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| Rev Esp Endocrinol Pediatr 2023;14(1):6-14 | Doi. 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2023.Mar.780 | |||||||||
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| Estudio del proceso clÃnico-asistencial vivido por menores con desarrollo sexual diferente y sus familias | |||||||||
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| Study of the clinical-assistance process experienced by children with different sexual development and their families | |||||||||
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| Sent for review: 10 Oct. 2022 | Accepted: 14 Mar. 2023 | Published: 26 Jul. 2023 | |||||||||
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| Ignacio DÃez López1, Nerea González Temprano2, Grupo DSD Euskadi* | |||||||||
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| 1EndocrinologÃa Pediátrica. OSI Araba. Osakidetza (España). UPV-EHU. Depart. de PediatrÃa. Vitoria. (España) 2CirugÃa Pediátrica. OSI Donosti. Osakidetza. (España) | |||||||||
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| Correspondence:Ignacio DÃez López, EndocrinologÃa Pediátrica. OSI Araba. Osakidetza (España), UPV-EHU. Depart. de PediatrÃa. Vitoria, Hospital de Txagorritxu - Vitoria - Araba, 01009, España E-mail: ignacio.diezlopez@osakidetza.eus E-mail: idlcorreo@hotmail.com | |||||||||
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| *Group members: Nerea González Temprano. Cirugía Pediátrica. OSI Donostialdea. Osakidetza; Flor Villalón Ferrero. Cirugía Pediátrica. OSI Donostialdea. Osakidetza; Leire Larreina de la Fuente. Cirugía Pediátrica. OSI Donostialdea. Osakidetza; Vanesa Cancela Muñiz. Endocrinología Pediátrica. OSI Donostialdea. Osakidetza; Francisco Javier Núñez Rodríguez. Endocrinología Pediátrica. OSI Bilbao-Basurto. Osakidetza; Jone Miren Hernández García. Programa de doctorado de estudios feministas y de género. UPV/ EHU; Ignacio Díez López. Endocrinología Pediátrica. OSI Araba. Osakidetza (España) | |||||||||
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 Tabla 1 - Estadio de Prader inicial y tras la valoración de los evolutivos | |||||||||
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| Tabla 2 - Edad de inicio del estudio = edad de la primera consulta de endocrinologÃa. Edad de conocimiento del diagnóstico genético = fecha del estudio genético especÃfico | |||||||||
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| Tabla 3 - Listado de complicaciones posquirúrgicas y tratamiento requerido en cada caso. | |||||||||
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| Tabla 4 - Frecuencia de cada forma clÃnica de todos los casos de hiperplasia suprarrenal congénita (tanto con cariotipo 46,XX como con 46,XY). | |||||||||
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| Figura 1 | |||||||||
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| Figura 2 | |||||||||
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 Anexos 1 - Variables clinicoasistenciales recogidas | |||||||||
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| Anexos 2 - Encuesta realizada a familias/pacientes | |||||||||
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| Anexos 3 - Diagnóstico según la clasificación vigente de desarrollos sexuales diferentes y sus frecuencias en nuestra muestra | |||||||||
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Introducción Históricamente, se han planteado las intersexualidades o entidades que conllevan un desarrollo sexual diferente (DSD) desde el ámbito médico1,2 y, paralelamente, las reflexiones y cuestionamientos aportados por la teoría crítica social y de género3-6. Ambas corrientes ideológicas han ido evolucionando y acercando posiciones, posibilitando un escenario de convergencia. La última década es especialmente alentadora, dado que hemos constatado que el sistema heteropatriarcal nos atraviesa en todos los ámbitos de nuestra vida, incluido el sanitario, lo cual ha provocado la expansión de las teorías feministas desde las que se insiste en la necesidad de aplicar una perspectiva transversal y plural al tema7-10, proponiendo un ámbito común en el que estas entidades se planteen desde