiedad. Estas adolescentes pueden tener una talla baja, un fenotipo diferente y especialmente un hipogonadismo con necesidad de tratamiento hormonal. El manejo de esta situación es especialmente delicado en relación con problemas físicos y sobre todo psicológicos [3].

Es por ello importante y objetivo de este manuscrito, poner de manifiesto la importancia del cuidado de la transición de adolescentes Turner desde la edad pediátrica a la adulta, los posibles modelos de realizarla y analizar la situación y calidad de vida de las mujeres jóvenes Turner.

 

Transición

La Sociedad de Medicina del Adolescente define transición como un movimiento organizado y planeado en adolescentes con enfermedades crónicas hacia un sistema de salud orientada y centrada en la medicina del adulto [4].

Las pacientes Turner, en su mayor parte, se han diagnosticado durante la edad pediátrica, han seguido tratamiento con hormona del crecimiento y su pubertad ha sido inducida por el mismo servicio. Esto ha creado una dependencia emocional del equipo pediátrico que lleva a una transición en general tardía al de adultos. Una dificultad añadida es la falta de centros especializados en el cuidado de estas mujeres, así como escaso conocimiento del tratamiento integral que precisan [5].

El denominado proceso de transición desde el endocrinólogo pediatra al especialista de adultos es una sugerencia (con moderada evidencia) en todos sus pasos, según la Guía de Práctica Clínica de Cincinnati en 2016 [6]. Sobre esta base es fundamental realizar una revisión sobre el listado de comorbilidades que pueden presentar las niñas con ST durante la niñez, y que muchas de ellas persistirán en la vida adulta [7].

Esta situación ha ocasionado que durante la transición del equipo pediátrico al adulto haya una importante tasa de pérdidas de pacientes y un seguimiento inadecuado que produce un incremento de la morbilidad y mortalidad en estas mujeres. Es necesario establecer un plan coordinado bien estructurado, gradual y eficiente de transición que se adapte a las necesidades de cada paciente y que incluya una buena comunicación entre los facultativos [8]. Este plan debería tener las siguientes características:

1.- La transición debe estar completada entre los 16-17 años hasta una edad alrededor de los 20. El proceso en sí se inicia mucho más temprano (sobre los 12 años), cuando el equipo pediátrico comienza a implicar al paciente en un papel más activo en su autocuidado [9].

2.- Es un proceso individualizado y adaptado a las características de cada paciente.

3.- Debe estar coordinado entre los diferentes especialistas desde su inicio, estableciendo un plan de trabajo acordado.

4.- La adolescente y su familia será informada de cada paso, acordando las pautas de cada período.

5.- Debería dirigirse a aspectos sanitarios y no sanitarios.

6.- Es muy útil disponer de un plan organizado escrito y un documento estándar donde consten cada uno de los problemas de la paciente (tanto activos como pasivos) [10].

Por estas razones, es importante establecer un buen programa de transición con la participación de todos profesionales relevantes interesados, para asegurar que todas las adolescentes con ST sean trasferidas apropiadamente desde las unidades pediátricas a las de adulto. Se recomienda que un servicio de adultos actué como ancla (de forma centrípeta) para que se vayan añadiendo otros servicios implicados [11].

 

Calidad de vida

La calidad de vida relacionada con la salud se considera como el efecto funcional de una enfermedad o trastorno, así como su tratamiento, como es percibido por el propio paciente. Es una apreciación subjetiva, y en su valoración incluye aspectos físicos, de función ocupacional, psicológicos y de interacción social.

La definición actual de calidad de vida (QoL) afecta a la salud física, situación psicológica, nivel de independencia, relaciones sociales y aspectos ambientales, definidos como percepción individual de su posición en la vida, de acuerdo con el contexto y valores culturales que les rodean, así como sus objetivos y expectativas.

La mejoría de la calidad de vida debería ser un objetivo prioritario en el tratamiento de pacientes con enfermedades o problemas crónicos. En particular, en el síndrome de Turner, los factores que influyen en su bienestar no son muy bien conocidos.

