Los datos publicados sobre talla final y crecimiento puberal en los pacientes diagnosticados de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa forma no clásica (HSCNC) son escasos, siendo difícil establecer la influencia del tratamiento con glucocorticoides y el genotipo sobre los mismos.

Con el objetivo de analizar un número suficiente de pacientes, cinco hospitales de Madrid se reunieron y recogieron los resultados a talla final de sus series históricas de pacientes con HSCNC diagnosticados durante la edad pediátrica. Además, se analizó de forma retrospectiva la relación de la talla final con el tratamiento y las mutaciones encontradas en CYP21A2.

Se incluyeron 95 pacientes que habían alcanzado la talla final (71 niñas y 24 niños), recogiéndose datos al diagnóstico, al inicio de la pubertad y al alcanzar la talla adulta. Setenta y nueve pacientes habían recibido tratamiento con hidrocortisona. No se incluyeron pacientes que hubieran sido tratados con fármacos distintos de los glucocorticoides. Se realizó el estudio molecular en 85 casos.

Los resultados de este estudio no han sido publicados, motivo por el que se reserva su comunicación durante la “III Jornada Hiperplasia Suprarrenal Congénita”. Las conclusiones más destacadas fueron el hallazgo de que los pacientes con HSCNC alcanzaron una talla final inferior a la población general pero dentro de su potencial genético y que no se encontró que el tratamiento con hidrocortisona o las mutaciones en CYP21A2 influyeran sobre la talla final en los pacientes que habían sido tratados.