un punto de vista medicosocial para poder ofrecer a estos menores una asistencia integral(11,12). Material y métodos Este estudio cuenta con la representación de tres centros de tercer nivel, aunando tanto el ámbito medicoquirúrgico como el punto de vista psicosocial dentro del ámbito hospitalario, así como con la aprobación del comité de ética e investigación clínica autonómico, tras la firma de consentimientos informados por parte de la familia y/o los pacientes. Como objetivos, destaca, en primer lugar, describir los casos de DSD en los últimos 12 años (20062018), todos ellos en seguimiento por endocrinología pediátrica. Se estudiaron las variables clinicoasistenciales (Anexo 1) y se valoró la satisfacción del proceso asistencial vivido tanto por los pacientes como por sus familias mediante encuestas de satisfacción adaptadas al medio de estudio (Anexo 2). Además, tras una extensa búsqueda bibliográfica, se hace hincapié en la detección de posibles ámbitos de convergencia entre la visión médica y la teoría crítica social, analizando las recomendaciones de personas expertas, grupos de trabajo y bibliografía actualizada12-14, y recopilando las diferentes teorías, planteamientos o perspectivas que vienen desarrollándose fuera del ámbito médico7,9,11,15. Para ello, se realizó una revisión retrospectiva de las historias clínicas de los 67 pacientes incluidos en el estudio, seguido de un análisis descriptivo y comparativo de los datos clinicoasistenciales. Además, se valoraron las diferencias con otras poblaciones descritas y se identificaron los puntos susceptibles de mejora atendiendo a las críticas y opiniones de familias y/o pacientes en las 24 encuestas de satisfacción recopiladas. Resultados Atendiendo a la distribución de cada subtipo de DSD (Anexo 3), la muestra descrita difiere de lo esperable, ya que las DSD cromosómicas son las más frecuentes, en vez de las DSD 46,XX como se describe en la bibliografía revisada1,12,16. Cabe destacar, como punto fuerte, que es el primer estudio representativo llevado a cabo en la comunidad autónoma; y, como puntos débiles, que no se incluyen todos los centros terciarios de la comunidad autónoma, y son todos casos intrahospitalarios y acotados a la edad pediátrica. Previo al diagnóstico, el 87,5% de las personas encuestadas no había oído hablar del término DSD/intersexualidad ni de las condiciones/síndromes específicos, lo cual confirma el halo de secretismo y silencio que rodea a este tipo de entidades en la sociedad actual11,15. Por otro lado, las valoraciones familiares sobre la información recibida por parte del personal sanitario son positivas, con más de un 75% de las personas encuestadas satisfecho/muy satisfecho con la información general y medicoquirúrgica recibida (Figura 1). Aun así, no es suficiente, ya que el 42% de las familias señala internet como fuente principal de información y sólo un 30% toma como referencia al equipo médico. Destaca la preocupación como principal sentimiento asociado al diagnóstico (62%), seguido del miedo o la confusión. Atendiendo a la genitalidad, cuestionamos la idoneidad de la clasificación de Prader, ya que los resultados no concuerdan si comparamos el estadio de Prader descrito por cada especialista en endocrinología en la primera consulta con el otorgado por el mismo profesional de referencia a posteriori, tras revalorar los evolutivos sobre la exploración física progresiva del mismo paciente (Tabla 1). En nuestra muestra, sólo el 38,8% presenta diferencias morfológicas a nivel genital. No debemos olvidar que la ambigüedad genital está descrita en la bibliografía en un 1/4.500-5.500 recién nacidos12, pero algunos autores recogen que 1/300 recién nacidos presenta genitales externos con características atípicas en el nacimiento17 y que hasta el 73% de las intersexualidades/DSD se describe como hipospadias aislados en la exploración física inicial18. Aun así, la relación no es directamente proporcional en ninguno de los sentidos, ya que se han hallado diferencias cromosómicas sólo en el 7% de los hipospadias, en el 3% de los maldescensos testiculares y en el 13% de los pacientes con ambas patologías asociadas17. A continuación, nos planteamos evaluar la eficiencia