Introducción

Presentamos el caso de un varón cuyo motivo de consulta fue talla baja y antecedentes de pequeño para la edad gestacional (PEG), que fue diagnosticado de hipertensión portal (HTP) secundaria a cavernomatosis portal durante el seguimiento. La hipertensión portal en la infancia tiene como principal causa a la cavernomatosis portal, y es una entidad muy infrecuente en la edad pediátrica. El inicio clínico más frecuente es el sangrado digestivo alto debido a la HTP progresiva; debido a ello, el diagnóstico suele hacerse de forma tardía. La ecografía abdominal es la prueba diagnóstica de elección. Analíticamente pueden asociar distintos grados de citopenias en caso de presentar hiperesplenismo y la función hepática no suele afectarse. El tratamiento y el seguimiento van encaminados al control de la hemorragia digestiva alta (HDA) y al control del crecimiento.

Caso clínico

Varón de 9 años y 8 meses en seguimiento por endocrinología pediátrica desde los 7 años y 11 meses de edad por talla baja y retraso del crecimiento. Fruto de cuarta gestación espontánea de padres no consanguíneos. Madre de 31 años, talla de 168 cm (+0,65 DE), afecta de útero bicorne con tres abortos espontáneos previos y menarquia con 12 años. Padre de 33 años, talla de 173 cm (–0,7 DE), sano. Talla diana: 177 ± 5 cm (–0,07 DE). Como antecedentes personales fue pretérmino (32 + 5 semanas de gestación) y PEG por peso (1.220 g p < 1, –2,44 DE), longitud al nacer de 40 cm (p4, –1,82 DE) y perímetro cefálico de 28 cm (p15, –1,08 DE). Nace por cesárea electiva por retraso intrauterino detectado en la semana 32. Apgar: 9/10. Requiere ingreso en cuidados intensivos neonatales por prematuridad, bajo peso, taquipnea transitoria con necesidad de 48 horas de ventilación no invasiva, ictericia no inmunitaria y asociación de sepsis clínica en las semanas posteriores. Precisa cateterismo umbilical cuya duración no se refleja en el informe de alta hospitalaria. Ecografías cerebral y abdominal, normales. Se le da de alta tras 42 días de ingreso para seguimiento por parte de pediatría general y neuropediatría.

Durante el seguimiento por neuropediatría se observa retraso madurativo, déficit de atención e hi-peractividad y trastorno obsesivo-compulsivo). Inicia tratamiento a los 7 años y 11 meses con hidrocloruro de metilfenidato y presenta escasa respuesta clínica, por lo que, tras un año de tratamiento, es sustituido por dimesilato de lisdexanfetamina, y se asocia sertralina por tendencia a trastorno obsesivo-compulsivo. Los estudios realizados con electroencefalograma y resonancia magnética cerebral a los 4 años de edad fueron normales. Acude a psicología desde los 4 años.

La evolución de las curvas de crecimiento durante la época de lactante y hasta los 4 años de edad muestran un adecuado crecimiento recuperador del peso y la talla, alcanzando el p25 de ambas, y comienza desde entonces una caída, inicialmente de peso y posteriormente de talla, hasta situarse a los 7 años por debajo del p3 tanto de peso (17,5 kg; p2, –2,07 DE) como de talla (115,8 cm; p < 1, –2,48 DE), momento en el cual fue remitido a las consultas de endocrinología pediátrica. 

Procedimientos diagnósticos

En la exploración física, se trata de un varón de 7 años con fenotipo normal, armónico, escaso panículo adiposo, angioma central frontal de 2 mm y pequeña hernia umbilical reductible; genitales normoconformados; Tanner I. Se inicia estudio completo para filiar la etiología del estancamiento ponderoestatural.

En el estudio analítico destaca hipotiroidismo subclínico con TSH de 9,53 mcUI/ml (0,640-6,270). Valores de IGF1 de 95,90 ng/mL (40,10-255,00). La edad ósea presenta retraso de un año y medio respecto a la cronológica. Se realizan test de hipoglucemia insulínica y test con clonidina, y se obtienen picos de GH de 3,73 y 9,02 ng/mL, respectivamente, con un punto de corte de GH tras el estímulo para la Comunidad Valenciana de 10 ng/ml.

En controles analíticos seriados persiste el hipotiroidismo subclínico con oscilaciones de los valores de TSH, y el máximo es el detectado en el primer estudio (9.53 mcUI/ml), presentando en algunos de ellos valores normales. El estudio de autoinmunidad tiroidea es negativo. No se inicia tratamiento con levotiroxina.

Evolución

Se inicia tratamiento con GH a los 8 años y 5 meses. A los 8 años y 11 meses, en estudio analítico programado, se detecta pancitopenia (función hepática y coagulación normales) (Tabla 1). Inicialmente se atribuye a cuadro infeccioso (fiebre, picadura de mosquito con considerable edema asociado y faringitis) que había presentado el paciente los días previos a la analítica. La pancitopenia se mantiene en un control posterior y, además, se detecta esplenomegalia que no estaba presente en la revisión previa. Se solicita estudio ecográfico, que confirma la presencia de esplenomegalia, y no se detectan alteraciones hepáticas ni otras lesiones intraabdominales. Con dichos resultados, se orienta la etiopatogenia del cuadro hacia causas hematológico-infecciosas. Se realiza aspirado de la médula ósea, que es normal, y PCR de Leishmania negativa. Ante el aumento de la esplenomegalia, se repite nuevo control ecográfico, que se realiza por un radiólogo especializado en patología pediátrica, y se detecta esplenomegalia de 13 cm, cavernomatosis portal y signos de hepatopatía incipiente (Figura 1a-b).

