Rev Esp Endocrinol Pediatr

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Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014;5(1):58-63 | Doi. 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Nov.203
Deficiencia de HDL causada por la enfermedad de Tangier. Una nueva mutación del gen ABCA1 transportador de colesterol
Deficiencia de HDL causada por la enfermedad de Tangier. Una nueva mutación del gen ABCA1 transportador de colesterol

Enviado a Revisar: 14 Ago. 2013 | Accepted: 24 Nov. 2013  | En Publicación: 30 Jun. 2014
Meritxell Torrabías Rodas1, Ana Bárbara García García2, Anna Rodríguez Ferre3, Lluís Rodríguez Fernández4
1Sección de Endocrinología infantil, Servicio de Pediatría. Hospital General de Vic. Vic, Barcelona (España)
2CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM). Unidad de Genotipado y diagnóstico genético. Fundación Investigación. Hospital Clínico de Valencia . Valencia (España)
3Medicina familiar y comunitaria. Centro de Atención Primaria Calldetenes. Calldetenes, Barcelona (España)
4Hematología . Hospital General de Vic. Vic, Barcelona (España)
Correspondencia para Meritxell Torrabías Rodas, Sección de Endocrinología infantil, Servicio de Pediatría, Hospital General de Vic, Francesc Pal "El vigatà", 1, 08500, Vic, Barcelona, España
E-mail: mtorrabias@chv.cat
E-mail: txelltr@gmail.com
Resumen

ANTECEDENTES: La Enfermedad de Tangier (ET) es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que está causada por una mutación genética en el transportador de colesterol ABCA1, y que provoca una disminución del colesterol de alta densidad (HDL) en plasma y un acúmulo lipídico patológico en otros tejidos que puede manifestarse con amígdalas grandes y anaranjadas, hepatoesplenomegalia, anemia hemolítica, neuropatía, opacidad corneal y aumento del riesgo cardiovascular. OBJETIVOS: Describir las manifestaciones clínicas y el estudio genético de un déficit familiar de HDL causado por enfermedad de Tangier. MÉTODOS: Secuenciación del gen ABCA1. RESULTADOS: Paciente de 12 años con déficit de hormona de crecimiento, y su hermana con estomatocitosis, que presentan un déficit de HDL,  cuyos padres presentan niveles bajos de HDL. Se reporta una nueva mutación en el gen ABCA1 (c.2193delG) en el caso índice y en su hermana en homocigosis, y en sus padres en heterocigosis. CONCLUSIONES: Este estudio revela una nueva mutación genética en ABCA1 no descrita previamente.

Abstract

ANTECEDENTES: La Enfermedad de Tangier (ET) es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que está causada por una mutación genética en el transportador de colesterol ABCA1, y que provoca una disminución del colesterol de alta densidad (HDL) en plasma y un acúmulo lipídico patológico en otros tejidos que puede manifestarse con amígdalas grandes y anaranjadas, hepatoesplenomegalia, anemia hemolítica, neuropatía, opacidad corneal y aumento del riesgo cardiovascular. OBJETIVOS: Describir las manifestaciones clínicas y el estudio genético de un déficit familiar de HDL causado por enfermedad de Tangier. MÉTODOS: Secuenciación del gen ABCA1. RESULTADOS: Paciente de 12 años con déficit de hormona de crecimiento, y su hermana con estomatocitosis, que presentan un déficit de HDL,  cuyos padres presentan niveles bajos de HDL. Se reporta una nueva mutación en el gen ABCA1 (c.2193delG) en el caso índice y en su hermana en homocigosis, y en sus padres en heterocigosis. CONCLUSIONES: Este estudio revela una nueva mutación genética en ABCA1 no descrita previamente.

Palabras clave: ATP-binding cassette transporter (ABCA1), Apolipoproteína, Enfermedad de Tangier, Déficit de lipoproteínas de baja densidad, Hipoalfalipoproteinemia, Analfalipoproteinemia Key Words: ATP-binding cassette transporter (ABCA1), Apolipoprotein, Tangier Disease, High-density lipoprotein deficiency, Hypoalphalipoproteinemia, Analphalipoproteinemia
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