del proceso diagnóstico. Las guías clínicas recomiendan un diagnóstico inicial antes de los 3 meses de edad y una primera orientación diagnóstica en las primeras 48 horas12,19. En nuestro caso, como se puede apreciar en la tabla adjunta (Tabla 2), en casi el 50% se inició el diagnóstico antes de los 12 meses de edad, lo que se logró sólo en la mitad de los casos. El diagnóstico se consiguió mayoritariamente durante la primera infancia, plazo tardío para procurar un acompañamiento óptimo a la familia/ paciente, ya que se suele tener constancia de la corporalidad individual y de la identidad personal con anterioridad16, sin olvidarnos de la obligatoriedad de definir el sexo legal en el Registro Civil. Dentro del ámbito de la salud mental, destacamos que el 20% ha requerido apoyo/seguimiento psicopsiquiátrico, frecuencia claramente menor de la que se describe en la bibliografía20,21. Aunque no todos nuestros pacientes fueron valorados por profesionales del ámbito de la salud mental, destacamos que todos los que fueron derivados requirieron seguimiento. De los datos descritos, podríamos postular que todo paciente con una intersexualidad/DSD requiere seguimiento psicológico, idea recalcada en varias publicaciones por el riesgo aumentado de afecciones psicológicas en este tipo de población21,22. Además, se registraron dos casos graves que requirieron ingreso hospitalario por abandono de la medicación e intentos autolíticos; ambas pacientes siguen control por psiquiatría infantil y precisan tratamiento farmacológico. Destacamos que estos dos últimos casos fueron mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en edad puberal, lo cual difiere de lo publicado en la bibliografía, en la que destacan el síndrome de insensibilidad androgénica y la disgenesia gonadal como entidades con mayor asociación de psicopatologías21,23. Según lo recogido en las encuestas, destaca que el apoyo psicológico no es estandarizado ni se ve garantizado, con valoraciones del 55% como malo/pésimo y del 45% como bueno/excelente a la asistencia en salud mental, por lo que se postula como una de las principales carencias del sistema sanitario actual. Desde el punto de vista quirúrgico, sólo se intervino a un cuarto de los pacientes con DSD, un 27% del total. Aunque no se trate de un porcentaje elevado, destaca el número de procedimientos registrados, con un total de 51 intervenciones y una alta tasa de complicaciones, en torno a un 35% (Tabla 3), similar a lo publicado24,25. Atendiendo a los 22 casos de HSC descritos, destacamos una concordancia total entre sexo asignado en el nacimiento, identidad de género actual y sexo cromosómico. En la tabla adjunta se puede apreciar la distribución por forma clínica de los casos de HSC descritos (Tabla 4). Destaca la forma clínica no clásica casi la mitad de la muestra, lo cual difiere de las series publicadas2,26, aunque, si nos fijamos en el cariotipo (Figura 2), la forma clínica más frecuente en cariotipos XY es la clásica con pérdida salina, diferencia significativa en la prueba de χ2 de Pearson, con una p = 0,013. Entre los casos de HSC se realizaron 16 procedimientos en edad pediátrica, la mayoría, un 68%, con fines diagnósticos. Se llevaron a cabo siete cirugías genitales, con una mediana de edad en las genitoplastias de 29 meses (rango intercuartílico: 20,5-37). En el 43% de las HSC se requirió una única intervención, y se registraron seis complicaciones. Aun así, la tasa de complicaciones es similar a la descrita en la bibliografía24,25,27. Además, cabe destacar que, en las HSC, la mayoría de los procedimientos fue con fines diagnósticos, y un 68% corresponde a cistoscopias, vaginoscopias y laparoscopias exploradoras, por lo que los procedimientos mayores requeridos son escasos. Por último, la valoración del resultado quirúrgico fue concordante si comparamos las valoraciones familiares, en las que un tercio catalogó el resultado como excelente y un tercio como aceptable, similar a los resultados obtenidos según las anotaciones de cada cirujano, ya que un 56% fue valorado como un resultado posquirúrgico bueno/excelente. En ningún caso se planteó la abstención terapéutica como tratamiento alternativo28,29, ya que el