Se remite al paciente para valoración y seguimiento a la unidad de hepatología y cirugía hepatobiliopancreática del hospital de referencia, donde está en estudio. En el estudio endoscópico se detectan tres varices esofágicas de pequeño tamaño, sin signos de sangrado, por lo que se mantiene en seguimiento clínico. Hasta el momento, el paciente no ha presentado otra clínica secundaria a la hipertensión portal. El tratamiento con GH se ha mantenido sin cambios hasta ahora. 

Tratamiento

Se remitie al paciente para valoración por el comité de GH con diagnóstico de déficit parcial de GH y antecedentes de PEG, y se aprueba e inicia con 8 años y medio de edad en dosis de 0,03 mg/kg/día. Durante el seguimiento presenta mejoría de la talla y el peso, que se sitúan en la última revisión en 21 kg (p5, –1,71 DE) y en 125,8 cm (p4, –1,87 DE), con una velocidad de crecimiento de 8 cm/año: (p > 99, 4,34 DE), tras 1 año de tratamiento (Figura 2). En la última revisión a los 10 años, precisa ajuste de dosis de GH con aumento de la misma (manteniéndose por peso en 0,03 mg/kg/día), por disminución de la velocidad de crecimiento, con una talla de 127,5 cm (p2, –2,06 DE).

Discusión y conclusiones

El bajo peso en el nacimiento, sobre todo en el contexto de prematuridad, constituye una causa frecuente de morbilidad en la infancia. Además, los niños con PEG presentan un potencial incremento del riesgo de padecer problemas de salud en edades posteriores de la vida, relacionados con el crecimiento, desarrollo, riesgo cardiometabólico y desarrollo neurocognitivo. A todo ello se suman los riesgos, a corto y largo plazo, derivados de la estancia hospitalaria y la necesidad de técnicas invasivas, como es el cateterismo umbilical.

La colocación de catéteres intravasculares, concretamente intraumbilicales, es el procedimiento invasivo más frecuente en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Es necesario evaluar y comprobar el correcto posicionamiento de cada uno de los catéteres, para así minimizar las posibles complicaciones derivadas de un mal posicionamiento. Un catéter venoso en vena porta puede producir trombosis portal ⁽⁶⁾. La complicación más tardía y consecuencia de esta última es la cavernomatosis portal e hipertensión portal ⁽¹⁾.

La cavernomatosis portal, o transformación cavernomatosa de la vena porta, es una entidad muy infrecuente en la edad pediátrica. No obstante, es la causa más frecuente de hipertensión portal (HTP) en la población infantil. En algunos pacientes existen factores de riesgo en la época neonatal (cateterismo umbilical ^(2,5-7) onfalitis, cirugía abdominal, sepsis), déficit de factores de coagulación (actividad disminuida de proteínas C, S, presencia de anticoagulante lúpico, mutaciones en el gen de la protrombina y factor V Leyden) o malformaciones vasculares, aunque también es posible que no se encuentre antecedente con el que se relacione ⁽⁹⁾.

La obstrucción de la vena porta es la causa más frecuente de hipertensión portal ^(8,10). La HTP se define como el aumento patológico de gradiente de presión portal (la diferencia de presión entre la vena porta y la vena cava inferior) y por la formación de colaterales portosistémicas que derivan parte del flujo portal a la circulación sistémica ^(10,11). La presentación clínica más frecuente es la HDA ⁽¹⁰⁾ por la rotura de las varices esofágicas y/o gástricas, presentando hematemesis o melenas como síntoma inicial ^(8); y mucho menos frecuentemente, aparición de esplenomegalia ⁽³⁾, cirrosis, ascitis  o retraso ponderoestatural ⁽⁴⁾. No se han descrito casos de encefalopatía portal, alteraciones en la función hepática ni coagulación, al no existir disfunción hepatocelular ⁽¹¹⁾. Pueden asociar anemia por sangrados y, mucho menos frecuentemente, pancitopenia secundaria al hiperesplenismo ⁽¹¹⁾.

El diagnóstico suele hacerse de forma tardía, y en la mayoría de los casos es entre los 10 y los 14
años ⁽¹¹⁾.

La prueba diagnóstica de elección es la ecografía Doppler abdominal. La resonancia magnética hepática o la angiografía arterial y venosa permiten confirmar el diagnóstico y determinar la extensión de la neoformación de colaterales ^(11,12). Es imprescindible la realización de una endoscopia digestiva alta para el estudio de las varices esofágicas.

El control de la HDA es el principal objetivo del tratamiento, dado que es la complicación más frecuente y la primera causa de mortalidad ^(13,14).

Nuestro paciente, con antecedentes de bajo peso y prematuridad, presentó un crecimiento recuperador espontáneo antes de los 3 años de edad, iniciando posteriormente una disminución progresiva del  peso y talla concordante con un déficit pacial de GH. Durante el seguimiento fue dignosticado de cavernomatosis portal con HTP, y el restraso ponderoestatural fue una manifestación de la misma con el cateterismo umbilical como antecedente principal. Tras el inicio de tratamiento con GH, y a pesar de la cavernomatosis portal, presentó una adecuada respuesta y mejoría de la talla desde –2,48 DE a –1,87 DE tras un año de administración de GH, sin complicaciones, hasta la actualidad, relacionados con la misma.

Hasta el momento, los casos descritos de talla baja asociada a enfermedad hepática crónica por colestasis e HTP ⁽¹⁵⁾ presentan resistencia al tratamiento con GH. No hemos encontrado casos descritos con los diagnósticos concomitantes de nuestro paciente y tratamiento con GH.

Conflictos de interés

Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales. 

^©Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (https://www.seep.es). Publicado por Pulso ediciones, S.L. (https://www.pulso.com).

Artículo Open Access bajo licencia CCBY-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

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