Una morbilidad significativa, especialmente cardiovascular, pero también en otros órganos (por ejemplo, el oído), puede conducir a una pérdida de calidad de vida cuando además se tienen en cuenta algunas pequeñas deficiencias en ciertas áreas neuropsicológicas (visoespacial y social). Es fundamental encontrar las implicaciones clínicas en la calidad de vida e identificar el problema para buscar la solución.

A continuación, pasamos a revisar los estudios más importantes y recientes que valoran la calidad de vida en mujeres Turner adultas con sus principales conclusiones (Tabla 1).

El estudio holandés publicado este año, investiga la calidad de vida en un número importante de mujeres Turner [12]. En el estudio participaron 177 mujeres con ST, contestando a 12 cuestionarios diferentes (no validados específicamente para mujeres Turner). Los autores describen que las mujeres Turner tienen una menor QoL, perciben mayor estrés y aumento de cansancio comparado con las mujeres control. Además, encuentran una relación entre las comorbilidades no cardíacas (diabetes, alteraciones ortopédicas…) y la QoL.

Un estudio sueco previo [13] investiga la relación de la calidad de vida con el tratamiento con hormona del crecimiento (GH). Es un estudio longitudinal, sobre una cohorte desde 1985 hasta 2018 (Goteburgo). Se utilizaron 2 cuestionarios y 153 mujeres completaron al menos uno (en la basal). Los resultados muestran que la QoL no se asoció con haber recibido tratamiento con GH, a pesar de que las mujeres tratadas alcanzaron una talla superior en 5,7 cm de media. La QoL sólo se asoció con la altura en una de las 13 subescalas del cuestionario. Se demostró una correlación negativa entre una edad mayor en el diagnóstico y la pérdida auditiva con la calidad de vida.

Sin embargo, las mujeres con ST mostraron globalmente una QoL similar a la de la población de referencia. Los resultados podrían estar sobreestimados, al no estar incluidas la mitad de pacientes con ST (según la prevalencia de 1/2500).

En el estudio canadiense, aleatorizado el tratamiento con GH en mujeres con ST [14], los autores no encontraron relación entre la calidad de vida y recibir o no GH. Aunque en dicho estudio la n es pequeña (21 tratadas vs 12 no) la diferencia de talla adulta fue de 5,2 cm.

En una revisión sistemática realizada en 2018 [15], con el objetivo de valorar la calidad de vida en ST, se seleccionaron 13 estudios focalizados en el crecimiento la pubertad y el uso de GH. La mayoría de los estudios utilizaron un cuestionario genérico (SF-36), no específico para ST. Se llego a las siguientes conclusiones: la edad media de las mujeres estudiadas y los diversos tratamientos recibidos, son factores importantes en la QoL. La altura y la ganancia en cm relacionada con la GH, no influyó en la QoL ni en la autoestima de la mujer. La diferencia de altura en pacientes tratadas con GH fue de 5,1 cm. Ninguno de los diferentes estudios presenta grupos control.

La principal conclusión de esta revisión sistemática es que los profesionales implicados en el cuidado de mujeres con ST deberían estar familiarizados con los problemas que presentan estas mujeres y que influyen en su QoL. De esta manera se facilitaría un tratamiento más adecuado.

En general, la QoL de las mujeres con ST parece estar comprometida, pero los datos existentes y la relación con la altura, uso de GH y pubertad son bastante controvertidos.

Considerando las controversias citadas entre diversos factores y la QoL en mujeres con ST, es fundamental desarrollar un cuestionario apropiado, específico y validado para ellas, idealmente de acuerdo con su grupo de edad.

El estudio multicéntrico europeo [16] realizado con pacientes con DSD encontró que la mayoría de los pacientes (96%) se sentían bien en relación con su estado de salud y el 84% llegaron a un nivel medio o alto de educación. En el estudio el 30% estaba diagnosticado de ST y no se encontraron diferencias significativas entre los diferentes diagnósticos.