seguimiento y apoyo psicológico no se ve garantizado. Discusión Como se ha evidenciado en el apartado anterior, se han detectado diferencias con otras poblaciones descritas, tanto en la distribución de cada subtipo de DSD como en las formas clínicas de HSC. A pesar de que las valoraciones por parte de las familias sobre la información recibida por el personal sanitario son positivas, no son suficientes. Se debería adecuar la información al crecimiento del paciente y la idiosincrasia familiar11,12,16, y la fertilidad, la sexualidad y las repercusiones a largo plazo son los conceptos que menos cumplen las expectativas familiares en nuestro caso; destaca la preocupación como principal sentimiento asociado al diagnóstico. Como tarea pendiente se incide en la necesidad de un paso gradual y coordinado a los servicios de adultos, recomendación vigente en las principales guías clínicas actualizadas12,16 y grupos de apoyo o asociaciones. Atendiendo a la genitalidad, se cuestiona la idoneidad de la clasificación de Prader, aunque sea la más utilizada en los evolutivos de endocrinología, dadas las diferencias en la categorización de las variaciones genitales descritas, y actualmente existen otras escalas alternativas30,31. Además, tampoco hay una concordancia dentro de los criterios de normalidad, que, aunque se presuponen objetivos, están supeditados a la inspección del profesional en un momento concreto del desarrollo genital individual. Estos resultados se podrían explicar basándose en la idea de ‘desarrollo genital continuo’, contraponiéndose a la idea preconcebida de normalidad estática y absoluta, centrándose en valorar la diversidad anatómica natural, concepto aportado por la teoría crítica social y de género10, sin olvidar que los sujetos a estudio están en proceso de cambio y crecimiento y que el proceso de diferenciación genital es un proceso activo, iniciado intraútero, pero que continúa durante la fase de crecimiento; incluso hay cambios propiciados por diferentes factores (hábitos de vida, higiene, deporte, nutrición, experiencias sexuales, vitales, etc.) que conllevan modificaciones evidentes en la corporalidad en la edad adulta6,10. Así, la identidad de cada persona está influenciada por multitud de factores y, aunque algunos estudios apunten a que estadios con mayor masculinización de genitales externos se asocian a identidades masculinas30 o que algunos rasgos como la distancia anogenital se haya sugerido como factor relacionado con la exposición androgénica prenatal31, lo cierto es que no hay signos físicos absolutos directamente relacionados con la identidad individual. Asumiendo que la corporalidad es un elemento dinámico y cambiante a lo largo de la vida, se podría plantear el siguiente cuestionamiento: ¿puede ser el principal factor determinante para el desarrollo de una identidad sexual?10 Y, además, tendríamos que preguntarnos: ¿es la identidad algo estable o puede ser un proceso dinámico?10 Así, la identidad sexual de cada persona sería una decisión personal, en diálogo siempre con su contexto y momento vital. El sistema sanitario quedaría al margen, como mero observador y con el objetivo de procurar un acompañamiento integral al proceso madurativo individual, anticipándose a problemas médicos que puedan suceder tanto en el ámbito psicológico como en el físico del paciente9. El diagnóstico se consiguió en nuestra muestra mayoritariamente durante la primera infancia, plazo tardío para procurar un acompañamiento óptimo a la familia/paciente. Esto se podría mejorar con la creación de un equipo multidisciplinar que plantease el diagnóstico desde diferentes perspectivas y de forma coordinada entre distintas especialidades médicas, para así mejorar los tiempos. Además, destacamos que el apoyo psicológico no es estandarizado ni se ve garantizado, por lo que no se puede proponer un acompañamiento psicosocial como alternativa de tratamiento sin estándares de calidad. Sería imprescindible la incorporación de salud mental a los grupos multidisciplinares y promover una mejora a corto plazo en la asistencia ofrecida22. El tratamiento quirúrgico es uno de los temas con mayor controversia14, ya que hoy en día hay grupos que cuestionan la