O2/d2-019 Tiroides

VEINTIÚN AÑOS DE CRIBADO NEONATAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Sanz Fernández, M.¹; Corraliza González, C.¹; Carrascón González-Pinto, L.¹; González Navarro, P.²; Huidobro Fernández, B.³; Rodríguez Sánchez, A.¹.

¹Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España; ²Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España; ³Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón, España.

Introducción

El cribado del hipotiroidismo congénito (HTC) representa uno de los avances más importantes en la medicina preventiva, permitiendo que el tratamiento sustitutivo se instaure de forma precoz y que los pacientes alcancen un desarrollo neurológico normal.

Objetivo

Describir las características de los pacientes al diagnóstico: edad, valores de laboratorio, gammagrafía tiroidea y dosis inicial de levotiroxina (LT4).

Métodos

Estudio retrospectivo de los pacientes con HTC diagnosticados en la Unidad de Diagnóstico y Seguimiento del Programa de Detección Precoz de HTC de Madrid, nacidos entre los años 2000 y 2021.

Resultados

Se incluyeron 544 niños (219 varones y 325 mujeres). Según la morfología y localización de la glándula tiroidea 255 pacientes presentaron tiroides eutópico, 208 tiroides de localización sublingual, 67 agenesia tiroidea y 8 hemitiroides. En 6 pacientes no hay datos disponibles de la gammagrafía tiroidea.

La edad media al diagnóstico fue 10 (8, 15) días. El diagnóstico fue más precoz en las agenesias y tiroides ectópicos [9 (8, 11) días] que en los tiroides eutópicos [13 (9, 22) días], p < 0.001.

Los valores de TSH en papel absorbente procedentes de la prueba de cribado fueron 106 (40, 300) mU/L. Los pacientes con agenesias y ectopias sublinguales presentaron niveles de TSH en el papel absorbente superiores a los de los tiroides eutópicos [246 (110, 40) mU/L vs 43 (23, 100) mU/L, p < 0.001].

En la primera consulta que se realiza coincidiendo con el resultado positivo en el cribado, los valores de TSH y T4 libre medios encontrados fueron 100 (34, 100) μU/mL y 0.80 (0.40, 1.20) ng/dL, respectivamente. En la tabla adjunta se resumen los valores de TSH y T4 libre según morfología y localización de la glándula tiroidea obtenidos en primera consulta, a los 15 días del inicio del tratamiento y al mes y medio de haber iniciado el tratamiento con LT4.

En todos los pacientes con HTC se inició el tratamiento con LT4 en primera consulta. Las dosis medias iniciales de LT4 fueron 11.54 (9.87, 12.92) mcg/kg/día. En ectopias y agenesias se emplearon dosis mayores 12.50 (11.40, 13.79) mcg/kg/día que en tiroides eutópicos 10.14 (8.20, 11.52) mcg/kg/día (p <0.001).

En el primer control analítico realizado a los 15 días de tratamiento se alcanzó el objetivo (T4 libre entre 0.8-2.5 ng/dL) en el 98.89% (n = 538) de los pacientes y al mes y medio de tratamiento en el 99.81% (n = 1). Los valores de TSH a los 15 días del inicio del tratamiento fueron normales en el 84.37% (n = 459) de los pacientes. Presentaron TSH entre 5-10 μU/mL el 6.25 % (n = 34) y superiores a 10 μU/mL el 9.37% de los pacientes (n = 51). Al mes y medio de tratamiento el 91.72 % (n = 499) de pacientes tuvieron niveles normales de TSH, el 3.49% (n = 19) presentaron TSH entre 5-10 μU/mL y el 4.77% (n = 26) niveles superiores a 10 μU/mL.

Conclusión

La edad de inicio del tratamiento fue 10 (8, 15) días y la dosis inicial de LT4 fue 11.54 (9.87, 12.92) mcg/kg/día. Ambos parámetros coinciden con las recomendaciones de las últimas guías de diagnóstico y tratamiento del HTC. En el primer control analítico realizado a las dos semanas de tratamiento, el 98.89% de nuestros pacientes presentaron valores de T4L normales cumpliéndose el propósito fundamental del tratamiento sustitutivo, que es corregir en el paciente la situación de hipotiroidismo lo antes posible.