Introducción

El bocio fetal es una patología infrecuente con una incidencia de 1:40.000 nacimientos, pero puede asociarse a complicaciones perinatales graves que ponen en riesgo el bienestar fetal. La causa más frecuente es la exposición a antitiroideos maternos, seguido del exceso/déficit de yodo o la patología tiroidea autoinmune en la madre, y más infrecuentemente es secundario a dishormonogénesis. El bocio por compresión puede provocar problemas durante la gestación y/o el parto, como polihidramnios y distocias en el parto. La bibliografía sobre el tratamiento del bocio fetal es limitada, sin embargo se han publicado diversos esquemas terapeúticos, sin que exista actualmente un consenso internacional sobre el manejo de esta patología. El tratamiento con inyecciones intraútero con L-tiroxina para disminuir el tamaño del bocio fetal parece disminuir el riesgo de complicaciones perinatales; sin embargo, no está exento de riesgos.

Caso clínico

Se presenta un caso clínico de una gestante de 31 años con 24 semanas de gestación referida por detección en el feto de una masa cervical anterior sugestiva de bocio. Los antecedentes obstétricos de la paciente incluyen dos embarazos previos, el primero de ellos con antecedente de finalización de la gestación voluntaria por patología fetal consistente en presencia de bocio fetal y agenesia de cuerpo calloso. En los antecedentes maternos, se detecta la presencia de positividad leve en los anticuerpos antitiroideos maternos –antitiroglobulina, 33,7 UI/ml (n < 4); antitiroperoxidasa, 13,9 UI/mL (n < 9)–, con normalidad de la función tiroidea (TSH 1,45 mU/L, T₄L 1,24 ng/dL). No se detectan otros antecedentes de interés y no existen antecedentes de consanguinidad en los progenitores.

En un control ecográfico de rutina, se detecta aumento homogéneo del tamaño (>p97 por edad gestacional) y vascularización de la glándula tiroidea del feto. Se realiza un estudio tiroideo mediante cordocentesis, en el que se confirma la presencia de hipotiroidismo primario fetal grave con unos valores de TSH marcadamente elevados de 996 mUI/L (valor normal: 0,4-4 mUI/L) y T₄L disminuida de 0,46 ng/dL (valor normal: 0,8-2 ng/dL). Sobre la base de los antecedentes de un feto previo afecto de bocio y el presente caso, se sospecha dishormonogenia tiroidea, por lo que se cursa estudio genético prenatal. Se realiza secuenciación de nueva generación, panel que incluye TG, TPO, TSHR, DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5 y SLC26A4, y se identifica una mutación en homocigosis en el gen de la tiroperoxidasa (TPO) (p.R584Q). La mutación se confirma por secuenciación Sanger y los padres son portadores heterocigotos de dicha mutación. La mutación en homocigosis produce un defecto bialélico en el gen responsable de la organificación (TPO), considerado como una dishormonogénesis grave causante del bocio fetal.

Con los hallazgos descritos, se inicia tratamiento con L-tiroxina intraamniótica a las 25 semanas de gestación con una dosis inicial de 200 μg. Se administra el tratamiento cada dos semanas, con un total de cuatro dosis intraamnióticas y una dosis intramuscular fetal. Se realiza una monitorización ecográfica y analítica de los valores intraamnióticos de TSH y T₄L. Se objetiva descenso del diámetro del bocio y de los valores de TSH y T₄L durante la primera semana; sin embargo, se produce un aumento del tamaño del bocio durante la segunda semana, por lo que se incrementan las dosis de L-tiroxina a 400 μg (semanas 27 y 28 de gestación) y posteriormente a 600 μg (de la semana 29 a la 31).

Tras la administración de la dosis a las 31 semanas de gestación, se debe inducir el parto ante la sospecha de corioamnionitis. Se produce un parto eutócico sin complicaciones a las 31 semanas y 3 días de un recién nacido de sexo masculino, con una antropometría en el nacimiento adecuada para la edad gestacional (peso al nacer: 1.616 g, +0,21 desviaciones estándar; y longitud: 42 cm, +0,23 desviaciones estándar). La efectividad del tratamiento se constata mediante el seguimiento ecográfico sucesivo que muestra una disminución del diámetro del bocio y la normalidad de la función tiroidea en el momento del nacimiento (TSH: 1,2 mUI/L; T₄: 1,7 ng/dL). Se inicia tratamiento con L-tiroxina vía oral el primer día de vida. La exploración neurológica en el nacimiento no muestra alteraciones y los controles ecográficos cerebrales se encuentran dentro de la normalidad. En el seguimiento posterior se observa un correcto neurodesarrollo, a excepción de un discreto retraso en la comunicación que mejora posteriormente, con un crecimiento antropométrico correcto.

Discusión / Conclusiones

Es conocido en la bibliografía que la presencia de bocio fetal está asociada a riesgo de polihidramnios, distocia fetal y asfixia perinatal, junto con el riesgo de secuelas a largo plazo en el neurodesarrollo secundarias al hipotiroidismo cerebral fetal. No obstante, la administración intraamniótica de L-tiroxina y el procedimiento de cordocentesis también suponen un riesgo para el feto, como la corioamnionitis y la prematuridad, como en nuestro caso, y, excepcionalmente el fallecimiento fetal. Por lo anteriormente expuesto, la decisión de tratar el bocio fetal es controvertida y siempre se deberá individualizar el caso teniendo en cuenta el riesgo-beneficio del tratamiento. La decisión de tratar, en el caso presentado, se basó en el objetivo de la prevención de complicaciones y el control de los posibles efectos secundarios a la compresión por efecto del bocio. Además, haber identificado la mutación de forma prenatal, sospechando un defecto total de la organificación, ha ayudado en este caso a diseñar un esquema terapéutico adecuado. En nuestro caso, el éxito de la intervención se refleja en la función tiroidea normal del neonato en el nacimiento, lo que sugiere una correcta dosificación y vías combinadas de administración de nuestro régimen. A modo de conclusión, en la actualidad no existe un consenso internacional sobre el manejo del bocio fetal, por lo que sería de utilidad la estandarización de su diagnóstico, la protocolización de las indicaciones de tratamiento y la dosificación de la L-tiroxina en estos casos.

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