En Polonia se realizó un estudio en 176 mujeres con ST [17] con el objetivo de valorar su QoL en relación con su situación subjetiva de satisfacción con la vida. La edad media fue de 25 años y no hubo un grupo control. La talla adulta media fue de 144,7 cm. Los resultados muestran que el ST tiene un impacto sustancial en la satisfacción con la vida. Los estigmas relacionados con el ST determinan de forma significativa la opinión general sobre su QoL. La satisfacción vital fue menor en las mujeres que no fueron felices con su estatura. La soledad, la sensación de discapacidad influyen de forma determinante en la vida privada y sentimientos relacionados con el estado de salud.

En España se han publicado dos estudios sobre la situación de mujeres adultas con ST. Estos trabajos, aunque no investigan específicamente la calidad de vida, si describen la situación de estas mujeres jóvenes adultas, en relación con morbilidades, seguimiento tras dejar la edad pediátrica, nivel de instrucción, situación laboral, etc.

El primero es un estudio realizado en Bilbao [18] que describe la situación de 31 mujeres con una edad media de unos 23 años. El 72% recibió tratamiento con GH con talla adulta media de 147,2 cm y el 68% de las pacientes presentó fallo gonadal. La morbilidad más frecuente fue la patología auditiva, registrada en el 39% de las mujeres. El 22% necesitó soporte durante la escolarización y el 80% alcanzó un nivel medio-alto.  El seguimiento en adultos fue heterogéneo (la mayoría por endocrinólogos o ginecólogos con la misma proporción, y el resto en primaria).

En el estudio coordinado por nuestro servicio [19], se incluyeron 70 mujeres Turner con una edad media de 29,5 años. La captación de pacientes se realizó gracias a la colaboración de cinco asociaciones de pacientes (Andalucía, Salamanca, Aragón, Galicia, Madrid) y de tres hospitales (Materno-Infantil de Málaga y Badajoz y Clínico de Málaga). Se desarrolló un estudio trasversal incluyendo a mujeres con ST mayores de 16 años (para excluir la edad pediátrica), utilizando un cuestionario (no estandarizado) dirigido a 5 aspectos principales: datos demográficos, clínicos, empleo, nivel educacional, situación clínica actual y seguimiento en el último año.

La patología referida con mayor frecuencia fue el hipogonadismo (83%), seguida del sobrepeso (65%) y pérdida auditiva (44%) (Tabla 2). El 70% había sido tratada con GH, con edad media de inicio a los 8 años y talla adulta de 150 cm. Sin embargo, no se encontraron diferencias significativas ni en talla ni peso con aquellas no tratadas. El 33% sufrió ansiedad o depresión, aunque sólo el 26% había consultado con un psicólogo o psiquiatra en el último año.

El 80% tenía estudios medios o altos y la misma proporción estaba empleada (sin diferencias con las mujeres no Turner de la misma edad) (Tabla 3). El 67% aún vivia con sus padres, proporción más alta significativamente que las mujeres no Turner (INE 2016).

La mayoría de las pacientes manifestaron haber visitado a su médico de familia o endocrinólogo (Tabla 4), durante el último año. Únicamente una paciente no tenía ningún control médico.

Las pacientes con ST evaluadas en este estudio español manifestaron en su gran mayoría un seguimiento médico correcto, aunque heterogéneo. La alta frecuencia de morbilidades no impidió que el nivel de instrucción y laboral no fuera distinto a las mujeres de su misma edad.

Los estudios de calidad de vida en mujeres Turner no muestran deficiencias importantes respecto a la población general. Sin embargo, sería útil disponer de cuestionarios específicos para esta población, además de grupos control. Es cierto que hay acuerdo en que la soledad, las dificultades sociales y el aislamiento son problemas frecuentes que posiblemente determinen mayor frecuencia de ansiedad y depresión. Por esta razón es importante incluir la evaluación psicológica en el equipo multidisciplinar de morbilidad orgánica.

