ANTECEDENTES: La Enfermedad de Tangier (ET) es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que está causada por una mutación genética en el transportador de colesterol ABCA1, y que provoca una disminución del colesterol de alta densidad (HDL) en plasma y un acúmulo lipídico patológico en otros tejidos que puede manifestarse con amígdalas grandes y anaranjadas, hepatoesplenomegalia, anemia hemolítica, neuropatía, opacidad corneal y aumento del riesgo cardiovascular. OBJETIVOS: Describir las manifestaciones clínicas y el estudio genético de un déficit familiar de HDL causado por enfermedad de Tangier. MÉTODOS: Secuenciación del gen ABCA1. RESULTADOS: Paciente de 12 años con déficit de hormona de crecimiento, y su hermana con estomatocitosis, que presentan un déficit de HDL,  cuyos padres presentan niveles bajos de HDL. Se reporta una nueva mutación en el gen ABCA1 (c.2193delG) en el caso índice y en su hermana en homocigosis, y en sus padres en heterocigosis. CONCLUSIONES: Este estudio revela una nueva mutación genética en ABCA1 no descrita previamente.

ANTECEDENTES: La Enfermedad de Tangier (ET) es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que está causada por una mutación genética en el transportador de colesterol ABCA1, y que provoca una disminución del colesterol de alta densidad (HDL) en plasma y un acúmulo lipídico patológico en otros tejidos que puede manifestarse con amígdalas grandes y anaranjadas, hepatoesplenomegalia, anemia hemolítica, neuropatía, opacidad corneal y aumento del riesgo cardiovascular. OBJETIVOS: Describir las manifestaciones clínicas y el estudio genético de un déficit familiar de HDL causado por enfermedad de Tangier. MÉTODOS: Secuenciación del gen ABCA1. RESULTADOS: Paciente de 12 años con déficit de hormona de crecimiento, y su hermana con estomatocitosis, que presentan un déficit de HDL,  cuyos padres presentan niveles bajos de HDL. Se reporta una nueva mutación en el gen ABCA1 (c.2193delG) en el caso índice y en su hermana en homocigosis, y en sus padres en heterocigosis. CONCLUSIONES: Este estudio revela una nueva mutación genética en ABCA1 no descrita previamente.