idoneidad de algunos procedimientos quirúrgicos32,33, su necesidad funcional y la edad óptima de intervención34. Existen voces que cuestionan las cirugías a nivel genital en edad pediátrica por la ausencia de consentimiento individual de la persona afecta, basando el cuestionamiento en los principios éticos de no maleficencia y autonomía del paciente32,33, aunque también hay artículos en los que se publican amplios porcentajes, que rondan el 90%, de preferencia de cirugía precoz entre la población intervenida y sus familias35. Además, a la cirugía precoz habría que sumarle beneficios técnicos, como la menor distancia al periné a menor edad, una mejor cicatrización por estimulación estrogénica materna, una menor pérdida sanguínea, la reducción del impacto psicosocial, etc.36, sin olvidarnos de la alta tasa de complicaciones, menores en las publicaciones más recientes, pero que todavía ronda el 35-40%24,25, como se puede apreciar en la muestra descrita. Hoy en día no existe evidencia científica que defina la edad ideal ni la técnica quirúrgica recomendada para estos casos12,37-39, por lo que el planteamiento sigue siendo individualizar cada caso. No debemos olvidar la importancia que tiene la corporalidad en la asunción de la identidad individual, pero, como se ha mencionado previamente, no es el único factor implicado, ya que no existe una correlación directa entre corporalidad, sexo gonadal, genital e identidad de género. Además, la corporalidad no es un estado estático, sino evolutivo a lo largo de la vida, con cambios influenciados por el entorno, los hábitos de vida o las experiencias vividas10. Así, si asumimos que el sexo nunca fue absoluto y que los determinantes de masculinidad y feminidad tienen carácter lineal, se podría plantear la intersexualidad como opción, dentro de un espectro de corporalidad normalizada3,6,28. Lo que la teoría queer y diversos posicionamientos dentro de las teorías sociales ponen en cuestión3,4,6,10,28 es la imposición médica de encasillar al menor en un sexo/identidad estable, en términos binarios y previo a su autodefinición consciente, proponiendo la abstención terapéutica como opción válida en casos señalados en los que se persigan objetivos más estéticos que funcionales, poniendo en el centro las vivencias del cuerpo o el bienestar emocional, con el acompañamiento del equipo de salud mental para paciente, familia y entorno. Visto que hay tantos sexos como individuos3, tendríamos que desterrar de la categoría sexo la característica identitaria que se le otorga en la actualidad. Así, la identidad individual de cada persona dependería de una decisión personal10, entendiendo la identidad de género como un proceso en construcción, un proyecto de vida, un itinerario corporal… individual, pero a la vez colectivo, dinámico y abierto40. Conclusiones En resumen, tras el estudio multicéntrico y la revisión bibliográfica aportada, se ha evidenciado la necesidad de un grupo multidisciplinar e interhospitalario dentro de nuestra comunidad autónoma que coordine el proceso asistencial de nuestros menores dentro del sistema sanitario público, para poder ofrecer una asistencia integral. Anexo 1 [Internet]. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&file=viewFile&idarticulo=780&idfile=12803& idlangart=ES. Anexo 2 [Internet]. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&file=viewFile&idarticulo=780&idfile=12804& idlangart=ES. Anexo 3 [Internet]. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&file=viewFile&idarticulo=780&idfile=12805& idlangart=ES. Agradecimientos Agradecemos la participación a cada uno de los pacientes y familiares que decidieron libremente formar parte de este estudio. Además, merece especial mención, por su dedicación e interés, todo el grupo de trabajo que ha sido parte imprescindible en el proceso. Conflictos de intereses Los autores declaran no tener conflictos de intereses potenciales. ©Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (https://www.seep.es). Publicado por Pulso ediciones, S.L. (https://www.pulso.com). Artículo Open Access bajo licencia CCBY-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/). | |||||||||
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