Los escasos estudios de situación en pacientes con ST, parecen mostrar un seguimiento clínico aceptable y una buena adherencia terapéutica, aunque una importante limitación de estos es la dificultad de acceso a la población total con ST y los sesgos de selección que esto determina.

 

Conflictos de intereses

El autor declara no tener conflictos de intereses en relación con este artículo.

Referencias Bibliográficas

1. Berglund, A, Viuff MH, Skakkebæk A, et al. Changes in the cohort composition of Turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 160.[Pubmed]

2. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology. 2017;177(3):G1-G70.[Pubmed]

3. Culen C, Ertl DA, Schubert K, et al. Care of girls and women with Turner syndrome: beyond growth and hormones. Endocrine Connections. 2017; R39-R51. doi: https:/doi.org/10.1530/ECC-17-0036.

4. Bernard V, Donadille B, Le Poulennec T, et al. Transition of care for young adult patients with Turner syndrome. European Journal of Endocrinology. 2019; 180: R1-R7.[Pubmed]

5. Kahlert E, Blaschke M, Brockmann K, et al. Deficient knowledge in adult Turner syndrome care as an incentive to found Turner centers in Germany. Endocrine Connections. 2019; 8: 1483-1492.[Pubmed]

6. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology. 2017; 177: G1-G70.[Pubmed]

7. Shankar RK, Backeljauw PF. Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab. 2018; 9(1): 33-40.[Pubmed]

8. Kosteria I , Kanaka-Gantenbein CK. Turner Syndrome: transition from childhood to adolescence. Metabolism. 2018;86:145-153.[Pubmed]

9. Lin AE, Prakash SK, Niels H, et al. Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years. Am J Med Genet. 2019;179(10):1987-2033.[Pubmed]

10. https://www.endocrine.org/improving-practice/patient-resources/transitions/turner-syndrome

11. Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, et al. Turner syndrome: mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology. 2019;15:601-614.[Pubmed]

12. Van den Hoven AT, Bons LR, Dykgraaf RHM, et al. A Value-based Healthcare approach: Health Related Quality of Life and Psychosocial Functioning in Women with Turner Syndrome. Clinical Endocrinology. 2020;92:434-42.[Pubmed]

13. Krantz E, Kerstin Landin-Wilhelmsen K, Trimpou P, et al. Health-Related Quality of Life in Turner Syndrome and the Influence of Growth Hormone Therapy: A 20-Year Follow-Up. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104: 5073-5083.[Pubmed]

14. Taback SP, Van Vliet G. Health-related quality of life of young adults with Turner syndrome following a long-term randomized controlled trial of recombinant human growth hormone. BMC Pediatrics. 2011;11:49.[Pubmed]

15. Reis CT, Seabra de Assumpção M, Guerra‑Junior G, et al. Systematic review of quality of life in Turner syndrome. Quality of Life Research. doi: https://doi.org/10.1007/s11136-018-1810.

16. Rapp M, Mueller-Godeffroy E, Lee P, et al. Multicentre cross-sectional clinical evaluation study about quality of life in adults with disorders/differences of sex development (DSD) compared to country specific reference populations (dsd-LIFE). Health and Quality of Life Outcomes. 2018;16:54.[Pubmed]

17. Jeż W, F, Tobiasz-Adamczyk B, Brzyski P, et al. Social and medical determinants of quality of life and life satisfaction in women with Turner syndrome. Adv Clin Exp Med. 2018;27(2):229-236.[Pubmed]

18. Rios Orbaños I, Vela Desojo A, Martinez-Indart L, et al. Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta. Endocrinol Nutr. 2015;62:499-596.[Pubmed]

19. Godoy-Molina E, López-Castillo MC, Galán-Bueno L, et al. Current situation of adult women. Endocrinol Nutr. 2020;67:149-151.[Pubmed]



Comentarios
Nombre*: Apellido*:
E-mail*:
Hospital*:
Dirección:
C.P.: País:
Comentario*:
(450 Palabras)
Código de Seguridad*:
* Campos Requeridos
Enviar
Enviar Enviar Enviar
Enviar
Servicios